Contente
- Objetivo do Teste
- Riscos e contra-indicações
- Antes do Teste
- Durante o teste
- Após o Teste
- Interpretando os resultados
Objetivo do Teste
Seu médico pode solicitar um teste genético por uma série de razões relacionadas ao diagnóstico, prevenção e tratamento. Os testes genéticos também podem ser usados em investigações legais. Existem até testes diretos ao consumidor capazes de rastrear sua ancestralidade.
Como funcionam os testes genéticos
Quase todas as células do seu corpo contêm DNA, genes e cromossomos. Cada um tem uma função específica e inter-relacionada:
- DNA (ácido desoxirribonucléico) é uma molécula de fita dupla que contém todas as informações genéticas sobre você como indivíduo. O DNA é composto de quatro substâncias conhecidas como adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). A sequência única dessas substâncias fornece o "código de programação" para o seu corpo.
- Um gene é uma parte distinta do DNA que contém as instruções codificadas sobre como e quando construir proteínas específicas. Embora um gene deva funcionar de maneira padrão, qualquer falha em sua codificação de DNA pode afetar como essas instruções são fornecidas. Essas falhas são chamadas de mutações genéticas.
- Um cromossomo é uma unidade agrupada de genes. Cada ser humano tem 46 genes, 23 dos quais são herdados da mãe e do pai, respectivamente. Cada cromossomo contém entre 20.000 a 25.000 genes.
Desde o início dos anos 1900, os cientistas compreenderam que variações genéticas específicas (genótipos) se traduzem em características físicas específicas (fenótipos). Nos últimos anos, os avanços na tecnologia e uma compreensão mais ampla do genoma humano permitiram que os cientistas identificassem qual as mutações conferem a certas doenças ou características.
Tipos de testes genéticos
Os testes genéticos têm aplicações abrangentes em ambientes médicos e não médicos. Eles incluem:
- Teste de diagnóstico para confirmar ou descartar uma doença genética
- Teste de operadora feito antes ou durante a gravidez para ver se você e seu parceiro carregam um gene que pode causar um defeito congênito
- Diagnóstico pré-natal para detectar anormalidades nos genes de um feto antes do nascimento para identificar doenças congênitas ou defeitos de nascimento
- Triagem neonatal para rastrear rotineiramente 21 doenças hereditárias, conforme exigido por lei
- Teste de pré-implantação usado para examinar embriões quanto a anormalidades como parte do processo de fertilização in vitro (FIV)
- Diagnóstico preditivo para estimar seu risco (predisposição) de desenvolver uma doença influenciada geneticamente, como câncer de mama, mais tarde na vida
- Teste de farmacogenética para determinar se sua genética pode influenciar sua resposta às terapias medicamentosas, particularmente a resistência genética a vírus como o HIV
Os usos não médicos dos testes genéticos incluem teste de paternidade (usado para identificar padrões de herança entre indivíduos), teste de genealogia (para determinar ancestralidade ou herança) ou teste forense (para identificar um indivíduo para fins legais).
Testes Atualmente Disponíveis
O número de testes genéticos disponíveis para diagnosticar doenças está aumentando a cada ano. Em alguns casos, os testes podem ser mais sugestivos do que diagnósticos, visto que o conhecimento sobre a genética da doença (como câncer e doenças autoimunes) permanece limitado.
Entre alguns dos testes genéticos usados atualmente para o diagnóstico:
- Becker / Duchenne associado com distrofia muscular
- BRCA1 e Mutações BRCA2 associado a câncer de mama, ovário e próstata
- Triagem de DNA livre de células usado para diagnosticar a síndrome de Down
- Mutações CTFR associado a fibrose cística
- Mutações FH associado à hipercolesterolemia familiar
- Mutações FMR1 ligada ao autismo e deficiência intelectual
- Mutações HD associado à doença de Huntington
- Mutações HEXA associado à doença de Tay-Sachs
- Mutações HBB associado à anemia falciforme
- Mutações IBD1 ligada à doença inflamatória intestinal (IBD)
- Mutações LCT associado à intolerância à lactose
- MEN2A e Mutações MEN2B associado com câncer de tireóide
- Mutações NOD2 associado à doença de Crohn
- Mutações PAI-1, preditivo de doença arterial coronariana (DAC) e acidente vascular cerebral
Existem hoje bem mais de 2.000 testes genéticos disponíveis para fins médicos e não médicos, de acordo com o National Human Genome Research Institute, com sede em Bethesda, Maryland.
