Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de Revisão 14/04/2017
Incontinência pigmentar (IP) é uma doença de pele rara transmitida através das famílias. Ela afeta a pele, cabelo, olhos, dentes e sistema nervoso.
Causas
A IP é causada por um defeito genético dominante ligado ao X que ocorre em um gene conhecido como IKBKG.
Porque o defeito do gene ocorre no cromossomo X, a condição é mais freqüentemente vista em mulheres. Quando ocorre nos machos, geralmente é letal.
Sintomas
Com os sintomas da pele, existem 4 etapas. Os bebês com IP nascem com áreas entremeadas e com bolhas. No estágio 2, quando as áreas se curam, elas se transformam em fortes solavancos. No estágio 3, as colisões desaparecem, mas deixam para trás a pele escura, chamada hiperpigmentação. Depois de vários anos, a pele volta ao normal. No estágio 4, pode haver áreas de pele mais clara (hipopigmentação) mais finas.
A IP está associada a problemas no sistema nervoso central, incluindo:
- Desenvolvimento atrasado
- Perda de movimento (paralisia)
- Deficiência intelectual
- Espasmos musculares
- Convulsões
Pessoas com IP também podem ter dentes anormais, perda de cabelo e problemas de visão.
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico, examinará os olhos e testará o movimento muscular.
Pode haver padrões incomuns e bolhas na pele, bem como anormalidades ósseas. Um exame oftalmológico pode revelar cataratas, estrabismo (olhos cruzados) ou outros problemas.
Para confirmar o diagnóstico, esses testes podem ser feitos:
- Exames de sangue
- Biópsia de pele
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro
Tratamento
Não há tratamento específico para IP. O tratamento é destinado aos sintomas individuais. Por exemplo, óculos podem ser necessários para melhorar a visão. Medicina pode ser prescrita para ajudar a controlar convulsões ou espasmos musculares.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre IP:
- Fundação Internacional Incontinência Pigmentar - www.ipif.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Prognóstico)
Quão bem a pessoa depende da gravidade do envolvimento do sistema nervoso central e dos problemas oculares.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se:
- Você tem uma história familiar de PI e está pensando em ter filhos
- Seu filho tem sintomas desse transtorno
Prevenção
Aconselhamento genético pode ser útil para aqueles com histórico familiar de PI que estão considerando ter filhos.
Nomes alternativos
Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens
Imagens
Incontinência pigmentar na perna
Incontinência pigmentar na perna
Referências
Islã MP, Roach ES. Síndromes neurocutâneas. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 100
James WD, Berger TG e Elston DM. Genodermatoses e anomalias congênitas. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Doenças de Andrews da pele: Dermatologia Clínica. 12 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.
Data de Revisão 14/04/2017
Atualizado por: Kevin Berman, MD, PhD, Centro de Atlanta para Doenças Dermatológicas, Atlanta, GA. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.