Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 01/08/2017
Síndrome nefrótica congênita é um distúrbio que é transmitido através de famílias em que um bebê desenvolve proteína na urina e inchaço do corpo.
Causas
A síndrome nefrótica congênita é um distúrbio genético autossômico recessivo. Isso significa que cada pai deve passar uma cópia do gene defeituoso para que a criança tenha a doença.
Apesar de apresentar formas congênitas desde o nascimento, com síndrome nefrótica congênita, os sintomas da doença ocorrem nos primeiros 3 meses de vida.
A síndrome nefrótica congênita é uma forma muito rara de síndrome nefrótica. A síndrome nefrótica é um grupo de sintomas que inclui proteína na urina, baixos níveis de proteína no sangue, altos níveis de colesterol, altos níveis de triglicérides e inchaço.
As crianças com esse distúrbio têm uma forma anormal de uma proteína chamada nefrina. Os filtros do rim (glomérulos) precisam dessa proteína para funcionar normalmente.
Sintomas
Os sintomas da síndrome nefrótica incluem:
- Tosse
- Diminuição da produção de urina
- Aparência espumosa de urina
- Baixo peso de nascimento
- Pouco apetite
- Inchaço (corpo total)
Exames e Testes
Um ultra-som feito na mãe grávida pode mostrar uma placenta maior que o normal. A placenta é o órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar o bebê em crescimento.
As mães grávidas podem fazer um teste de triagem durante a gravidez para verificar essa condição. O teste procura níveis de alfa-fetoproteína acima do normal em uma amostra de líquido amniótico. Os testes genéticos são usados para confirmar o diagnóstico se o teste de triagem for positivo.
Após o nascimento, a criança apresentará sinais de retenção de líquidos e inchaço graves. O profissional de saúde ouvirá sons anormais ao ouvir o coração e os pulmões do bebê com um estetoscópio. A pressão arterial pode ser alta. Pode haver sinais de desnutrição.
Um exame de urina revela gordura e grandes quantidades de proteína na urina. A proteína total no sangue pode estar baixa.
Tratamento
O tratamento precoce e agressivo é necessário para controlar esse distúrbio.
O tratamento pode envolver:
- Antibióticos para controlar infecções
- Medicamentos para pressão sangüínea chamados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) e bloqueadores dos receptores da angiotensina (BRAs) para reduzir a quantidade de proteína que vaza na urina
- Diuréticos ("pílulas de água") para remover o excesso de fluido
- AINEs, como a indometacina, para reduzir a quantidade de proteína que vaza na urina
Os fluidos podem ser limitados para ajudar a controlar o inchaço.
O provedor pode recomendar a remoção dos rins para impedir a perda de proteínas. Isto pode ser seguido por diálise ou transplante de rim.
Outlook (Prognóstico)
O distúrbio freqüentemente causa infecção, desnutrição e insuficiência renal. Pode levar à morte aos 5 anos e muitas crianças morrem no primeiro ano. A síndrome nefrótica congênita pode ser controlada em alguns casos com tratamento precoce e agressivo, incluindo um transplante renal precoce.
Complicações possíveis
Complicações desta condição incluem:
- Insuficiência renal aguda
- Coágulos de sangue
- Insuficiência renal crônica
- Doença renal em estágio terminal
- Infecções frequentes e graves
- Desnutrição e doenças relacionadas
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas de síndrome nefrótica congênita.
Nomes alternativos
Síndrome nefrótica - congênita
Imagens
Trato Urinário Feminino
Trato Urinário Masculino
Referências
Tryggvason K, Patrakka J. Distúrbios hereditários do glomérulo. Em: Skorecki K, GM de Chertow, Marsden PA, MW de Taal, Yu ASL, eds. O rim de Brenner e reitor. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 44.
Vogt BA, Dell MK. O rim e trato urinário do neonato. Em: Martin RJ, Fanaroff AA, MC de Walsh, eds. Fanaroff e a Medicina Neonatal-Perinatal de Martin: Doenças do feto e da criança. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 101
Data de revisão 01/08/2017
Atualizado por: Walead Latif, MD, nefrologista e professor associado clínico da Rutgers Medical School, Newark, NJ. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.