Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
Lipofuscinoses Ceroidais Neuronais (LCN) referem-se a um grupo de doenças raras das células nervosas. NCL é passado através de famílias (herdadas).
Estes são os três principais tipos de NCL:
- Adulto (doença de Kufs ou Parry)
- Juvenil (doença de Batten)
- Infantil tardio (doença de Jansky-Bielschowsky)
Causas
NCL envolve o acúmulo de um material anormal chamado lipofuscina no cérebro. Acredita-se que a NCL seja causada por problemas com a capacidade do cérebro de remover e reciclar proteínas.
As lipofuscinoses são herdadas como traços autossômicos recessivos. Isso significa que cada pai ou mãe passa uma cópia não funcional do gene para que a criança desenvolva a condição.
Apenas um subtipo adulto de NCL é herdado como traço autossômico dominante.
Sintomas
Os sintomas da NCL incluem:
- Tumor ou espasmo muscular anormalmente aumentado
- Cegueira ou problemas de visão
- Demência
- Falta de coordenação muscular
- Deficiência intelectual
- Desordem do movimento
- Perda de fala
- Convulsões
- Caminhada instável
Exames e Testes
O distúrbio pode ser observado no nascimento, mas geralmente é diagnosticado muito mais tarde na infância.
Os testes incluem:
- Autofluorescência (técnica leve)
- EEG (mede a atividade elétrica no cérebro)
- Microscopia eletrônica de uma biópsia de pele
- Eletrorretinograma (um teste do olho)
- Teste genético
- Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro
- Biópsia tecidual
Tratamento
Não há cura para distúrbios da LNC. O tratamento depende do tipo de NCL e da extensão dos sintomas. Seu médico pode prescrever relaxantes musculares para controlar a irritabilidade e os distúrbios do sono. Medicamentos também podem ser prescritos para controlar convulsões e ansiedade. Uma pessoa com NCL pode precisar de assistência e cuidados ao longo da vida.
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre NCL:
- Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Associação de Apoio e Pesquisa de Doenças de Batten - bdsra.org
Outlook (Prognóstico)
Quanto mais jovem a pessoa é quando a doença aparece, maior o risco de incapacidade e morte prematura. Aqueles que desenvolvem a doença precocemente podem ter problemas de visão que progridem para cegueira e problemas com a função mental que pioram. Se a doença começar no primeiro ano de vida, é provável que morra aos 10 anos.
Se a doença ocorrer na idade adulta, os sintomas serão mais leves, sem perda de visão e expectativa de vida normal.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Comprometimento da visão ou cegueira (com as formas de início precoce da doença)
- Comprometimento mental, desde atrasos severos de desenvolvimento no nascimento até demência mais tarde na vida
- Músculos rígidos (devido a problemas graves com os nervos que controlam o tônus muscular)
A pessoa pode ficar totalmente dependente dos outros para ajudar nas atividades diárias.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho apresentar sintomas de cegueira ou deficiência intelectual.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado se sua família tem uma história conhecida de NCL. Testes pré-natais, ou um teste chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), podem estar disponíveis, dependendo do tipo específico de doença. Em PGD, um embrião é testado para anormalidades antes de ser implantado no útero da mulher.
Nomes alternativos
Lipofuscinoses; Doença de Batten; Jansky-Bielschowsky; Doença de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Doença de Haltia-Santavuori; Doença de Hagberg-Santavuori
Referências
Elitt CM, Volpe JJ. Desordens degenerativas do recém-nascido. Em: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, e outros, eds. Neurologia de Volpe do recém-nascido. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Glykys J, Sims KB. Os distúrbios da lipofuscinose ceróide neuronal. Em: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, e outros, eds. Neurologia Pediátrica de Swaiman: Princípios e Prática. 6 ed. Elsevier; 2017: cap 48.
Grabowski GA, Burrow AT, ND Leslie, Prada CE. Doenças de armazenamento lisossomal. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Olhe, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologia e Oncologia de Nathan e Oski sobre Infância e Infância. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.
Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância: lipofuscinoses ceroidais neuronais. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.