Deficiência de lipoproteína lipase familiar

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 16 Agosto 2021
Data De Atualização: 1 Novembro 2024
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Deficiência de lipoproteína lipase familiar - Enciclopédia
Deficiência de lipoproteína lipase familiar - Enciclopédia

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A deficiência de lipoproteína lipase familiar é um grupo de doenças genéticas raras em que uma pessoa não tem uma proteína necessária para quebrar moléculas de gordura. O distúrbio faz com que uma grande quantidade de gordura se acumule no sangue.


Causas

A deficiência de lipoproteína lipase familiar é causada por um gene defeituoso que é transmitido através das famílias.

Pessoas com esta condição não possuem uma enzima chamada lipase lipoproteica. Sem essa enzima, o corpo não pode quebrar a gordura dos alimentos digeridos. Partículas de gordura chamadas quilomícrons se acumulam no sangue.

Os fatores de risco incluem uma história familiar de deficiência de lipoproteína lipase.

A condição geralmente é vista pela primeira vez durante a infância ou a infância.

Sintomas

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

  • Dor abdominal (pode aparecer como cólica em bebês)
  • Perda de apetite
  • Náusea, vômito
  • Dor nos músculos e ossos (dor musculoesquelética)
  • Fígado e baço aumentados
  • Não prosperar em bebês
  • Depósitos gordurosos na pele (xantomas)
  • Altos níveis de triglicérides no sangue
  • Retinas pálidas e vasos sanguíneos de cor branca nas retinas
  • Inflamação crônica do pâncreas
  • Amarelecimento dos olhos e pele (icterícia)

Exames e Testes

O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas.


Serão feitos exames de sangue para verificar os níveis de colesterol e triglicérides. Às vezes, um exame de sangue especial é feito depois que você recebe sangue afinador através de uma veia. Este teste procura a atividade da lipoproteína lipase no seu sangue.

Testes genéticos podem ser feitos.

Tratamento

O tratamento visa controlar os sintomas e os níveis de triglicerídeos no sangue com uma dieta com muito pouca gordura. Seu provedor provavelmente recomendará que não coma mais de 20 gramas de gordura por dia para evitar que os sintomas voltem.

Vinte gramas de gordura é igual a um dos seguintes:

  • Dois copos de 240 litros de leite integral
  • 4 colheres de chá (9,5 gramas) de margarina
  • 4 onças (113 gramas) servindo de carne

A dieta americana média tem um teor de gordura de até 45% do total de calorias. As vitaminas lipossolúveis A, D, E e K e suplementos minerais são recomendados para pessoas que consomem uma dieta muito pobre em gorduras. Você pode querer discutir suas necessidades de dieta com seu provedor e um nutricionista registrado.


A pancreatite relacionada à deficiência de lipoproteína lipase responde a tratamentos para esse transtorno.

Grupos de suporte

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a deficiência de lipoproteína lipase familiar:

  • Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Home Referência - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (Prognóstico)

As pessoas com essa condição que seguem uma dieta com pouca gordura podem viver até a idade adulta.

Complicações possíveis

Pancreatite e episódios recorrentes de dor abdominal podem se desenvolver.

Os xantomas geralmente não são dolorosos, a menos que sejam muito esfregados.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu provedor para triagem se alguém da sua família tiver deficiência de lipoproteína lipase. Aconselhamento genético é recomendado para qualquer pessoa com histórico familiar dessa doença.

Prevenção

Não há prevenção conhecida para esse distúrbio hereditário raro. A consciência dos riscos pode permitir a detecção precoce. Seguir uma dieta com muito pouca gordura pode melhorar os sintomas desta doença.

Nomes alternativos

Hiperlipoproteinemia do tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiência familiar de LPL

Imagens


  • Doença arterial coronariana

Referências

Hegele RA. Lipoproteína e metabolismo lipídico. Em: Rimoin D, Korf B, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap. 96

Organização Nacional de Doenças Raras. Guia do médico para a deficiência de Lipoproteína Lipase (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Acessado em 6 de junho de 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Distúrbios do metabolismo lipídico. Em: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, eds. Manual de Endocrinologia de Williams. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Data da revisão 21/05/2017

Atualizado por: Laura J. Martin, MD, MPH, Conselho ABIM Certificado em Medicina Interna e Hospice e Medicina Paliativa, Atlanta, GA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.