Contente
- O que é a doença de Gaucher?
- O que causa a doença de Gaucher?
- Quais são os sintomas da doença de Gaucher?
- Como a doença de Gaucher é diagnosticada?
- Como a doença de Gaucher é tratada?
- Quais são as complicações da doença de Gaucher?
- O que posso fazer para prevenir a doença de Gaucher?
- Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
- Vivendo com a doença de Gaucher
Pontos chave- Próximos passos
O que é a doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é uma doença genética rara transmitida de pais para filhos (hereditária). Quando você tem a doença de Gaucher, falta uma enzima que decompõe as substâncias gordurosas chamadas lipídios. Os lipídios começam a se acumular em certos órgãos, como o baço e o fígado.
Isso pode causar muitos sintomas diferentes. O baço e o fígado podem ficar muito grandes e parar de funcionar normalmente. A doença também pode afetar seus pulmões, cérebro, olhos e ossos.
Existem 3 tipos de doença de Gaucher:
- Tipo 1. Este é o tipo mais comum de doença de Gaucher. Afeta cerca de 90% das pessoas com a doença. Se você tem tipo 1, não tem plaquetas suficientes no sangue. Isso pode fazer você contundir facilmente e se sentir muito cansado (fatigado). Seus sintomas podem começar em qualquer idade. Você pode ter um fígado ou baço dilatado. Você também pode ter problemas renais, pulmonares ou esqueléticos.
- Tipo 2. Esta forma da doença afeta bebês de 3 a 6 meses de idade. É fatal. Na maioria dos casos, as crianças não vivem além dos 2 anos.
- Digite 3. Os sintomas incluem problemas esqueléticos, distúrbios dos movimentos oculares, convulsões que se tornam mais evidentes com o tempo, distúrbios sanguíneos, problemas respiratórios e aumento do fígado e do baço.
O que causa a doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos (é hereditária). É causado por um problema com o gene GBA.
É um transtorno autossômico recessivo. Isso significa que cada pai deve passar adiante um gene GBA anormal para que seu filho obtenha Gaucher. Os pais podem ter apenas 1 gene GBA e, portanto, não apresentar sinais da doença, mas ser portadores da doença. A doença de Gaucher tipo 1 é mais comumente encontrada entre judeus Ashkenazi que têm um grande número de portadores do gene GBA defeituoso.
Quais são os sintomas da doença de Gaucher?
Os sintomas de cada pessoa podem variar. Para muitas pessoas, os sintomas começam na infância. Algumas pessoas apresentam sintomas muito leves.
Os sintomas da doença de Gaucher podem incluir:
- Baço dilatado
- Fígado dilatado
- Distúrbios do movimento ocular
- Manchas amarelas nos olhos
- Não ter glóbulos vermelhos saudáveis suficientes (anemia)
- Cansaço extremo (fadiga)
- Hematomas
- Problemas pulmonares
- Convulsões
Como a doença de Gaucher é diagnosticada?
Para fazer um diagnóstico, seu provedor de serviços de saúde examinará sua saúde geral e anterior. Ele ou ela fará um exame físico.
Seu provedor também analisará:
- Sua descrição dos sintomas
- Seu histórico médico familiar
- Resultados de exames de sangue
Como a doença de Gaucher tem tantos sintomas diferentes, pode levar algum tempo para obter um diagnóstico preciso.
Como a doença de Gaucher é tratada?
Não há cura para a doença de Gaucher. Mas o tratamento pode ajudá-lo a controlar seus sintomas.
O seu tratamento dependerá do tipo de doença de Gaucher que você tem. O tratamento pode incluir:
- Terapia de reposição enzimática, que é eficaz para os tipos 1 e 3
- Medicação
- Exames físicos regulares e triagem de densidade óssea para verificar sua doença
- Transplante de medula óssea
- Cirurgia para remover todo ou parte do baço
- Cirurgia de substituição articular
- Transfusões de sangue
Quais são as complicações da doença de Gaucher?
A doença de Gaucher pode causar outros problemas de saúde, como:
- Crescimento atrasado
- Puberdade retardada
- Ossos fracos
- Dor no osso
- Dano cerebral
- Dor nas articulações
- Problemas para caminhar ou se locomover
- Não ter glóbulos vermelhos saudáveis suficientes (anemia)
- Cansaço extremo (fadiga)
O que posso fazer para prevenir a doença de Gaucher?
Se a doença de Gaucher ocorre em sua família, converse com um conselheiro genético. Ele ou ela pode ajudá-lo a descobrir o risco de contrair a doença. Você também pode aprender sobre suas chances de transmitir a doença para seus filhos.
Testar o irmão ou irmã de alguém com doença de Gaucher pode ajudar a detectar a doença precocemente. Isso pode ajudar no tratamento.
Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
Ligue para o seu médico se tiver algum destes sintomas:
- Sentindo zonzo
- Desmaio
- Convulsões
- Problemas respiratórios
- Perda de mobilidade
- Fraturas ósseas anormais ou dor óssea
Ligue para o seu médico se tiver novos sintomas, como dores nas articulações ou convulsões. Informe também o seu provedor se o seu tratamento não estiver mais ajudando a controlar os sintomas originais.
Vivendo com a doença de Gaucher
Siga o conselho do seu médico para cuidar de si mesmo. Tome seus medicamentos conforme indicado. Vá a todas as suas consultas médicas de acompanhamento.
Pontos chave
- É uma doença transmitida de pais para filhos (hereditária).
- Ele faz com que substâncias gordurosas chamadas lipídios se acumulem em certos órgãos como o baço e o fígado.
- Os órgãos podem se tornar muito grandes e não funcionar bem. Também pode afetar os pulmões, o cérebro, os olhos e os ossos.
- Pode ser difícil de diagnosticar porque existem muitos sintomas diferentes.
- Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao seu médico:
- Saiba o motivo da sua visita e o que deseja que aconteça.
- Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
- Traga alguém com você para ajudá-lo a fazer perguntas e lembrar o que seu provedor lhe diz.
- Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções fornecidas pelo seu provedor.
- Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele o ajudará. Saiba também quais são os efeitos colaterais.
- Pergunte se sua condição pode ser tratada de outras maneiras.
- Saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
- Saiba o que esperar se você não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.
- Se você tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.
- Saiba como você pode entrar em contato com seu provedor se tiver dúvidas.