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A narcolepsia é um distúrbio do sono caracterizado por sonolência excessiva durante o dia. Pode levar a sintomas profundamente incapacitantes, que vão desde surtos inesperados de sono até fraqueza muscular desencadeada emocionalmente que pode levar uma pessoa ao colapso no chão (cataplexia).Narcolepsia é não simplesmente estar cansado. Aqueles que o têm são incapazes de ficar acordados por períodos de tempo, não importa a situação.
Tipos de narcolepsia
Existem dois tipos principais de narcolepsia tipo 1 e tipo 2. Eles são diferenciados com base em dois fatores:
- A presença ou ausência de cataplexia
- Medição de um hormônio cerebral chamado hipocretina (orexina), que ajuda a mantê-lo alerta e acordado.
Cataplexia presente
Níveis ausentes ou baixos de hipocretina no líquido cefalorraquidiano (LCR)
Sem cataplexia
Níveis normais de hipocretina CSF
Sintomas de narcolepsia
Os sintomas da narcolepsia geralmente começam na adolescência ou no início dos 20 anos, mas podem ocorrer pela primeira vez na infância ou mesmo no final da idade adulta, embora seja raro.
Existem quatro sintomas principais de narcolepsia. Apenas uma em cada três pessoas com narcolepsia tem os quatro.
Sonolência diurna
Todas as pessoas com narcolepsia experimentam sonolência diurna excessiva, onde cochilam em horários aleatórios durante o dia, quando deveriam estar acordados. Às vezes, isso ocorre sem muito aviso, o que pode, infelizmente, levar a lesões.
É importante observar que pessoas com narcolepsia não dormem mais do que indivíduos saudáveis. Seus padrões de sono-vigília são simplesmente interrompidos e eles entram no sono REM (movimento rápido dos olhos) mais rapidamente do que o normal.
Cataplexia
A cataplexia ocorre quando uma pessoa experimenta uma perda repentina e curta do tônus muscular voluntário (fraqueza) enquanto está acordada. Essa fraqueza é desencadeada emocionalmente, o que significa que seu início ocorre quando uma pessoa está sentindo uma emoção forte, como diversão, raiva ou surpresa.
A fraqueza da cataplexia geralmente começa no rosto e depois se dirige aos joelhos. Isso pode resultar em queda do queixo, inclinação da cabeça, joelhos flácidos, claudicação e, em casos graves, queda. A boa notícia é que a fraqueza é transitória, com episódios geralmente durando de alguns segundos a alguns minutos.
Como a cataplexia não é conhecida em nenhum outro transtorno, sua presença é fortemente sugestiva de um diagnóstico de narcolepsia.
Alucinações
Pessoas com narcolepsia podem ter alucinações intensas e vívidas enquanto acordadas, mas em transição para o sono, chamadas de alucinações hipnagógicas. Como resultado, uma pessoa pode ver, ouvir ou sentir coisas que realmente não existem.
Eles ocorrem como resultado do cérebro gerar sonhos enquanto está acordado.
Paralisia do sono
A paralisia do sono significa que uma pessoa não consegue se mover ou falar por um ou dois minutos logo após acordar. Isso também pode acontecer antes de adormecer. Às vezes, a paralisia é acompanhada por alucinações ou uma sensação de asfixia, que pode ser extremamente assustadora.
De outros
Além dos sintomas acima, muitas pessoas com narcolepsia sofrem de problemas psiquiátricos, principalmente depressão e / ou ansiedade.
Obesidade também é comum na narcolepsia e acredita-se que esteja relacionada à perda de hipocretina.
Causas
A narcolepsia foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Jean Gelineau em 1880 e é um dos distúrbios do sono menos conhecidos.
A narcolepsia parece ocorrer devido à deficiência de hipocretina. Acredita-se que a hipocretina promova a vigília e mantenha o tônus muscular normal, portanto, faz sentido que sua perda leve à sonolência e à fraqueza súbita observada na cataplexia.
