Contente
- O que é hipoplasia capilar de cartilagem?
- Quais são os sintomas da hipoplasia da cartilagem do cabelo?
- Outras condições ortopédicas que afetam indivíduos com hipoplasia capilar de cartilagem
- Diagnóstico de hipoplasia capilar de cartilagem
- Tratamento de hipoplasia capilar de cartilagem
O que é hipoplasia capilar de cartilagem?
Hipoplasia capilar da cartilagem é um distúrbio genético que afeta a área metafisária do osso longo - a parte mais larga na extremidade - causando anormalidades nas extremidades inferiores. A condição é um transtorno autossômico recessivo, o que significa que é transmitido à criança por ambos os pais. O defeito é causado por um problema com as partes esféricas ou em forma de bastonete de uma célula chamada mitocôndria.
Quais são os sintomas da hipoplasia da cartilagem do cabelo?
Indivíduos com hipoplasia capilar de cartilagem têm:
Cabelo claro, fino e ralo
Ligamentos frouxos nos cotovelos, causando instabilidade
Curvar as pernas (genu varum)
Possível instabilidade do pescoço
Risco de infecções devido a uma mudança na imunidade (que é proteção contra infecções)
Risco de anemia, que diminui com a idade
Alto risco de câncer, que pode diminuir a expectativa de vida
O acompanhamento médico é importante para pacientes com esse tipo de displasia.
Outras condições ortopédicas que afetam indivíduos com hipoplasia capilar de cartilagem
Instabilidade cervical: causada pelo subdesenvolvimento da segunda vértebra cervical da coluna vertebral.
Escoliose
Cifose
Luxação do quadril: em cerca de 3 por cento dos pacientes com este distúrbio
Desalinhamento da extremidade inferior
Artrite prematura dos quadris e joelhos
Diagnóstico de hipoplasia capilar de cartilagem
Um exame físico completo será feito. Raios-X do pescoço, coluna, pelve (quadris) e pernas serão solicitados para diagnosticar hipoplasia capilar da cartilagem e / ou condições relacionadas, como escoliose e cifose.
Tratamento de hipoplasia capilar de cartilagem
Existem várias opções de tratamento para os sintomas de hipoplasia capilar da cartilagem, com base na área e na gravidade da doença. Eles incluem:
Fusão cervical com possível colocação de halo para instabilidade cervical
Fusão espinhal posterior ou colocação de hastes crescentes para escoliose e cifose se progredir
Tratamento tradicional para quadris em caso de luxação
Osteotomias de membros inferiores (realinhamento ósseo) se houver desalinhamento
Substituições totais de articulações dos joelhos e quadris, se houver artrite grave