Contente
A talassemia é um grupo de doenças que afetam a hemoglobina, uma proteína, dentro dos glóbulos vermelhos (RBC). Pessoas que herdam talassemia são incapazes de produzir hemoglobina, normalmente levando à anemia (baixa contagem de hemácias) e outras complicações.A talassemia pode ser dividida em três grandes categorias:
- Traço: pessoa carrega o gene da mutação, mas não tem a doença. Isso às vezes é chamado de talassemia menor.
- Intermedia: Pessoa com talassemia em algum lugar entre traço e maior.
- Maior: Pessoa com talassemia que requer transfusões de hemácias por toda a vida.
Diagnóstico
Embora na maioria das vezes a talassemia major seja identificada na tela do recém-nascido, as pessoas com talassemia intermediária podem não ser identificadas até anos depois. Essas pessoas são geralmente identificadas no hemograma completo (CBC) de rotina. O CBC revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Isso pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro.
O diagnóstico é confirmado por um perfil de hemoglobina (também chamado de eletroforese). Na talassemia beta intermediária e característica, esse teste revela elevação na hemoglobina A2 (uma segunda forma de hemoglobina adulta) e às vezes F (fetal). A alfa talassemia intermediária é geralmente chamada de doença da hemoglobina H, pois esta é a hemoglobina predominante observada no perfil.
Complicações
As complicações da talassemia intermediária incluem:
- Sobrecarga de ferro
- Osteoporose: enfraquecimento dos ossos
- Hematopoiese extramedular: refere-se ao aumento do baço, fígado e / ou medula óssea para aumentar a produção de glóbulos vermelhos. Os ossos mais afetados estão no crânio, na testa e nas maçãs do rosto.
- Hipogonadismo: produção reduzida de órgãos sexuais. Isso pode impedir que a puberdade ocorra naturalmente.
- Cálculos biliares
- Coágulos de sangue
Causas
Existem duas razões pelas quais as pessoas com talassemia intermediária desenvolvem sobrecarga de ferro.
- Repita as transfusões de sangue vermelho:Embora as crianças com talassemia intermediária geralmente não necessitem de transfusões a cada 3 a 4 semanas, como as crianças com talassemia major, ainda podem exigir várias transfusões de sangue todos os anos. Cada transfusão de sangue vermelho recebida é como uma dose intravenosa (IV) de ferro. O corpo não tem uma ótima maneira de remover esse ferro do corpo. Portanto, com o tempo, essas transfusões repetidas podem resultar no desenvolvimento de sobrecarga de ferro, embora geralmente mais tarde na vida (idade adulta) do que as pessoas com talassemia major (infância).
- Maior absorção de ferro dos alimentos: O corpo reconhece que a medula óssea não está produzindo bem a hemoglobina e os glóbulos vermelhos. A hepcidina é uma proteína que bloqueia a absorção do ferro. Na talassemia, os níveis de hepcidina são baixos, permitindo que mais ferro seja absorvido do que o necessário. Recomenda-se que as pessoas com talassemia intermediária sigam uma dieta pobre em ferro e bebam chá às refeições, pois o chá bloqueia a absorção do ferro.
Tratamentos
- Cuidados médicos de rotina: Nem todas as pessoas com talassemia intermediária precisarão de tratamento, mas é importante continuar com os cuidados médicos rigorosos para monitorar as complicações.
- Transfusões: Pessoas com talassemia intermediária podem precisar de transfusões, mas geralmente não tão frequentemente quanto pessoas com talassemia major até a idade adulta. A transfusão pode ser necessária em épocas de aumento do crescimento e desenvolvimento (puberdade), doenças, especialmente aquelas com febre, gravidez ou preparação para cirurgia.
- Ácido fólico: Alguns médicos podem recomendar ácido fólico diariamente para apoiar a produção de hemácias.
- Esplenectomia: Na talassemia, o baço pode aumentar (esplenomegalia) em um esforço para melhorar a produção de hemácias. Isso geralmente é ineficaz e pode piorar a anemia e / ou aumentar a necessidade de transfusão. Nessas circunstâncias, a esplenectomia pode ser considerada.
- Hidroxiureia: A hidroxiureia é um medicamento diário tomado por via oral em um esforço para aumentar a hemoglobina, reduzindo assim a necessidade de transfusões de hemácias.
- Dieta pobre em ferro: Como as pessoas com talassemia intermediária correm o risco de desenvolver sobrecarga de ferro devido ao aumento da absorção de ferro na dieta, uma dieta pobre em ferro pode ser recomendada. O chá, principalmente o chá preto, diminui a absorção de ferro e pode ser recomendado com as refeições.
Saber que você tem talassemia intermediária pode ser chocante, pois você pode não ter apresentado nenhum sintoma. Certifique-se de fazer o acompanhamento com seu médico conforme o cronograma para que você possa ser monitorado para possíveis complicações.