Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Apert é uma doença genética na qual as costuras entre os ossos do crânio se fecham mais cedo do que o normal. Isso afeta a forma da cabeça e do rosto.
Causas
A síndrome de Apert pode ser transmitida através de famílias (herdadas) como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que uma criança tenha a condição.
Alguns casos podem ocorrer sem um histórico familiar conhecido.
A síndrome de Apert é causada por uma das duas alterações na FGFR2 gene. Esse defeito genético faz com que algumas das suturas ósseas do crânio se fechem cedo demais. Esta condição é chamada craniossinostose.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Fechamento precoce de suturas entre os ossos do crânio, observado por sulcos ao longo das suturas (craniossinostose)
- Infecções de ouvido freqüentes
- Fusão ou correias severas do 2º, 3º e 4º dedos, muitas vezes chamadas de "mãos de luva"
- Perda de audição
- Ponto macio grande ou de fechamento tardio no crânio de um bebê
- Possível desenvolvimento intelectual lento (varia de pessoa para pessoa)
- Olhos proeminentes ou protuberantes
- Subdesenvolvimento grave do midface
- Anormalidades esqueléticas (membros)
- Altura baixa
- Correia ou fusão dos dedos dos pés
Várias outras síndromes podem levar a uma aparência semelhante da face e da cabeça, mas não incluem as características severas da síndrome da mão e pé da síndrome de Apert. Estas síndromes semelhantes incluem:
- Síndrome de carpinteiro (kleeblattschadel, deformidade de crânio de trevo)
- Doença de Crouzon (disostose craniofacial)
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. Raios X de mão, pé e crânio serão feitos. Os testes auditivos devem sempre ser realizados.
O teste genético pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Apert.
Tratamento
O tratamento consiste em cirurgia para corrigir o crescimento ósseo anormal do crânio, bem como para a fusão dos dedos das mãos e dos pés. As crianças com esse distúrbio devem ser examinadas por uma equipe especializada em cirurgia craniofacial em um centro médico infantil.
Um especialista em audição deve ser consultado se houver problemas de audição.
Grupos de suporte
Associação Craniofacial Infantil: www.ccakids.com
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você tiver um histórico familiar de síndrome de Apert ou se notar que o crânio do bebê não está se desenvolvendo normalmente.
Prevenção
Aconselhamento genético pode ser útil se você tiver um histórico familiar desse transtorno e estiver planejando engravidar. Seu provedor pode testar seu bebê para esta doença durante a gravidez.
Nomes alternativos
Acrocefalosidindactilia
Imagens
Sindactilia
Referências
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalias congênitas do sistema nervoso central. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 591
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Síndromes de craniossinostose relacionadas ao FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.