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A síndrome de Barth, também conhecida como acidúria 3-metilglutacônica tipo II, é uma doença genética ligada ao X rara. Ela ocorre apenas em homens e está presente no nascimento. Afeta vários sistemas de órgãos, mas muitos dos sintomas primários são cardiovasculares. A condição foi descrita pela primeira vez por um pediatra holandês chamado Peter Barth em 1983.Sintomas
A síndrome de Barth é uma doença genética rara que está presente ao nascimento. Geralmente é diagnosticado logo após o nascimento do bebê, se não durante os exames pré-natais. Em alguns casos, os problemas de saúde associados à síndrome de Barth só se tornam aparentes na infância ou, mais raramente, na idade adulta.
Embora a síndrome de Barth possa afetar vários sistemas orgânicos, a condição geralmente está associada a três características principais: músculo cardíaco enfraquecido (cardiomiopatia), leucócitos baixos (neutropenia) e músculo esquelético subdesenvolvido que leva à fraqueza e atrasos no crescimento.
A cardiomiopatia é uma condição em que os músculos do coração tornam-se finos e fracos, o que leva ao alongamento e aumento das câmaras do órgão (cardiomiopatia dilatada). Alguns pacientes com síndrome de Barth desenvolvem cardiomiopatia em parte porque os músculos do coração têm fibras elásticas (fibroelastose endocárdica) que tornam mais difícil para o músculo se contrair e bombear o sangue. A cardiomiopatia grave pode levar à insuficiência cardíaca. Em alguns casos raros, a cardiomiopatia presente em bebês com síndrome de Barth melhorou conforme a criança fica mais velha - embora isso não seja comum.
A neutropenia é um número anormalmente baixo de glóbulos brancos chamados neutrófilos. Essas células são uma parte importante do sistema imunológico e da capacidade do corpo de combater infecções. Em pessoas com síndrome de Barth, a neutropenia pode ser crônica ou ir e vir.
Algumas pessoas com síndrome de Barth apresentam níveis normais de neutrófilos. Ter um número baixo de glóbulos brancos pode aumentar a probabilidade de uma pessoa ter infecções, algumas das quais podem ser muito graves. Bebês nascidos com neutropenia grave podem estar em risco de desenvolver sepse.
Músculos fracos ou subdesenvolvidos (hipotonia) podem causar crescimento atrofiado. Crianças com síndrome de Barth são geralmente pequenas para sua idade, embora muitas eventualmente "alcancem" seus pares em altura e peso após passarem pela puberdade. Ter músculos enfraquecidos significa que uma pessoa com síndrome de Barth geralmente tem dificuldade com exercícios e pode se cansar muito rapidamente.
Esses sintomas primários, embora comumente observados, não estão presentes em todas as pessoas com síndrome de Barth. Existem também outros sintomas associados à doença, muitos dos quais se tornarão aparentes durante a infância. Esses sintomas podem incluir:
- Problemas cardíacos, como arritmias, insuficiência cardíaca e cardiomiopatia
- Fracasso para prosperar
- Atrasos no cumprimento de marcos de desenvolvimento
- Atrasos na aquisição de habilidades motoras grossas
- Intolerância ao exercício
- Fraqueza muscular
- Facilmente fatigado
- Diarreia crônica ou recorrente
- Problemas de alimentação na infância, "alimentação exigente" em crianças
- Deficiências nutricionais
- Problemas para prestar atenção e dificuldades leves de aprendizagem
- Dificuldade com tarefas que requerem habilidades visoespaciais
- Dificuldade de processamento auditivo
- Infecções recorrentes
- Crescimento atrofiado e baixa estatura
- Puberdade retardada
Pessoas com síndrome de Barth às vezes têm características faciais bem distintas, incluindo orelhas proeminentes, maçãs do rosto e olhos fundos.
Causas
A síndrome de Barth é uma doença genética ligada ao X, o que significa que seu padrão de herança está ligado ao cromossomo X. As doenças genéticas ligadas ao sexo são herdadas através do cromossomo X ou Y.
Os fetos femininos têm dois cromossomos X, um dos quais é inativo. Os fetos do sexo masculino têm apenas um cromossomo X, o que significa que são mais propensos a desenvolver doenças ligadas ao cromossomo X. No entanto, os machos com o gene afetado apenas o passam para as filhas que se tornam portadoras.
As mulheres com o gene afetado podem não apresentar sintomas (assintomáticas) ou ser afetadas por uma doença ligada ao X, como a síndrome de Barth, mas podem transmitir a doença para os filhos do sexo masculino. Isso é chamado de padrão de herança recessivo ligado ao X.
Em alguns casos, descobriu-se que as pessoas que tiveram abortos espontâneos ou natimortos repetidos de fetos do sexo masculino são portadoras assintomáticas da síndrome de Barth. A cada gravidez, uma mulher portadora do gene tem 25 por cento de chance de dar à luz:
- Uma portadora feminina não afetada
- Uma mulher que não é portadora
- Um homem com síndrome de Barth
- Um homem que não tem síndrome de Barth
O gene específico ligado à síndrome de Barth é denominado TAZ, responsável por programar uma proteína chamada tafazzin. A proteína ajuda a mitocôndria das células do corpo a produzir energia por meio de um tipo de gordura chamada cardiolipina.
