Agamaglobulinemia

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 14 Agosto 2021
Data De Atualização: 1 Novembro 2024
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A agamaglobulinemia é um distúrbio hereditário no qual uma pessoa tem níveis muito baixos de proteínas protetoras do sistema imune chamadas imunoglobulinas. As imunoglobulinas são um tipo de anticorpo. Baixos níveis desses anticorpos aumentam a probabilidade de infecções.


Causas

Este é um distúrbio raro que afeta principalmente os homens. É causada por um defeito genético que bloqueia o crescimento de células imunitárias normais, maduras, denominadas linfócitos B.

Como resultado, o corpo produz pouquíssimas imunoglobulinas (se houver). As imunoglobulinas desempenham um papel importante na resposta imune, que protege contra doenças e infecções.

As pessoas com esse distúrbio desenvolvem infecções de novo e de novo. As infecções comuns incluem aquelas que são devidas a bactérias como Haemophilus influenzae, pneumococos (Streptococcus pneumoniae) e estafilococos. Sites comuns de infecção incluem:

  • Trato gastrointestinal
  • Articulações
  • Pulmões
  • Pele
  • Vias respiratórias superiores

A agamaglobulinemia é hereditária, o que significa que outras pessoas da sua família podem ter essa condição.


Sintomas

Os sintomas incluem episódios frequentes de:

  • Bronquite (infecção das vias aéreas)
  • Diarréia crônica
  • Conjuntivite (infecção ocular)
  • Otite média (infecção do ouvido médio)
  • Pneumonia (infecção pulmonar)
  • Sinusite (sinusite)
  • Infecções da pele
  • Infecções do trato respiratório superior

As infecções geralmente aparecem nos primeiros 4 anos de vida.

Outros sintomas incluem:

  • Bronquiectasia (uma doença na qual os pequenos sacos de ar nos pulmões ficam danificados e aumentados)
  • Asma sem causa conhecida

Exames e Testes

O distúrbio é confirmado por exames de sangue que medem os níveis de imunoglobulinas.

Os testes incluem:

  • Citometria de fluxo para medir linfócitos B circulantes
  • Imunoeletroforese - soro
  • Imunoglobulinas quantitativas - IgG, IgA, IgM (geralmente medidas por nefelometria)

Tratamento

O tratamento envolve tomar medidas para reduzir o número e a gravidade das infecções. Antibióticos são frequentemente necessários para tratar infecções bacterianas.


As imunoglobulinas são administradas através de uma veia ou por injeção para impulsionar o sistema imunológico.

Um transplante de medula óssea pode ser considerado.

Grupos de suporte

Grupos de suporte

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a agamaglobulinemia:

  • Fundação de Deficiência Imunitária - primaryimmune.org
  • Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • Referência Home da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognóstico)

O tratamento com imunoglobulinas melhorou muito a saúde daqueles que têm esse distúrbio.

Sem tratamento, as infecções mais graves são mortais.

Complicações possíveis

Problemas de saúde que podem resultar incluem:

  • Artrite
  • Seio crônico ou doença pulmonar
  • Eczema
  • Síndromes de má absorção intestinal

Quando entrar em contato com um profissional médico

Marque uma consulta com seu médico se:

  • Você ou o seu filho sofreram infecções frequentes.
  • Você tem um histórico familiar de agamaglobulinemia ou outro distúrbio de imunodeficiência e está planejando ter filhos. Pergunte ao provedor sobre aconselhamento genético.

Prevenção

O aconselhamento genético deve ser oferecido a futuros pais com histórico familiar de agamaglobulinemia ou outros transtornos da imunodeficiência.

Nomes alternativos

Agamaglobulinemia de Bruton; Agamaglobulinemia ligada ao X; Imunossupressão - agamaglobulinemia; Imunodeprimido - agamaglobulinemia; Imunossuprimido - agamaglobulinemia

Imagens


  • Anticorpos

Referências

Buckley RH. Defeitos primários de produção de anticorpos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 124

Cunningham-Rundles C. Doenças primárias da imunodeficiência. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 250

Pai SY, Notarangelo LD. Distúrbios congênitos da função linfocitária. Em: Hoffman R, EJ Benz, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.

Data de revisão 27/02/2018

Atualizado por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Professor Clínico Associado de Medicina, Divisão de Alergia, Imunologia e Reumatologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Georgetown, Washington, DC. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.