Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 15/10/2018
A síndrome de Russell-Silver (RSS) é um distúrbio presente no nascimento que envolve crescimento deficiente. Um lado do corpo também pode parecer maior que o outro.
Causas
Uma em cada 10 crianças com esta síndrome tem um problema envolvendo o cromossomo 7. Em outras pessoas com a síndrome, ela pode afetar o cromossomo 11.
Na maioria das vezes, ocorre em pessoas sem história familiar da doença.
O número estimado de pessoas que desenvolvem essa condição varia muito. Machos e fêmeas são igualmente afetados.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Marcas de nascença da cor do café com leite (marcas café-au-lait)
- Cabeça grande para o tamanho do corpo, testa larga com um pequeno rosto em forma de triângulo e queixo pequeno e estreito
- Curvando do mindinho em direção ao dedo anelar
- Não prosperar, incluindo a idade óssea retardada
- Baixo peso de nascimento
- Altura curta, braços curtos, dedos grossos e dedos dos pés
- Problemas de estômago e intestino, como refluxo ácido e constipação
Exames e Testes
A condição geralmente é diagnosticada pela primeira infância. O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico.
Não existem testes de laboratório específicos para diagnosticar o RSS. O diagnóstico geralmente é baseado no julgamento do provedor do seu filho. No entanto, os seguintes testes podem ser feitos:
- Açúcar no sangue (algumas crianças podem ter níveis baixos de açúcar no sangue)
- Teste de idade óssea (a idade óssea é frequentemente mais jovem do que a idade real da criança)
- Teste genético (pode detectar um problema cromossômico)
- Hormônio do crescimento (algumas crianças podem ter uma deficiência)
- Levantamento esquelético (para descartar outras condições que podem imitar o RSS)
Tratamento
A reposição do hormônio do crescimento pode ajudar se esse hormônio estiver faltando. Outros tratamentos incluem:
- Certificando-se de que a pessoa recebe calorias suficientes para evitar o baixo nível de açúcar no sangue e promover o crescimento
- Fisioterapia para melhorar o tônus muscular
- Assistência educacional para lidar com problemas de aprendizagem e problemas de déficit de atenção que a criança pode ter
Muitos especialistas podem estar envolvidos no tratamento de uma pessoa com essa condição. Eles incluem:
- Um médico especializado em genética para ajudar a diagnosticar o RSS
- Um gastroenterologista ou nutricionista para ajudar a desenvolver uma dieta adequada para aumentar o crescimento
- Um endocrinologista para prescrever hormônio de crescimento
- Um conselheiro genético e psicólogo
Grupos de suporte
Essas organizações podem fornecer suporte e mais informações sobre a síndrome de Russell-Silver:
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- Referência Home da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (Prognóstico)
Crianças mais velhas e adultos não apresentam características típicas tão claramente quanto bebês ou crianças pequenas. A inteligência pode ser normal, embora a pessoa possa ter uma dificuldade de aprendizado. Defeitos congênitos do trato urinário podem estar presentes.
Complicações possíveis
Pessoas com RSS podem ter estes problemas:
- Mastigar ou falar em dificuldade se a mandíbula for muito pequena
- Dificuldades de aprendizagem
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o provedor do seu filho se surgirem sinais de RSS. Certifique-se de que a altura e o peso do seu filho são medidos durante cada consulta de criança em bom estado. O provedor pode encaminhá-lo para:
- Um profissional genético para uma avaliação completa e estudos cromossômicos
- Um endocrinologista pediátrico para o tratamento dos problemas de crescimento do seu filho
Nomes alternativos
S�drome de Silver-Russell; Síndrome de prata; RSS; Síndrome de Russell-Silver
Referências
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Distúrbios cromossômicos. Em: Gleason CA, Juul SE, eds. Doenças do recém-nascido de Avery. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnóstico e tratamento da síndrome de Silver-Russell: primeiro consenso internacional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Data da revisão 15/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.