Quando ocorrem mutações no gene TAZ, isso significa que as células não podem produzir cardiolipina funcional suficiente exigida pela mitocôndria para atender às necessidades de energia do corpo. Os músculos do corpo, incluindo o coração, exigem uma grande quantidade de energia para funcionar, por isso são profundamente afetados nas pessoas com síndrome de Barth.
Quando as mitocôndrias defeituosas são encontradas nas células brancas do sangue, isso pode levar à neutropenia - seja porque o corpo não consegue produzir células suficientes ou porque as células produzidas são ineficazes.
Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdadosDiagnóstico
A síndrome de Barth é geralmente diagnosticada logo após o nascimento do bebê. Por estar ligado ao cromossomo X, a doença quase sempre é diagnosticada exclusivamente em bebês do sexo masculino.
Cerca de 150 casos foram descritos na literatura médica e estima-se que afetem cerca de uma em 300.000 a 400.000 pessoas em todo o mundo. A síndrome de Barth foi diagnosticada em pessoas de todas as etnias.
O diagnóstico geralmente é feito durante uma avaliação completa do recém-nascido, que pode detectar condições cardiovasculares, neutropenia e algumas das características físicas que costumam estar associadas à síndrome de Barth. O teste genético pode confirmar a presença de mutações no gene TAZ.
Pessoas com síndrome de Barth também tendem a ter níveis elevados de ácido 3-metilglutacônico na urina e no sangue; uma condição chamada ácido 3-metilglutacônico tipo II. Testes especiais que medem essa substância também são usados para fazer um diagnóstico em bebês, crianças e adultos, se o médico suspeitar que eles possam ter a síndrome de Barth. No entanto, os níveis de ácido 3-metilglutacônico não estão associados à gravidade da doença; algumas pessoas com sintomas graves da síndrome de Barth apresentaram níveis normais de ácido 3-metilglutacônico.
Embora seja reconhecido que algumas características, sinais ou sintomas podem não estar presentes em todos os casos, os critérios diagnósticos oficiais para a síndrome de Barth incluem:
- Atraso de crescimento
- Cardiomiopatia
- Neutropenia
- Níveis elevados de ácido 3-metilglutacônico (ácido 3-metilglutacônico tipo II)
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Barth. O tratamento geralmente é abordado caso a caso, embora as crianças com a doença geralmente precisem trabalhar com uma equipe de profissionais médicos para garantir que todas as suas necessidades de saúde sejam atendidas.
Especialistas em cardiologia, hematologia e imunologia podem ajudar a controlar alguns dos aspectos potencialmente graves da doença. Em alguns casos, as condições cardíacas associadas à síndrome de Barth não persistem à medida que a criança cresce e ela pode não precisar mais de tratamento ao entrar na idade adulta. No entanto, o monitoramento cuidadoso da saúde cardiovascular é essencial, pois as complicações potenciais podem ser fatais.
As complicações decorrentes de contagens baixas de leucócitos, como infecções repetidas, podem ser tratadas com antibióticos (às vezes administrados profilaticamente). A prevenção de infecções bacterianas em pessoas com síndrome de Barth também é importante, já que se descobriu que a sepse é a segunda causa de morte em bebês com a doença.
Terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas podem ajudar crianças com dificuldades motoras ou deficiência física devido à fraqueza muscular. Algumas pessoas com síndrome de Barth usam auxiliares de locomoção.
Uma vez que as crianças com a síndrome de Barth entrem na escola, elas podem se beneficiar de intervenções de educação especial se estiverem lutando com dificuldades de aprendizagem. As crianças também podem enfrentar desafios sociais devido à capacidade limitada de participar de atividades físicas ou, em alguns casos, de atividades sociais relacionadas à alimentação.
Grupos de apoio e recursos para famílias de crianças com síndrome de Barth podem ajudá-los a trabalhar com profissionais de saúde, educação e apoio social para coordenar os cuidados e atender às necessidades individuais específicas de seus filhos em casa e na escola.
Outros tratamentos para ajudar com os sintomas específicos de uma pessoa ao longo da infância e potencialmente na idade adulta são geralmente de suporte. O tratamento pode ajudar a evitar complicações, mas não pode curar a doença.
A síndrome de Barth geralmente encurta a expectativa de vida de uma pessoa devido a complicações imunológicas ou cardíacas na infância. No entanto, daqueles com síndrome de Barth que sobreviveram até a idade adulta, muitos viveram até a meia-idade.
Uma palavra de Verywell
Embora atualmente não haja cura para a síndrome de Barth e ela possa encurtar a vida de uma pessoa, há tratamento para controlar os sintomas e prevenir infecções. Muitas pessoas com síndrome de Barth que atingem a idade adulta vivem bem na meia-idade. As famílias de crianças com a síndrome têm muitos recursos disponíveis para ajudar a coordenar as necessidades médicas, educacionais e sociais de uma criança para garantir que possam participar de tantas atividades infantis quanto possível.