Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
A doença de Canavan é uma condição fatal que afeta a forma como o corpo se decompõe e usa o ácido aspártico.
Causas
A doença de Canavan é transmitida (herdada) através das famílias. É mais comum entre a população judaica asquenaze do que na população em geral.
A falta da enzima aspartoacilase leva a um acúmulo de material chamado ácido N-acetilaspartic no cérebro. Isso faz com que a matéria branca do cérebro se decomponha.
Sintomas
Os sintomas geralmente começam no primeiro ano de vida. Os pais tendem a perceber quando o filho não está atingindo certos marcos do desenvolvimento, incluindo o controle da cabeça.
Os sintomas incluem:
- Postura anormal com braços flexionados e pernas retas
- Material alimentar flui de volta para o nariz
- Problemas de alimentação
- Aumentando o tamanho da cabeça
- Irritabilidade
- Tônus muscular pobre, especialmente dos músculos do pescoço
- Falta de controle da cabeça quando o bebê é puxado de uma posição deitada para a posição sentada
- Rastreamento visual deficiente ou cegueira
- Refluxo com vômito
- Convulsões
- Incapacidade intelectual grave
- Dificuldades de deglutição
Exames e Testes
Um exame físico pode mostrar:
- Reflexos exagerados
- Rigidez articular
- Perda de tecido no nervo óptico do olho
Testes para essa condição incluem:
- Química do sangue
- Química do LCR
- Testes genéticos para mutações no gene da aspartoacilase
- Tomografia computadorizada
- Exame de ressonância magnética de cabeça
- Química da urina ou do sangue para ácido aspártico elevado
- Análise de DNA
Tratamento
Não há tratamento específico disponível. O tratamento de suporte é muito importante para aliviar os sintomas da doença. Lítio e terapia gênica estão sendo estudados.
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a doença de Canavan:
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Associação Nacional de Doenças Tay-Sachs & Allied - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (Prognóstico)
Com a doença de Canavan, o sistema nervoso central se rompe. As pessoas provavelmente se tornarão deficientes.
A morte geralmente ocorre antes dos 18 meses de idade. No entanto, algumas pessoas vivem até serem adolescentes ou, em casos de cuidados, jovens adultos.
Complicações possíveis
Esta desordem pode causar deficiências severas como:
- Cegueira
- Incapacidade de andar
- Deficiência intelectual
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver algum sintoma da doença de Canavan.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para pessoas que querem ter filhos e ter uma história familiar da doença de Canavan. Aconselhamento deve ser considerado se ambos os pais são descendentes de judeus asquenazes. Para este grupo, o teste de DNA quase sempre pode dizer se os pais são portadores.
Um diagnóstico pode ser feito antes de o bebê nascer (diagnóstico pré-natal) testando o líquido amniótico, o fluido que envolve o útero.
Nomes alternativos
Degeneração esponjosa do cérebro; Deficiência de aspartoacilase; Doença de Canavan - van Bogaert
Referências
Breen MA, Robertson RL. Imagem cerebral. Em: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiologia Pediátrica: os requisitos. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Desordens degenerativas do recém-nascido. Em: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, e outros, eds. Neurologia de Volpe do recém-nascido. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defeitos no metabolismo de aminoácidos: ácido aspártico (doença de Canavan). Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85
Vanderver A, Wolf NI. Distúrbios genéticos e metabólicos da substância branca. Em: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, e outros, eds. Neurologia Pediátrica de Swaiman: Princípios e Prática. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 99
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.