Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 15/10/2018
O mosaicismo é uma condição na qual as células da mesma pessoa têm uma composição genética diferente. Essa condição pode afetar qualquer tipo de célula, incluindo:
- Células sanguíneas
- Ovo e espermatozoides
- Células da pele
Causas
O mosaicismo é causado por um erro na divisão celular muito cedo no desenvolvimento do feto. Exemplos de mosaicismo incluem:
- Síndrome de Down Mosaico
- Síndrome de Klinefelter em mosaico
- Síndrome de Mosaico Turner
Sintomas
Os sintomas variam e são muito difíceis de prever. Os sintomas podem não ser tão graves se você tiver células normais e anormais.
Exames e Testes
O teste genético pode diagnosticar o mosaicismo.
Os testes provavelmente precisarão ser repetidos para confirmar os resultados e ajudar a determinar o tipo e a gravidade do distúrbio.
Tratamento
O tratamento dependerá do tipo e gravidade do distúrbio. Você pode precisar de tratamento menos intenso se apenas algumas das células estiverem anormais.
Outlook (Prognóstico)
Quão bem você faz depende de quais órgãos e tecidos são afetados (por exemplo, o cérebro ou coração). É difícil prever os efeitos de ter duas linhas celulares diferentes em uma pessoa.
Em geral, pessoas com um alto número de células anormais têm a mesma perspectiva que as pessoas com a forma típica da doença (aquelas que têm todas as células anormais). A forma típica também é chamada de não mosaico.
Pessoas com um baixo número de células anormais podem ser apenas levemente afetadas. Eles podem não descobrir que têm mosaicismo até que dêem à luz uma criança que tenha a forma não-mosaica da doença. Às vezes uma criança nascida com a forma não-mosaica não sobreviverá, mas uma criança nascida com mosaicismo irá sobreviver.
Complicações possíveis
As complicações dependem de quantas células são afetadas pela mudança genética.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Um diagnóstico de mosaicismo pode causar confusão e incerteza. Um conselheiro genético pode ajudar a responder a quaisquer perguntas sobre diagnóstico e teste.
Prevenção
Atualmente não há maneira conhecida de prevenir o mosaicismo.
Nomes alternativos
Mosaicismo cromossômico; Mosaicismo gonadal
Referências
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Rastreio genético e diagnóstico genético pré-natal. Em: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, e outros, eds. Obstetrícia: Gravidezes Normais e Problemáticas. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico e triagem pré-natal. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.
Data da revisão 15/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.