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A síndrome de Meckel-Gruber, também conhecida como disencefalia splanchnocystica, síndrome de Meckel e síndrome de Gruber, é uma doença genética que causa uma variedade de defeitos físicos graves. Por causa desses defeitos graves, aqueles com síndrome de Meckel normalmente morrem antes ou logo após o nascimento.Mutações Genéticas
A síndrome de Meckel está associada a uma mutação em pelo menos um dos oito genes. Mutações nesses oito genes são responsáveis por aproximadamente 75% dos casos de Meckel-Gruber. Os outros 25% são causados por mutações que ainda não foram descobertas.
Para que uma criança tenha a síndrome de Meckel-Gruber, ambos os pais devem carregar cópias do gene defeituoso. Se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, há 25% de chance de seu filho ter a doença. Há 50% de chance de que seu filho herde uma cópia do gene. Se a criança herdar uma cópia do gene, será portadora da doença. Eles não terão a condição eles próprios.
Prevalência
A taxa de incidência da síndrome de Meckel-Gruber varia de 1 em 13.250 a 1 em 140.000 nascidos vivos. A pesquisa descobriu que algumas populações, como as de descendência finlandesa (1 em 9.000 pessoas) e ascendência belga (cerca de 1 em 3.000 pessoas), têm maior probabilidade de serem afetadas. Outras altas taxas de incidência foram encontradas entre os beduínos no Kuwait (1 em 3.500) e entre os índios Gujarati (1 em 1.300).
Essas populações também apresentam altas taxas de portadores, com algo em torno de 1 em 50 a 1 em 18 pessoas carregando uma cópia dos genes defeituosos. Apesar dessas taxas de prevalência, a condição pode afetar qualquer origem étnica, bem como ambos os sexos.
Sintomas
A síndrome de Meckel-Gruber é conhecida por causar deformidades físicas específicas, incluindo:
- Uma grande mancha frontal (fontanela), que permite que parte do cérebro e do líquido espinhal se projetem (encefalocele)
- Defeitos cardíacos
- Rins grandes cheios de cistos (rins policísticos)
- Dedos ou pés adicionais (polidactilia)
- Cicatriz hepática (fibrose hepática)
- Desenvolvimento pulmonar incompleto (hipoplasia pulmonar)
- Fenda labial e fenda palatina
- Anormalidades genitais
Os rins císticos são o sintoma mais comum, seguido pela polidactilia. A maioria das fatalidades de Meckel-Gruber deve-se a hipoplasia pulmonar, desenvolvimento pulmonar incompleto.
Diagnóstico
Bebês com síndrome de Meckel-Gruber podem ser diagnosticados com base em sua aparência ao nascer ou por ultrassom antes do nascimento. A maioria dos casos diagnosticados por ultrassom são diagnosticados no segundo trimestre. No entanto, um técnico especializado pode ser capaz de identificar a condição durante o primeiro trimestre. A análise cromossômica, por meio de biópsia de vilo corial ou amniocentese, pode ser feita para descartar a trissomia 13, uma condição quase igualmente fatal com sintomas semelhantes.
Tratamento
Infelizmente, não há tratamento para a síndrome de Meckel-Gruber porque os pulmões subdesenvolvidos e rins anormais da criança não podem suportar a vida. A condição tem uma taxa de mortalidade de 100 por cento nos dias após o nascimento. Se a síndrome de Meckel-Gruber for detectada durante a gravidez, algumas famílias podem optar por interromper a gravidez.