Acredita-se que o sistema imunológico, que normalmente é responsável por combater infecções, pode atingir e destruir neurônios contendo hipocretina (células nervosas). Por que o sistema imunológico de uma pessoa se volta contra esses neurônios no cérebro ainda não está claro. Muitos especialistas suspeitam que uma infecção (geralmente um resfriado ou gripe) pode fazer com que o corpo reaja contra si mesmo em indivíduos geneticamente suscetíveis.
Curiosamente, certas vacinas também podem desempenhar um papel no desenvolvimento da narcolepsia. Na verdade, um risco aumentado de narcolepsia foi encontrado após a vacinação com Pandemrix, uma vacina monovalente contra a gripe H1N1 produzida para a temporada de gripe de 2009 a 2010 e usada apenas na Europa. O uso desta vacina foi interrompido.
Além da autoimunidade, a narcolepsia também pode ser causada por lesões raras no cérebro que resultam de tumores, derrames ou outros insultos inflamatórios.
Finalmente, é provável que haja um componente genético na narcolepsia, visto que esse distúrbio é encontrado entre os membros da família. Até 10% dos indivíduos com diagnóstico de narcolepsia com cataplexia relatam ter um parente próximo com a doença.
Diagnóstico
Se você acredita que pode estar sofrendo de narcolepsia, seu médico - geralmente um especialista em sono - fará primeiro um histórico médico e um exame físico. Em seguida, vários testes de sono podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico de narcolepsia ou avaliar outros distúrbios do sono.
Histórico médico
Durante a sua consulta, o médico começará por lhe fazer várias perguntas sobre o seu sono. Por exemplo:
- Você se sente descansado pela manhã, mas com sono na maior parte do dia?
- Você começa a adormecer em horários inadequados?
- Quando você ri ou fica com raiva, já sentiu uma fraqueza muscular repentina?
- Quando você acorda, você não consegue se mover ou falar?
Responder "sim" a uma ou mais dessas perguntas geralmente justifica uma investigação mais aprofundada sobre um possível diagnóstico de narcolepsia.
Obviamente, para considerar outras causas por trás de seus sintomas, seu médico também fará perguntas como:
- Você está tomando algum medicamento que o ajude a dormir ou que o deixe cansado? (Um medicamento pode ser o culpado por trás de sua sonolência diurna.)
- Você tem dores de cabeça matinais e / ou seu parceiro disse que você ronca alto? (Essas podem ser pistas de um diagnóstico alternativo, como apneia do sono.)
Exame físico
Além do histórico médico, o médico fará um exame físico, que incluirá um exame neurológico, principalmente para descartar outras causas de sonolência diurna ou fraqueza muscular.
Testes de sono
Se o seu médico suspeitar de um diagnóstico de narcolepsia com base no seu histórico e exame, você precisará fazer mais exames. Normalmente, o seu médico pedirá que você preencha um registro do sono ou actigrafia para registrar a quantidade de sono que você está tendo.
Isso será seguido por um estudo do sono noturno denominado polissonografia (que geralmente é normal em pessoas com narcolepsia), seguido por um estudo no dia seguinte denominado teste de latência múltipla do sono (MSLT), que é um teste de cochilo diurno.
Um diagnóstico de narcolepsia é fortemente apoiado se, no MSLT, você adormecer em menos de oito minutos, em média, durante todos os cochilos e entrar no sono REM durante dois ou mais cochilos.
A maioria das pessoas sem narcolepsia leva mais de oito minutos para adormecer durante as sonecas. E se dormem, raramente entram no sono REM.
Sono REM e sua saúdePunção lombar
Embora não seja feito rotineiramente, se seu MSLT for difícil de interpretar ou seu caso for ambíguo, uma punção lombar (punção lombar) pode ser realizada. Durante esse teste, uma amostra de líquido cefalorraquidiano é obtida para medir a concentração do hormônio hipocretina.
Um nível de hipocretina menor ou igual a 110pg / mL (picogramas por mililitro) é consistente com um diagnóstico de narcolepsia tipo 1. Um normal de hipocretina suporta um diagnóstico de narcolepsia tipo 2.
Tratamento
A narcolepsia é uma condição crônica sem cura, pois a destruição das células contendo hipocretina é geralmente completa e o déficit resultante é permanente. Portanto, a narcolepsia requer tratamento persistente.
