Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
A adrenoleucodistrofia descreve vários distúrbios intimamente relacionados que perturbam a quebra de certas gorduras. Esses distúrbios são transmitidos (herdados) nas famílias.
Causas
A adrenoleucodistrofia é geralmente passada de pai para filho como um traço genético ligado ao X. Afeta principalmente homens. Algumas mulheres que são portadoras podem ter formas mais leves da doença. Afeta cerca de 1 em 20.000 pessoas de todas as raças.
A condição resulta no acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no sistema nervoso, na glândula supra-renal e nos testículos. Isso interrompe a atividade normal nessas partes do corpo.
Existem três categorias principais de doença:
- Forma cerebral infantil - aparece no meio da infância (entre 4 e 8 anos)
- Adrenomielopatia - ocorre em homens na faixa dos 20 ou mais anos de vida
- Função da glândula adrenal prejudicada (chamada doença de Addison ou fenótipo do tipo Addison) - a glândula supra-renal não produz hormônios esteróides suficientes
Sintomas
Os sintomas do tipo cerebral infantil incluem:
- Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e movimentos descontrolados
- Olhos cruzados
- Caligrafia que piora
- Dificuldade na escola
- Dificuldade em entender o que as pessoas estão dizendo
- Perda de audição
- Hiperatividade
- Agravamento dos danos do sistema nervoso, incluindo coma, diminuição do controle motor fino e paralisia
- Convulsões
- Dificuldades de deglutição
- Deficiência visual ou cegueira
Os sintomas da adrenomielopatia incluem:
- Dificuldade em controlar a micção
- Possível agravamento da fraqueza muscular ou rigidez das pernas
- Problemas com velocidade de pensamento e memória visual
Sintomas de insuficiência da glândula supra-renal (tipo Addison) incluem:
- Coma
- Diminuição do apetite
- Aumento da cor da pele
- Perda de peso e massa muscular (perda de peso)
- Fraqueza muscular
- Vômito
Exames e Testes
Testes para essa condição incluem:
- Níveis sanguíneos de ácidos graxos de cadeia muito longa e hormônios produzidos pela glândula adrenal
- Estudo cromossômico para procurar mudanças (mutações) no ABCD1 gene
- Ressonância magnética da cabeça
- Biópsia de pele
Tratamento
A disfunção adrenal pode ser tratada com esteróides (como o cortisol) se a glândula adrenal não estiver produzindo hormônios suficientes.
Um tratamento específico para adrenoleucodistrofia ligada ao X não está disponível. Um transplante de medula óssea pode curar pessoas da doença.
Cuidados de suporte e monitoramento cuidadoso da função da glândula adrenal podem ajudar a melhorar o conforto e a qualidade de vida.
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre adrenoleucodistrofia:
- Organização Nacional de Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleucodistrofia
- Referência Home da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (Prognóstico)
A forma infantil da adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X é uma doença progressiva. Isso leva a um coma de longo prazo (estado vegetativo) cerca de 2 anos após o desenvolvimento dos sintomas do sistema nervoso. A criança pode viver nessa condição por até 10 anos até que a morte ocorra.
As outras formas desta doença são mais brandas.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Crise adrenal
- Estado vegetativo
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se:
- O seu filho desenvolve sintomas de adrenoleucodistrofia ligada ao X
- O seu filho tem adrenoleucodistrofia ligada ao X e está a piorar
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para casais com história familiar de adrenoleucodistrofia ligada ao X. Mães de filhos afetados têm 85% de chance de serem portadoras dessa condição.
O diagnóstico pré-natal de adrenoleucodistrofia ligada ao X também está disponível. É feito testando células de amostragem de vilo corial ou amniocentese. Esses testes procuram por uma mudança genética conhecida na família ou por níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa.
Nomes alternativos
Adrenoleucodistrofia ligada ao X; Adrenomieloneuropatia; Adrenoleucodistrofia cerebral na infância; ALD; Complexo Schilder-Addison
Imagens
Adrenoleucodistrofia neonatal
Referências
James WD, Berger TG e Elston DM. Erros no metabolismo Em: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Doenças de Andrews da pele: Dermatologia Clínica. 12 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 26.
Lissauer T, Carroll W. Distúrbios neurológicos. Em: Lissauer T, Carroll W, eds. Livro ilustrado de pediatria. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Raymond GV. Distúrbios de ácidos graxos de cadeia muito longa. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 86
Vanderver A, Wolf NI. Distúrbios genéticos e metabólicos da substância branca. Em: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, e outros, eds. Neurologia Pediátrica de Swaiman. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 99
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.