O que é doença de Huntington?

Contente

• Sintomas da doença de Huntington
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Lidar
• Prognóstico

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa progressiva que é transmitida geneticamente de pais para filhos. Os sintomas clássicos incluem movimentos incontroláveis ​​no rosto, tronco, braços e pernas, bem como problemas de raciocínio claro e alterações de humor, como ansiedade, depressão e irritabilidade. Embora a doença de Huntington não possa ser curada ou abrandada, certos sintomas podem ser controlados com medicamentos.

Sintomas da doença de Huntington

Cerca de 250.000 pessoas nos Estados Unidos têm ou desenvolverão a doença de Huntington. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 30 e 50 anos, embora a DH juvenil seja voltada para indivíduos antes dos 20 anos.

Os sintomas da doença de Huntington pioram lentamente com o tempo e tendem a variar de acordo com o estágio da doença:

Estágio Inicial

Os primeiros sintomas de DH incluem:

• Dificuldade em aprender coisas novas ou tomar decisões
• Problemas ao dirigir
• Irritabilidade, alterações de humor
• Movimento involuntário ou contração muscular
• Desafios de coordenação
• Problemas de memória de curto prazo

Estágio intermediário

À medida que a doença de Huntington progride para o estágio intermediário, a pessoa tem problemas para engolir, falar, andar, memória e se concentrar nas tarefas. A perda de peso e a desnutrição são comuns.

Os movimentos clássicos de contorção (coreia) da DH podem se tornar muito pronunciados e interferir significativamente no funcionamento diário.

A pessoa também pode desenvolver alguns comportamentos obsessivos.

Late Stage HD

Os sintomas da doença de Huntington em estágio avançado consistem na incapacidade de andar ou falar. É necessário cuidado total de um cuidador.

Em vez de coreia, uma pessoa pode apresentar rigidez, movimentos lentos (chamados de bradicinesia) e distonia. Pessoas com HD em estágio avançado apresentam alto risco de asfixia.

A pneumonia é a causa mais comum de morte relacionada à doença de Huntington.

Causas

Com a doença de Huntington, um gene defeituoso (chamado gene HTT) cria uma proteína mutante, que leva à morte de células nervosas no cérebro de uma pessoa.

Quase todos os casos de DH são hereditários e a doença é herdada em um padrão autossômico dominante. Isto significa que se o seu pai ou mãe têm DH, tem 50% de probabilidade de ter o gene da DH.

Se você herdar o gene HTT defeituoso ou alterado, provavelmente desenvolverá a doença de Huntington. No entanto, se você não fizer isso, a HD não deve se desenvolver. A exceção são os casos raros em que um de novo a mutação ocorre no gene da DH. Nesses casos, a doença não pode ser atribuída a outra pessoa da família.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Huntington começa com um histórico médico e é confirmado com um exame de sangue para procurar o gene HTT.

Histórico médico

Além de indagar sobre os possíveis sintomas da doença de Huntington, seu médico desejará obter um histórico familiar detalhado. Às vezes, registros médicos antigos ou relatórios de autópsia são necessários para completar isso.

Teste Genético de Sangue

Se você está tendo sintomas de DH ou tem um membro da família com a doença, seu médico pode solicitar um teste genético para procurar o gene HTT.

Antes de fazer o teste, é importante falar com um conselheiro genético - alguém que pode ajudá-lo a entender os resultados potenciais do teste. Por exemplo, se o teste for positivo, seu conselheiro pode explicar o que isso significa para você e (se você tiver filhos) a saúde futura de seus filhos.

Teste genético para doença de Huntington

Tratamento

Não há cura para a doença de Huntington, mas medicamentos e terapias não farmacológicas podem ser usados ​​para aliviar certos sintomas e melhorar a qualidade de vida de uma pessoa.

