Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 27/02/2018
A agamaglobulinemia é um distúrbio hereditário no qual uma pessoa tem níveis muito baixos de proteínas protetoras do sistema imune chamadas imunoglobulinas. As imunoglobulinas são um tipo de anticorpo. Baixos níveis desses anticorpos aumentam a probabilidade de infecções.
Causas
Este é um distúrbio raro que afeta principalmente os homens. É causada por um defeito genético que bloqueia o crescimento de células imunitárias normais, maduras, denominadas linfócitos B.
Como resultado, o corpo produz pouquíssimas imunoglobulinas (se houver). As imunoglobulinas desempenham um papel importante na resposta imune, que protege contra doenças e infecções.
As pessoas com esse distúrbio desenvolvem infecções de novo e de novo. As infecções comuns incluem aquelas que são devidas a bactérias como Haemophilus influenzae, pneumococos (Streptococcus pneumoniae) e estafilococos. Sites comuns de infecção incluem:
- Trato gastrointestinal
- Articulações
- Pulmões
- Pele
- Vias respiratórias superiores
A agamaglobulinemia é hereditária, o que significa que outras pessoas da sua família podem ter essa condição.
Sintomas
Os sintomas incluem episódios frequentes de:
- Bronquite (infecção das vias aéreas)
- Diarréia crônica
- Conjuntivite (infecção ocular)
- Otite média (infecção do ouvido médio)
- Pneumonia (infecção pulmonar)
- Sinusite (sinusite)
- Infecções da pele
- Infecções do trato respiratório superior
As infecções geralmente aparecem nos primeiros 4 anos de vida.
Outros sintomas incluem:
- Bronquiectasia (uma doença na qual os pequenos sacos de ar nos pulmões ficam danificados e aumentados)
- Asma sem causa conhecida
Exames e Testes
O distúrbio é confirmado por exames de sangue que medem os níveis de imunoglobulinas.
Os testes incluem:
- Citometria de fluxo para medir linfócitos B circulantes
- Imunoeletroforese - soro
- Imunoglobulinas quantitativas - IgG, IgA, IgM (geralmente medidas por nefelometria)
Tratamento
O tratamento envolve tomar medidas para reduzir o número e a gravidade das infecções. Antibióticos são frequentemente necessários para tratar infecções bacterianas.
As imunoglobulinas são administradas através de uma veia ou por injeção para impulsionar o sistema imunológico.
Um transplante de medula óssea pode ser considerado.
Grupos de suporte
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a agamaglobulinemia:
- Fundação de Deficiência Imunitária - primaryimmune.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- Referência Home da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (Prognóstico)
O tratamento com imunoglobulinas melhorou muito a saúde daqueles que têm esse distúrbio.
Sem tratamento, as infecções mais graves são mortais.
Complicações possíveis
Problemas de saúde que podem resultar incluem:
- Artrite
- Seio crônico ou doença pulmonar
- Eczema
- Síndromes de má absorção intestinal
Quando entrar em contato com um profissional médico
Marque uma consulta com seu médico se:
- Você ou o seu filho sofreram infecções frequentes.
- Você tem um histórico familiar de agamaglobulinemia ou outro distúrbio de imunodeficiência e está planejando ter filhos. Pergunte ao provedor sobre aconselhamento genético.
Prevenção
O aconselhamento genético deve ser oferecido a futuros pais com histórico familiar de agamaglobulinemia ou outros transtornos da imunodeficiência.
Nomes alternativos
Agamaglobulinemia de Bruton; Agamaglobulinemia ligada ao X; Imunossupressão - agamaglobulinemia; Imunodeprimido - agamaglobulinemia; Imunossuprimido - agamaglobulinemia
Imagens
Anticorpos
Referências
Buckley RH. Defeitos primários de produção de anticorpos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 124
Cunningham-Rundles C. Doenças primárias da imunodeficiência. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 250
Pai SY, Notarangelo LD. Distúrbios congênitos da função linfocitária. Em: Hoffman R, EJ Benz, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.
Data de revisão 27/02/2018
Atualizado por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Professor Clínico Associado de Medicina, Divisão de Alergia, Imunologia e Reumatologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Georgetown, Washington, DC. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.