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A beta talassemia uma doença hereditária do sangue caracterizada pela falta de hemoglobina, a proteína que contém ferro e que ajuda os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio para os órgãos do corpo. O resultado costuma ser anemia leve a grave e outras complicações ao longo do tempo, como sobrecarga de ferro. A talassemia beta é geralmente classificada em três tipos, dependendo da gravidade dos sintomas: talassemia beta maior (também conhecida como anemia de Cooley), que é a forma mais grave da doença do sangue, talassemia beta menor e talassemia beta intermediária. Transfusões de sangue e quelação de ferro são os principais tratamentos para a talassemia beta.Causas
A talassemia beta é causada por alterações (mutações) no gene da hemoglobina beta (HBB) nas células do sangue. Indivíduos com talassemia beta menor têm uma mutação em umHBB gene, enquanto os indivíduos com talassemia major e intermediária têm mutações em ambosHBB genes.
Tipos de talassemia
Existem três tipos de talassemia. Eles diferem no número de genes mutantes que envolvem e na gravidade dos sintomas resultantes:
- Beta talassemia major (anemia de Cooley) ocorre quando ambos os genes da beta-globina estão gravemente mutados. Os sintomas podem ser moderados a graves.
- Beta talassemia menor (traço de beta talassemia) ocorre quando um gene da beta-globina sofre mutação. Os sintomas costumam ser leves.
- Beta talassemia intermediária ocorre quando ambos os genes da beta-globina sofrem mutação, mas as mutações são menos graves do que aquelas que normalmente causam a talassemia beta maior. Os sintomas podem não estar presentes ao nascimento, mas geralmente se desenvolvem por volta dos 2 anos de idade.
Sintomas de talassemia
Os sintomas da talassemia beta dependem do tipo e da gravidade do distúrbio. Crianças nascidas com talassemia beta maior ou intermediária podem não apresentar sintomas ao nascimento, mas geralmente os apresentam nos primeiros dois anos de vida - geralmente entre 3 e 6 meses de idade. Os sintomas comuns da talassemia beta maior são:
- Anemia
- Fadiga
- Fraqueza
- Falta de ar
- Pele amarelada ou pálida
- Crescimento lento
- Urina escura
- Pouco apetite
- Confusão
A talassemia beta é mais prevalente entre pessoas de ascendência mediterrânea, asiática, indiana e africana.
Com o tempo, as pessoas com talassemia beta maior também podem apresentar outros sintomas graves, incluindo:
- Edema abdominal
- Deformidades ósseas e ossos quebrados por alterações na medula óssea (onde os glóbulos vermelhos são produzidos)
- Um baço aumentado porque o órgão trabalha mais do que o normal
- Infecções
Os indivíduos com talassemia beta menor geralmente não desenvolvem os sintomas do distúrbio, mas podem ter uma anemia leve. Muitos indivíduos com talassemia beta menor passam a vida sem saber que carregam um gene alterado para o distúrbio do sangue.
Diagnóstico
A beta talassemia pode ser diagnosticada por meio de vários exames de sangue. A talassemia beta moderada e grave geralmente é diagnosticada na primeira infância ou por volta dos 2 anos de idade, porque os sinais e sintomas, como anemia, geralmente aparecem muito cedo. Se seus pais têm o distúrbio, você pode ter sido testado e diagnosticado no nascimento ou quando era uma criança, especialmente se você exibiu anemia em uma idade muito jovem.
Os vários testes usados para diagnosticar talassemia beta incluem:
- A triagem do recém-nascido, que é um teste administrado rotineiramente à maioria dos bebês no nascimento para identificar quaisquer doenças hereditárias. Isso pode detectar a talassemia beta ou, pelo menos, as características de bandeira vermelha do distúrbio no sangue para monitoramento posterior por um hematologista. A triagem do recém-nascido envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue e o envio a um laboratório para avaliação.