Remédios

Os sintomas de movimentos involuntários podem ser tratados com xenazina(tetrabenazina), a única droga aprovada pela Food and Drug Administration dos EUA para a doença de Huntington.

Embora eficaz, a xenazina está associada a potenciais efeitos adversos, como:

• Inquietação (acatisia)
• Depressão
• Tontura
• Fadiga
• Parkinsonismo (características de movimento observadas na doença de Parkinson)

Outros medicamentos também podem ser usados ​​para tratar os sintomas cognitivos, comportamentais e emocionais da DH. Por exemplo, os benzodiazepínicos podem ser usados ​​para tratar ansiedade e coreia na DH, enquanto antipsicóticos atípicos como Zyprexa (olanzapina) podem ser usados ​​para tratar coreia acompanhada de psicose, agressão ou impulsividade.

Terapias de reabilitação

Os exercícios - por meio de métodos formais, como fisioterapia e terapia ocupacional, e informais, como caminhadas e tarefas diárias - podem ajudar a aliviar os sintomas. Consultar um nutricionista para prevenir a desnutrição também é útil, assim como consultar um fonoaudiólogo para problemas de deglutição.

Terapias Complementares

As terapias complementares que podem ser benéficas para pessoas com doença de Huntington incluem musicoterapia, dança e jogos de vídeo.

Opções de tratamento para a doença de Huntington

Lidar

Sem dúvida, existem inúmeros desafios únicos para viver ou cuidar de alguém com a doença de Huntington. Empregar certas estratégias pode ajudar você ou seu ente querido a percorrer o caminho à frente.

Encontrando Suporte

É normal ter muitas preocupações se você ou seu ente querido foram diagnosticados com, ou testaram positivo para, doença de Huntington. Saber que existem muitos recursos e redes de suporte disponíveis pode ser útil para você aprender o que esperar e como enfrentar.

Um excelente recurso é a Huntington's Disease Society of America. Além de ferramentas educacionais, esta organização coordena grupos de apoio em todo o país, tanto online como presencialmente. Não são apenas para pessoas com doença de Huntington, mas também para cuidadores, familiares ou pessoas em risco de contrair a doença.

Vivendo o Seu Melhor

A adoção de hábitos de vida saudáveis ​​pode melhorar a qualidade de vida, o funcionamento, a dignidade e o conforto de uma pessoa que vive com a doença de Huntington.

Alguns desses hábitos saudáveis ​​incluem:

• Definindo uma rotina diária
• Usar dicas e avisos, como um alarme de telefone, para sinalizar quando uma tarefa (por exemplo, tomar um medicamento) precisa ser concluída
• Minimizando o estresse
• Exercício diário
• Envolver-se em passatempos divertidos, como ouvir música ou jogar jogos de tabuleiro
• Evitar álcool e fumar

Gerenciando sintomas de saúde mental

Comparados aos sintomas físicos, como coreia, os sintomas psiquiátricos associados à doença de Huntington, como depressão e ansiedade, podem ser igualmente - senão mais difíceis - de lidar e controlar.

O tratamento imediato dos sintomas psiquiátricos é essencial e pode incluir uma combinação de medicamentos e psicoterapia. Infelizmente, o suicídio é comum em pessoas com Huntington.

Se você está tendo pensamentos suicidas, entre em contato com a National Suicide Prevention Lifeline em1-800-273-8255 para falar com um conselheiro treinado. Se você ou um ente querido estão em perigo imediato, ligue para o 911.

Prognóstico

O prognóstico da doença de Huntington é ruim no momento. A expectativa média de vida após o diagnóstico varia de 10 a 20 anos.

Uma palavra de Verywell

A doença de Huntington é uma doença incurável e fatal. Apesar dos sintomas angustiantes, fique à vontade sabendo que você (ou seu ente querido, se for um cuidador) ainda pode encontrar alegria e significado - talvez por meio de redes de apoio, crescimento espiritual ou por meio de sua abordagem cotidiana da vida.

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