A boa notícia é que modificações de comportamento, assim como diferentes medicamentos, podem ser usados para tratar os sintomas associados à narcolepsia.
Modificações Comportamentais
Exemplos de mudanças de comportamento que podem diminuir os sintomas da narcolepsia incluem:
- Evitar medicamentos ou substâncias que induzam sonolência (por exemplo, medicamentos para alergia ou álcool)
- Moderar a ingestão de cafeína, já que a ingestão excessiva de cafeína pode piorar a insônia, que pode piorar a sonolência diurna
- Manter uma programação de sono regular e suficiente (a privação de sono pode piorar os sintomas da narcolepsia)
- Agendar um a dois cochilos durante o dia
Também é importante para uma pessoa com narcolepsia fazer o acompanhamento com seu médico de atenção primária conforme as instruções. Problemas de peso e efeitos colaterais de medicamentos podem ser tratados e monitorados.
Às vezes, o encaminhamento para um profissional de saúde mental é justificado não apenas para tratar de possíveis condições psiquiátricas, mas para ajudar a lidar com os desafios da vida diária de viver com narcolepsia.
Medicamentos supressores de REM
Cataplexia, paralisia do sono e alucinações hipnagógicas ocorrem durante o sono REM, que podem ser fortemente inibidas por substâncias químicas cerebrais, norepinefrina e serotonina. Portanto, medicamentos, como Effexor (venlafaxina) e Prozac (fluoxetina), que aumentam os níveis cerebrais de norepinefrina e serotonina, podem ajudar a reduzir esses sintomas de narcolepsia.
Medicamentos estimulantes
A sonolência diurna na narcolepsia pode ser tratada com medicamentos estimulantes, como:
- Provigil (modafinil)
- Nuvigil (armodafinil)
- Ritalina (metilfenidato)
Oxibato de sódio
Xyrem (oxibato de sódio) é outro medicamento usado para reduzir a cataplexia, geralmente casos mais graves. Também pode ser usado para tratar a sonolência diurna.
No horizonte
É bom manter a esperança quanto ao futuro tratamento da narcolepsia. Novas terapêuticas podem ser capazes de prevenir, retardar ou reverter a destruição das células contendo hipocretina em indivíduos suscetíveis. A regeneração dessa população de células cerebrais com transplantes de células-tronco também pode ser possível.
Embora essas intervenções ainda estejam distantes, ainda existe a possibilidade de que, um dia, a narcolepsia possa, em última instância, ir embora naqueles que a sofrem.
Lidar
Sem dúvida, os sintomas debilitantes da narcolepsia representam desafios para a vida diária. Pessoas com narcolepsia podem ter dificuldades para acompanhar o trabalho ou a escola e podem ter dificuldade em manter relacionamentos sociais e românticos.
Embora a medicação e as mudanças de comportamento possam ajudar uma pessoa a controlar bem sua doença, a educação sobre narcolepsia entre os entes queridos da pessoa e seus pares é uma ferramenta essencial para lidar com a doença.
Se você tem narcolepsia, considere contar a outras pessoas sobre sua condição (ou convide-as a ler sobre isso por meio de recursos on-line confiáveis). Ao educar as pessoas, você está dando a elas a oportunidade e a visão de fornecer o apoio de que você precisa, tanto emocional quanto fisicamente.
Finalmente, uma vez que os transtornos de humor são comuns na narcolepsia, se você estiver experimentando sintomas de depressão (por exemplo, sentir-se triste o tempo todo ou perder o interesse pelas atividades que antes gostava) ou sintomas de ansiedade (por exemplo, preocupação o tempo todo ou pânico persistente ataques), fale com seu médico. Você pode se beneficiar com a psicoterapia e / ou tomando um antidepressivo ou ansiolítico.
Uma palavra de Verywell
Se você tem narcolepsia, é importante falar com um especialista do sono que possa adaptar o tratamento às suas necessidades específicas. Embora a deficiência frequentemente persista, os pacientes com narcolepsia geralmente conseguem preservar muitas funções diárias e otimizar sua qualidade de vida por meio de uma combinação de cuidadosas mudanças de comportamento e medicação.
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