Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Referências
- Data da revisão 18/10/2017
A acondroplasia é um distúrbio do crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.
Causas
A acondroplasia é parte de um grupo de distúrbios chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.
A acondroplasia pode ser herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que se uma criança recebe o gene defeituoso de um dos pais, a criança terá o transtorno. Se um dos pais tem acondroplasia, o bebê tem 50% de chance de herdar o distúrbio. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%.
No entanto, a maioria dos casos aparece como mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem dar à luz um bebê com a doença.
Sintomas
A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:
- Aparência anormal da mão com espaço persistente entre os dedos longos e anulares
- Pernas arqueadas
- Tom muscular diminuído
- Diferença de tamanho cabeça-a-corpo desproporcionalmente grande
- Testa proeminente (saliência frontal)
- Braços e pernas encurtados (especialmente o braço e a coxa)
- Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
- Estreitamento da coluna vertebral (estenose espinhal)
- Curvaturas da coluna chamados cifose e lordose
Exames e Testes
Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal pode mostrar excesso de líquido amniótico ao redor do feto.
O exame do bebê após o nascimento mostra aumento do tamanho da cabeça da frente para trás. Pode haver sinais de hidrocefalia ("água no cérebro").
Raios-X dos ossos longos podem revelar a acondroplasia no recém-nascido.
Tratamento
Não há tratamento específico para a acondroplasia. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causam problemas.
Outlook (Prognóstico)
Pessoas com acondroplasia raramente atingem 5 pés (1,5 metros) de altura. Inteligência está no intervalo normal. Os bebês que recebem o gene anormal de ambos os pais não costumam viver além de alguns meses.
Complicações possíveis
Problemas de saúde que podem se desenvolver incluem:
- Problemas respiratórios de uma pequena via aérea superior e da pressão sobre a área do cérebro que controla a respiração
- Problemas pulmonares de uma pequena caixa torácica
Quando entrar em contato com um profissional médico
Se houver história familiar de acondroplasia e você planeja ter filhos, pode ser útil falar com seu médico.
Prevenção
O aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais quando um ou ambos têm acondroplasia. No entanto, como a acondroplasia geralmente se desenvolve espontaneamente, a prevenção nem sempre é possível.
Referências
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Horton WA, Hecht JT. Transtornos envolvendo receptores transmembrana. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 696.
Distúrbios de Krakow D. FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. Em: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, e outros, eds. Imagiologia Obstétrica: Diagnóstico e Cuidados Fetais. 2ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.
Data da revisão 18/10/2017
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.