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A doença de Tangier, também conhecida como deficiência familiar de alfa-lipoproteína, é uma condição hereditária extremamente rara que foi descrita pela primeira vez em uma criança na Ilha de Tangier, uma ilha localizada na costa da Virgínia. Pessoas com essa condição têm níveis de colesterol HDL muito baixos devido a uma mutação em um gene chamado ABCA1. Este gene ajuda a produzir uma proteína que ajuda a eliminar o excesso de colesterol de dentro da célula.Quando essa proteína está funcionando corretamente, o colesterol é transportado para fora da célula e se liga à apolipoproteína A. Isso forma HDL, ou colesterol “bom”, que viaja para o fígado para que o colesterol possa ser reciclado. Sem essa proteína, o colesterol permanecerá dentro das células e começará a se acumular dentro delas.
Sintomas
A doença de Tânger é geralmente observada na infância. Os sintomas da doença de Tânger podem variar de muito graves a muito leves e dependem de você ter ou não uma ou duas cópias do gene mutado.
Pessoas homozigotas para essa condição apresentam mutações em ambas as cópias do gene ABCA1 que codifica a proteína e praticamente não têm colesterol HDL circulando no sangue. Essas pessoas também terão outros sintomas como resultado do acúmulo de colesterol em várias células do corpo, incluindo:
- Anormalidades neurológicas, que incluem neuropatia periférica, diminuição da força, perda de dor ou sensação de calor, dor muscular
- Enevoamento da córnea
- Linfonodos aumentados
- Sintomas gastrointestinais, como diarreia e dor abdominal
- Aparência de manchas amarelas na mucosa intestinal, incluindo o reto
- Amígdalas aumentadas de cor amarelo-laranja
- Fígado dilatado
- Baço dilatado
- Doença cardiovascular prematura
Por outro lado, as pessoas classificadas como portadoras da doença de Tangier heterozigótica têm apenas uma cópia do gene mutado. Eles também têm cerca de metade da quantidade normal de HDL circulando no sangue. Embora as pessoas que são heterozigotas para essa condição geralmente apresentem sintomas muito leves ou nenhum, elas também estão sob risco de doença cardiovascular prematura devido ao risco aumentado de desenvolver aterosclerose. Além disso, qualquer pessoa que seja diagnosticada com esta doença pode transmitir essa condição médica para seus filhos.
Diagnóstico
Um painel lipídico será realizado por seu médico para examinar os níveis de colesterol circulando no sangue. Se você tem a doença de Tânger, este teste revelaria as seguintes descobertas:
- Níveis de colesterol HDL inferiores a 5 mg / dL em indivíduos homozigotos
- Colesterol HDL entre 5 e 30 mg / dL em indivíduos heterozigotos
- Níveis baixos de colesterol total (variando entre 38 e 112 mg / dL)
- Triglicerídeos normais ou elevados (variando entre 116 e 332 mg / dL)
- Os níveis de apolipoproteína A também podem ser baixos ou inexistentes.
Para que a doença de Tânger seja diagnosticada, o seu médico examinará os resultados do seu painel lipídico e também considerará os sinais e sintomas que você está experimentando. Se você tiver histórico familiar de doença de Tânger, seu médico também levará isso em consideração.
Tratamento
Devido à raridade desta doença, atualmente não há tratamentos disponíveis para esta condição. Medicamentos que aumentam o colesterol HDL - aprovados e experimentais - não parecem aumentar os níveis de HDL em pessoas com doença de Tânger. Recomenda-se seguir uma dieta saudável com baixo teor de gordura saturada. As cirurgias podem ser necessárias com base nos sintomas experimentados pelo indivíduo.