Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma desordem hereditária dos vasos sanguíneos que pode causar sangramento excessivo.
Causas
HHT é transmitido através de famílias. Os cientistas identificaram quatro genes envolvidos nessa condição. Todos esses genes parecem ser importantes para os vasos sanguíneos se desenvolverem adequadamente. Uma mutação nesses genes é responsável pelo HHT.
Sintomas
Pessoas com HHT podem desenvolver vasos sangüíneos anormais em várias áreas do corpo. Esses vasos são chamados de malformações arteriovenosas (MAVs).
Se eles estão na pele, eles são chamados de telangiectasias. Os locais mais comuns incluem os lábios, língua, orelhas e dedos. Os vasos sanguíneos anormais também podem se desenvolver no cérebro, pulmões, fígado, intestinos ou outras áreas.
Os sintomas desta síndrome incluem:
- Hemorragias nasais freqüentes em crianças
- Sangramento no trato gastrointestinal (GI), incluindo perda de sangue nas fezes ou fezes escuras ou pretas
- Convulsões ou pequenos derrames inexplicáveis (de sangramento para o cérebro)
- Falta de ar
- Fígado ampliado
- Insuficiência cardíaca
- Anemia causada por baixo ferro
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre seus sintomas. Um provedor experiente pode detectar telangiectasias durante um exame físico. Muitas vezes há uma história familiar dessa condição.
Os testes incluem:
- Testes de gases do sangue
- Exames de sangue
- Teste de imagem do coração chamado ecocardiograma
- Endoscopia, que usa uma pequena câmera acoplada a um tubo fino para olhar dentro do seu corpo
- MRI para detectar MAVs no cérebro
- Tomografia computadorizada ou ultrassonografia para detectar MAVs no fígado
O teste genético está disponível para procurar mudanças nos genes associados a esta síndrome.
Tratamento
Os tratamentos podem incluir:
- Cirurgia para tratar hemorragias em algumas áreas
- Eletrocautério (aquecimento de tecido com eletricidade) ou cirurgia a laser para tratar hemorragias nasais freqüentes ou pesadas
- Embolização endovascular (injetando uma substância através de um tubo fino) para tratar vasos sanguíneos anormais no cérebro e outras partes do corpo
Algumas pessoas respondem à terapia com estrogênio, o que pode reduzir os episódios de sangramento. O ferro também pode ser administrado se houver muita perda de sangue, levando à anemia. Evite tomar medicamentos para diluir o sangue. Algumas drogas que afetam o desenvolvimento dos vasos sanguíneos estão sendo estudadas como possíveis tratamentos futuros.
Algumas pessoas podem precisar tomar antibióticos antes de fazer um trabalho odontológico ou cirurgia. As pessoas com MAV do pulmão devem evitar o mergulho para prevenir a doença da descompressão (as curvas). Pergunte ao seu provedor que outras precauções você deve tomar.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o HHT:
- Centros de Controle e Prevenção de Doenças - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/telangiectasia-hemorrágica-hereditária
Outlook (Prognóstico)
Pessoas com esta síndrome podem viver uma expectativa de vida completamente normal, dependendo de onde no corpo os MAVs estão localizados.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Insuficiência cardíaca
- Hipertensão nos pulmões (hipertensão pulmonar)
- Sangramento interno
- Falta de ar
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você ou o seu filho tiver hemorragias nasais frequentes ou outros sinais desta doença.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e que têm uma história familiar de THH. Se você tem essa condição, os tratamentos médicos podem prevenir certos tipos de derrames e insuficiência cardíaca.
Nomes alternativos
HHT; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Doença de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber
Imagens
Sistema circulatório
Artérias do cérebro
Referências
Brandt LJ, Aroniadis OC. Vasculopatias do trato gastrointestinal. Em: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Doenças Gastrointestinais e Hepáticas de Fordtran. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrágica hereditária Em: Lebwohl MG, Heymann WR, J Berth-Jones, Coulson I, eds. Tratamento da Doença da Pele: Estratégias Terapêuticas Abrangentes. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.
McDonald J, W Wooderchak-Donahue, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. telangiectasia hemorrágica hereditária: genética e diagnóstico molecular em uma nova era. Frente Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.