Sintomas, diagnóstico e tratamento da mastocitose

Contente

• Riscos, sinais e sintomas de mastocitose
• O que pode desencadear sintomas na mastocitose?
• Diagnóstico de Mastocitose
• Tratamentos

A mastocitose é um bocado. Pode ser assustador ouvir que você ou seu ente querido têm uma condição médica da qual nunca ouviu falar. A mastocitose também pode ser chamada de doença dos mastócitos. Os mastócitos são um tipo de glóbulo branco que faz parte do sistema imunológico. Eles estão relacionados ao basófilo e estão envolvidos em alergias e anafilaxia (uma reação alérgica grave).

Essencialmente, os mastócitos atraem outras células imunológicas para áreas do tecido quando necessário, liberando produtos químicos. Quando um número excessivo de mastócitos se reúne nos tecidos, isso é chamado de mastocitose. Quando os mastócitos se acumulam apenas na pele, é denominado mastocitose cutânea. Quando ocorre em vários órgãos, é chamada de mastocitose sistêmica. A mastocitose sistêmica é considerada uma neoplasia mieloproliferativa.

Riscos, sinais e sintomas de mastocitose

Como a mastocitose é uma doença rara, não se sabe quantas pessoas a têm. Homens e mulheres parecem ser igualmente afetados. Em crianças, a maioria dos casos é cutânea, enquanto em adultos a mastocitose sistêmica é mais comum.

Como a mastocitose pode ocorrer em vários órgãos, os sintomas manifestos podem variar muito. A maioria dos sintomas ocorre quando os mastócitos liberam histamina e outros produtos químicos.

As descobertas cutâneas são as mais comuns e incluem:

• Erupção cutânea: Existem vários tipos de erupção cutânea na mastocitose. Às vezes, podem ser áreas bronzeadas / marrons que parecem sardas. Outras vezes, parecem manchas vermelhas na pele.
• Comichão (prurido): a erupção pode coçar principalmente quando irritada (esfregada / coçada) ou quando exposta a uma mudança repentina de temperatura (como água quente no chuveiro). Isso é chamado de sinal de Darier.
• Rubor (pele vermelha e quente)
• Bolhas

Outros sintomas refletem o órgão com áreas de infiltração de mastócitos. Os sintomas gastrointestinais são comuns e incluem dor abdominal, náuseas, vômitos e diarreia. O envolvimento dos músculos e ossos pode manifestar-se com dor ou osteopenia / osteoporose (diminuição da resistência óssea). As reações alérgicas e reações anafiláticas também podem ocorrer com pressão arterial baixa (hipotensão), síncope (desmaios), fadiga (cansaço), falta de ar, respiração ofegante ou inchaço dos olhos, lábios, língua ou garganta. Nem todos os pacientes apresentam esses sintomas.

O que pode desencadear sintomas na mastocitose?

Pessoas com mastocitose não apresentam sintomas o tempo todo. Às vezes, os sintomas são desencadeados por outras coisas.

• Medicamentos: medicamentos para a dor (morfina, codeína), medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs, como o ibuprofeno), vancomicina (um antibiótico) ou relaxantes musculares
• Exercício
• Esfregar a pele, especialmente a erupção cutânea associada à mastocitose
• Mudanças extremas de temperatura
• Alimentos picantes
• Álcool
• Infecções
• Cirurgia
• Picadas e picadas de abelhas, vespas, jaquetas amarelas, vespas, formigas, águas-vivas ou cobras
• Estresse emocional

Diagnóstico de Mastocitose

O diagnóstico da mastocitose é predominantemente focado em biópsias da área afetada (pele, medula óssea, trato gastrointestinal, etc). Como os sintomas podem variar muito, o diagnóstico pode ser desafiador.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou critérios para o diagnóstico de mastocitose, que são revisados ​​a seguir.

Mastocitose Cutânea: Os sintomas e a biópsia de pele são consistentes com mastocitose cutânea e não há características consistentes com mastocitose sistêmica.

Mastocitose Sistêmica: Deve ter o critério principal e um critério secundário ou pelo menos três critérios secundários.

• Critério principal: Na biópsia (da medula óssea ou órgão afetado), deve haver várias áreas de infiltração de mastócitos (definido como ≥15 mastócitos).
• Critério menor:
  • Na biópsia (medula óssea ou órgão afetado): Mais de 25 por cento dos mastócitos no infiltrado são atípicos (não parecem mastócitos normais)
  • Detecção de uma mutação genética associada à mastocitose no sangue, medula óssea ou outro tecido (KIT gene).
  • Os mastócitos na biópsia expressam alguns marcadores adicionais (CD2 e / ou CD25) que os mastócitos normais não expressam.
  • Triptase (uma enzima que decompõe a proteína encontrada nos mastócitos) superior a 20 ng / mL. Esses níveis são geralmente extremamente altos na leucemia dos mastócitos, uma forma cancerosa de doença dos mastócitos.

Tratamentos

Semelhante a outras condições semelhantes, a gravidade da doença determina o tratamento necessário. As medidas gerais de tratamento são semelhantes para a mastocitose cutânea e sistêmica.

1. Evite os gatilhos revisados ​​acima.
2. Estar preparado para anafilaxia (reação alérgica grave). Isso inclui injeções de epinefrina disponíveis em casa para tratamento de emergência, se necessário.
3. Tratamento preventivo quando os gatilhos conhecidos são inevitáveis. Isso incluiria prednisona e anti-histamínicos (como difenidramina) antes de desencadear exposições como vacinas e cirurgia.
4. Imunoterapia: a imunoterapia, também conhecida como vacinas contra alergia, para insetos que picam como abelhas, vespas e formigas pode ser usada.
5. Anti-histamínicos: como os sintomas estão relacionados à liberação de histamina dos mastócitos, não é surpreendente que seu médico prescreva medicamentos chamados anti-histamínicos. Isso inclui medicamentos usados ​​para tratar alergias ou prurido, como cetirizina e hidroxizina. Outros medicamentos incluem a cimetidina, que é mais comumente usada para tratar o refluxo gastroesofágico.
6. Cromolyn: Cromolyn é um medicamento oral usado para tratar os sintomas gastrointestinais, como dor abdominal e diarreia desencadeada pela liberação de histamina pelos mastócitos. Às vezes, o medicamento pode ser combinado em uma pomada para lesões de pele.
7. Medicamentos antileucotrienos: medicamentos antileucotrienos como montelucaste e zileuton podem ser usados ​​se os sintomas não forem controlados com anti-histamínicos.
8. Aspirina: A aspirina pode ser usada para tratar o rubor da pele.
9. Inibidores de tirosina quinase (TKI): o KIT o gene afetado codifica uma proteína chamada tirosina quinase. A mutação encontrada na mastocitose aumenta o acúmulo de mastócitos nos tecidos. Medicamentos chamados inibidores da tirosina quinase podem ser úteis. O TKI mais bem estudado, o imatinibe, não é eficaz na mastocitose. Outro TKI, a midostaurina, está sendo estudado atualmente na mastocitose.
10. Quimioterapia: formas mais agressivas de mastocitose podem exigir tratamento com quimioterapia, como hidroxiureia e cladribina.

A mastocitose pode ser um distúrbio difícil de entender. Você pode precisar de vários médicos especializados para chegar ao diagnóstico e otimizar seu tratamento.

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