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Aplasia cutis congenita é uma doença de pele que faz com que as crianças nasçam sem um pedaço de pele. Aplasia cutis congenita pode ocorrer por si só ou como um sintoma de outras doenças, como a síndrome de Johanson-Blizzard e a síndrome de Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita pode ser hereditária ou ocorrer sem qualquer história familiar da doença. O distúrbio afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas e ocorre em cerca de 1 em 10.000 nascimentos.Os pesquisadores não têm certeza de quais genes causam a aplasia cutis congênita, mas suspeitam que os genes que afetam o crescimento da pele podem estar mutados. Em alguns casos, a condição pode ser causada pela exposição ao metimazol, um medicamento usado para tratar o hipertireoidismo. Outros casos também podem ser causados por um vírus ou qualquer lesão no bebê durante a gravidez. Se a condição for herdada, geralmente só é transmitida por um dos pais.
Sinais e sintomas
Uma criança nascida com aplasia cútis congênita não terá um pedaço de pele, geralmente no couro cabeludo (70 por cento dos indivíduos). A falta de manchas também pode ocorrer no tronco, braços ou pernas. A maioria das crianças tem apenas um pedaço de pele faltando; no entanto, vários patches podem estar faltando. A área afetada geralmente é coberta por uma fina membrana transparente, é bem definida e não está inflamada. A área aberta pode parecer uma úlcera ou uma ferida aberta. Às vezes, o pedaço de pele que faltava cura antes de a criança nascer. O remendo que falta é geralmente redondo, mas também pode ser oval, retangular ou em forma de estrela. O tamanho do patch varia.
Se ocorrer aplasia cútis congênita no couro cabeludo, pode haver um defeito do crânio sob o patch ausente. Nesse caso, geralmente há crescimento de cabelo distorcido ao redor do patch, conhecido como sinal do colarinho. Se o osso for afetado, o risco de infecções aumenta. Se o osso estiver gravemente comprometido, a cobertura do cérebro pode ser exposta e o risco de sangramento pode aumentar.
Obtendo um Diagnóstico
Aplasia cutis congenita é diagnosticada com base na aparência da pele do bebê. Os defeitos podem ser notados imediatamente após o nascimento. Se o adesivo cicatrizou antes do nascimento da criança, não haverá cabelo na área afetada. Nenhum teste laboratorial específico é necessário para diagnosticar a condição. Defeitos muito grandes no couro cabeludo, especialmente aqueles com o sinal do colar de cabelo, devem ser investigados para possíveis defeitos ósseos ou de tecidos moles subjacentes.
Tratamento
Na maioria das vezes, o único tratamento necessário para aplasia cútis congênita é uma limpeza suave da área afetada e a aplicação de sulfadiazina de prata para evitar que o adesivo seque. A maioria das áreas afetadas cicatriza por conta própria ao longo de várias semanas, resultando no desenvolvimento de uma cicatriz sem pelos. Os pequenos defeitos ósseos também costumam se fechar por conta própria no primeiro ano de vida. A cirurgia geralmente pode ser evitada, a menos que a área ausente da pele seja grande ou várias áreas do couro cabeludo sejam afetadas.