- Um hemograma completo (CBC), que mede a hemoglobina e a quantidade e tamanho dos glóbulos vermelhos. O CBC também revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos, que são típicos da talassemia beta. (Às vezes, no entanto, um diagnóstico pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro)
Pessoas com formas mais brandas de talassemia podem ser diagnosticadas após um exame de sangue de rotina mostrar que têm anemia. Os médicos também podem suspeitar e fazer o teste de beta talassemia em pessoas de ascendência africana, mediterrânea ou do leste asiático que parecem ter anemia.
- Uma contagem de reticulócitos, que determina a saúde da medula óssea e geralmente faz parte de uma avaliação laboratorial durante o teste de anemia, pode indicar que a medula óssea não está produzindo um número adequado de glóbulos vermelhos.
- A verificação dos níveis de ferro no sangue mostra se a causa da anemia é deficiência de ferro ou talassemia.
Uma vez que a talassemia beta é uma doença genética passada de pai para filho, vários outros testes podem ajudar a prever a presença do gene e a possível gravidade da talassemia beta:
- Eletroforese de hemoglobina, que é um exame de sangue para pais projetado para detectar várias anormalidades genéticas na estrutura da hemoglobina, pode mostrar os níveis de hemoglobina.
- O teste pré-natal pode revelar a gravidade da talassemia beta nos casos em que os pais são portadores do gene.Isso pode incluir: biópsia de vilosidade coriônica feita por volta da 11ª semana de gravidez, removendo um pequeno pedaço da placenta para avaliação; e a amniocentese, que é feita por volta da 16ª semana de gravidez e envolve o exame de uma amostra do fluido que envolve o feto.
Tratamento
Os tratamentos padrão para pessoas com talassemia beta moderada ou grave são transfusões de sangue, terapia de quelação de ferro e suplementos de ácido fólico:
- Transfusões de sangue: Uma transfusão de glóbulos vermelhos pode compensar a falta e garantir níveis normais de hemoglobina. Pessoas com talassemia beta maior freqüentemente precisam de transfusões a cada duas ou quatro semanas ao longo de suas vidas; aqueles com beta talassemia intermediária podem requerer apenas transfusões ocasionais, durante os períodos de doença ou puberdade.
- Terapia de quelação de ferro: ajuda o corpo a remover o excesso e as quantidades potencialmente prejudiciais de ferro do sangue, o que pode resultar de muitas transfusões. A quelação de ferro é administrada por via oral ou por infusão sob a pele.
- Esplenectomia: O uso desse procedimento diminuiu nos últimos anos, mas a remoção do baço às vezes é considerada quando a terapia de quelação não está funcionando.
- Suplementos de ácido fólico: O ácido fólico é uma vitamina B que ajuda a formar glóbulos vermelhos saudáveis. Seu médico pode recomendar suplementos de ácido fólico, além de transfusões de sangue e terapia quelante de ferro.
- Transplante de medula óssea e células-tronco: Um transplante de células-tronco de sangue e medula substitui as células-tronco defeituosas por células saudáveis de outra pessoa (um doador). As células-tronco são as células dentro da medula óssea que produzem os glóbulos vermelhos. Embora essa possa ser uma possível cura para a talassemia beta, apenas um pequeno número de pessoas com talassemia grave pode encontrar um bom doador compatível para esse procedimento arriscado.
Pessoas que são portadoras de talassemia beta ou que foram identificadas com a característica, mas apresentam sintomas leves ou nenhum, geralmente precisam de muito pouco tratamento.
Uma palavra de Verywell
Se você ou algum membro da sua família tiver beta talassemia ou o gene da beta talassemia, é uma boa ideia conversar com seu médico se você estiver pensando em ter filhos. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar o risco de transmissão do distúrbio para seus filhos. Se você está esperando um bebê e você e seu parceiro são portadores de talassemia, você pode considerar o teste pré-natal. Embora esses testes pareçam assustadores e agourentos, eles vão na verdade aliviar sua ansiedade e ajudá-lo a se preparar, seja qual for o resultado.