Riscos e contra-indicações
Os riscos físicos dos testes genéticos são pequenos. A maioria requer uma amostra de sangue ou saliva ou um esfregaço da parte interna da bochecha (conhecido como esfregaço bucal). Dependendo dos objetivos do teste, ele pode exigir apenas algumas gotas de sangue (como para triagem neonatal ou teste de paternidade) ou vários frascos (para teste de câncer ou HIV).
Se houver suspeita de câncer, uma biópsia pode ser realizada para obter células de um tumor sólido ou da medula óssea. Os riscos da biópsia podem variar dependendo de quão invasivo é o procedimento, variando de dor localizada e hematomas a cicatrizes e infecção.
Riscos pré-natais
O teste genético pré-natal é comumente realizado no sangue materno. Um exemplo é o teste de DNA fetal livre de células (cfDNA) realizado após a décima semana de gravidez. Os riscos para a mãe e o bebê não são maiores do que para uma coleta de sangue feita em uma pessoa não grávida.
O teste genético também pode ser realizado no líquido amniótico obtido por meio de amniocentese. A amniocentese pode ser usada para realizar um cariótipo, que rastreia doenças genéticas, como síndrome de Down, fibrose cística e defeitos do tubo neural, como espinha bífida. Os efeitos colaterais podem incluir cólicas, dor localizada no local da punção e perfuração acidental da bexiga. A amniocentese apresenta um risco de um em 400 de aborto espontâneo.
Por outro lado, as amostras obtidas por meio de biópsia de vilosidade coriônica (CVS) podem resultar na perda da gravidez em um em cada 100 procedimentos. O CVS pode ser usado para rastrear as mesmas condições congênitas, com exceção de defeitos do tubo neural. Não é recomendado para mulheres com infecção ativa, que estão grávidas de gêmeos ou que apresentam sangramento vaginal, entre outros. Os efeitos colaterais podem incluir manchas, cólicas ou infecção.
Considerações
Além dos riscos físicos do teste, os especialistas em ética continuam preocupados com o impacto emocional de saber que você pode ou não desenvolver uma doença grave daqui a alguns anos ou mesmo décadas. A incerteza pode causar estresse sobre seu futuro e / ou sua capacidade de obter seguro saúde ou de vida quando necessário.
Esforços estão sendo feitos para resolver algumas dessas preocupações. Em 2009, a Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA) foi aprovada pelo Congresso dos EUA, proibindo a discriminação no seguro saúde ou no emprego com base nos resultados de um teste genético. Apesar dos esforços para ampliar a proteção, a GINA não se aplica a empresas com menos de 15 funcionários nem evita práticas discriminatórias entre provedores de seguro de vida.
Se estiver considerando um teste eletivo, é importante encontrar um conselheiro genético treinado para entender completamente os benefícios, riscos e limitações do teste. Isso inclui o seu "direito de não saber" se alguma descoberta indesejada for descoberta.
Em alguns casos, saber que você tem uma predisposição genética para uma doença como o câncer de mama pode ajudá-la a tomar decisões importantes sobre sua saúde. Em outras ocasiões, saber sobre uma doença que pode ou não se desenvolver e para a qual pode não haver tratamento pode não ser algo que você queira enfrentar. Não há resposta certa ou errada em nenhum dos dois aspectos; há apenas escolha pessoal.
Antes do Teste
Um teste genético não requer muita preparação de sua parte. A única exceção podem ser os exames pré-natais, que às vezes exigem restrição de alimentos e / ou líquidos.
Cronometragem
Dependendo do objetivo da investigação, um teste genético pode levar apenas alguns minutos para ser realizado.
Com exceção dos kits de ancestralidade direto ao consumidor, a maioria dos testes genéticos envolverá algum nível de aconselhamento pré-teste. Mesmo que o seu médico peça o teste como parte de uma investigação em andamento, espere não passar menos de 15 minutos no laboratório ou clínica (sem incluir o tempo de espera).
Os exames pré-natais podem levar de 30 a 90 minutos para serem realizados, dependendo se a amniocentese, CVS transabdominal ou CVS transcervical for solicitada.
As biópsias podem demorar mais, especialmente aquelas envolvendo a medula óssea ou o cólon. Embora o procedimento possa levar apenas 10 a 30 minutos para ser realizado, o tempo de preparação e recuperação pode adicionar mais uma hora se um sedativo intravenoso (IV) for usado.
