Síndrome de Rett

Contente

• Causas
• Sintomas
• Exames e Testes
• Tratamento
• Grupos de suporte
• Outlook (Prognóstico)
• Quando entrar em contato com um profissional médico
• Nomes alternativos
• Referências
• Data da revisão 18/10/2018

A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do sistema nervoso. Esta condição leva a problemas de desenvolvimento em crianças. Isso afeta principalmente habilidades de linguagem e uso de mão.

Causas

O RTT ocorre quase sempre em meninas. Pode ser diagnosticado como autismo ou paralisia cerebral.

A maioria dos casos de RTT é devida a um problema no gene chamado MECP2. Este gene está no cromossomo X. As fêmeas têm 2 cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal o suficiente para a criança sobreviver.

Os machos nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X para compensar o problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto espontâneo, morte fetal ou morte prematura.

Sintomas

Uma criança com RTT geralmente tem desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18 meses. Os sintomas variam de leve a grave.

Os sintomas podem incluir:

• Problemas respiratórios, que podem piorar com o estresse. Respirar normalmente é normal durante o sono e anormal enquanto acordado.
• Mudança no desenvolvimento.
• Saliva excessiva e babando.
• Braços e pernas flexíveis, que freqüentemente são o primeiro sinal.
• Deficiências intelectuais e dificuldades de aprendizagem.
• Escoliose.
• Tremido, instável, rígido, andar ou andar de pé.
• Convulsões
• Crescimento lento da cabeça a partir dos 5 aos 6 meses de idade.
• Perda de padrões normais de sono.
• Perda de movimentos da mão proposital: Por exemplo, o aperto usado para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos da mão, como torcer a mão ou colocar as mãos na boca.
• Perda de envolvimento social.
• Contínua, constipação grave e refluxo gastroesofágico (DRGE).
• Má circulação que pode levar a braços e pernas frios e azulados.
• Problemas graves de desenvolvimento de linguagem.

NOTA: Problemas com padrões de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais assistirem. Por que eles acontecem e o que fazer com eles não é bem compreendido. A maioria dos especialistas recomenda que os pais permaneçam calmos através de um episódio de respiração irregular, como a respiração ofegante. Pode ser útil lembrar-se de que a respiração normal sempre retorna e que seu filho se acostumará com o padrão de respiração anormal.

Exames e Testes

O teste genético pode ser feito para procurar o defeito genético. Mas, como o defeito não é identificado em todas as pessoas com a doença, o diagnóstico de RTT é baseado nos sintomas.

Existem vários tipos diferentes de RTT:

• Atípico
• Clássica (atende aos critérios diagnósticos)
• Provisório (alguns sintomas aparecem entre as idades 1 e 3)

O RTT é classificado como atípico se:

• Começa cedo (logo após o nascimento) ou tarde (além dos 18 meses de idade, às vezes até 3 ou 4 anos de idade)
• Problemas de habilidade de fala e mão são leves
• Se aparecer em um menino (muito raro)

Tratamento

O tratamento pode incluir:

• Ajuda com alimentação e troca de fraldas
• Métodos para tratar a constipação e a DRGE
• Fisioterapia para ajudar a prevenir problemas nas mãos
• Exercícios de sustentação de peso com escoliose

As mamadas suplementares podem ajudar no crescimento lento. Um tubo de alimentação pode ser necessário se a criança respirar (aspirar) alimentos. Uma dieta rica em calorias e gordura combinada com tubos de alimentação pode ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar o estado de alerta e interação social.

Medicamentos podem ser usados ​​para tratar convulsões. Suplementos podem ser tentados para constipação, alerta ou rigidez muscular.

A terapia com células-tronco, sozinha ou em combinação com a terapia genética, é outro tratamento promissor.

Grupos de suporte

Os seguintes grupos podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Rett:

• Fundação Internacional da Síndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
• Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/retry-syndrome

Outlook (Prognóstico)

A doença lentamente piora até a adolescência. Então, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, convulsões ou problemas respiratórios tendem a diminuir no final da adolescência.

Atrasos no desenvolvimento variam. Normalmente, uma criança com RTT senta-se corretamente, mas pode não engatinhar. Para aqueles que rastejam, muitos o fazem correndo em sua barriga sem usar as mãos.

Da mesma forma, algumas crianças caminham independentemente dentro da faixa etária normal, enquanto outras:

• Estão atrasados
• Não aprenda a andar independentemente em tudo
• Não aprenda a andar até o final da infância ou início da adolescência

Para as crianças que aprendem a andar no horário normal, algumas mantêm essa capacidade durante toda a vida, enquanto outras perdem a habilidade.

As expectativas de vida não são bem estudadas, embora a sobrevida, pelo menos, até meados dos anos 20 seja provável. A expectativa média de vida das meninas pode ser de 40 anos. A morte está freqüentemente relacionada à convulsão, pneumonia por aspiração, desnutrição e acidentes.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu médico se você:

• Tem alguma preocupação sobre o desenvolvimento do seu filho
• Observe uma falta de desenvolvimento normal com habilidades motoras ou de linguagem em seu filho
• Pense que seu filho tem um problema de saúde que precisa de tratamento

Nomes alternativos

RTT; Escoliose - síndrome de Rett; Deficiência intelectual - síndrome de Rett

Referências

Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Mink JW. Desordens congênitas, desenvolvimentais e neurocutâneas. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 417.

Data da revisão 18/10/2018

Atualizado por: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Departamento de Neurologia, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.