Localização
As amostras genéticas podem ser obtidas em um consultório médico, clínica, hospital ou um laboratório independente. A triagem pré-natal é realizada em consultório. Algumas biópsias, como aspiração por agulha fina, podem ser feitas em um consultório médico; outros são realizados em regime ambulatorial em um hospital ou clínica.
O teste real das amostras é conduzido em um laboratório certificado pelo Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) de 1988. Hoje, existem mais de 500 laboratórios de genética certificados pela CLIA nos Estados Unidos.
O que vestir
Se for necessária uma coleta de sangue, certifique-se de usar mangas curtas ou um top com mangas que possam ser facilmente enroladas. Para triagem pré-natal ou biópsia, você pode ser solicitado a despir-se parcial ou totalmente. Em caso afirmativo, deixe todos os objetos de valor em casa. Uma bata hospitalar será fornecida, se necessário.
Comida e bebida
De modo geral, não há restrições de alimentos ou bebidas para um teste genético. Comer, beber ou tomar medicamentos não afetará o resultado do teste.
Embora não haja restrições alimentares para a triagem de DNA pré-natal, os líquidos devem ser evitados antes da amniocentese para que a bexiga fique vazia e menos provável de ser perfurada. Por outro lado, você pode precisar de uma bexiga cheia para um CVS e será solicitado a beber líquidos extras.
Restrições de alimentos e bebidas também podem ser aplicadas a certos procedimentos de biópsia, particularmente aqueles que envolvem o trato gastrointestinal ou requerem sedação. Fale com o seu médico para garantir que segue as orientações dietéticas adequadas.
Você também precisará informar o seu médico se estiver tomando anticoagulantes (diluidores do sangue) ou aspirina antes da biópsia, pois isso pode causar sangramento. Como regra, é importante aconselhar seu médico sobre quaisquer medicamentos que você esteja tomando, prescritos ou não, antes de qualquer exame ou investigação médica.
O que trazer
Certifique-se de trazer sua identidade e cartão do seguro saúde para a sua consulta. Se o procedimento envolver sedação de qualquer tipo, organize um serviço de carro ou leve um amigo para levá-lo para casa após a consulta.
Custo e seguro saúde
O custo de um teste genético pode variar enormemente, variando de menos de US $ 100 a bem mais de US $ 2.000, dependendo do objetivo e da complexidade do teste. Isso não inclui o custo extra de obtenção de uma amostra de fluido ou tecido quando a triagem pré-natal ou uma biópsia de tecido é indicada.
A maioria dos testes genéticos requer pré-autorização do seguro. Alguns, como a triagem neonatal e os testes BRCA usados para triagem de câncer de mama, são classificados como benefícios essenciais para a saúde (EHB) sob o Affordable Care Act, o que significa que sua seguradora é obrigada a cobrir o custo do teste e do aconselhamento genético gratuitamente .
De modo geral, os testes genéticos são aprovados se ajudarem a prevenir a progressão da doença ou melhorar os resultados do tratamento. Com isso dito, os custos de copagamento e cosseguro costumam ser proibitivos. Se um teste genético for aprovado por sua seguradora, certifique-se de falar com eles sobre quaisquer despesas diretas em que você provavelmente incorrerá.
Se você não tem seguro ou tem seguro insuficiente, pergunte se o laboratório oferece uma opção de pagamento mensal ou um programa de assistência ao paciente com uma estrutura de preços diferenciados para famílias de baixa renda.
Os testes de ancestralidade direto ao consumidor custam entre US $ 50 e US $ 200 e não são cobertos pelo seguro. Testes eletivos, como testes de paternidade, geralmente nunca são cobertos pelo seguro saúde, mesmo se exigido por um tribunal.
outras considerações
Algumas pessoas preferem pagar do próprio bolso se temem que um resultado positivo do teste possa afetar sua capacidade de obter seguro. Embora o seguro saúde geralmente não seja um problema, ligue para o gabinete do procurador-geral do seu estado para entender as leis de privacidade de saúde em seu estado, bem como as da Lei de Responsabilidade de Portabilidade de Seguro Saúde (HIPAA) de 1996
Isso inclui o uso de kits genéticos domésticos nos quais os fabricantes, em algum momento, venderão seus dados (normalmente agregados sem seu nome) para empresas biomédicas e farmacêuticas.
Se sua confidencialidade médica for violada por qualquer motivo, você pode enviar uma reclamação de privacidade da HIPAA ao Escritório de Direitos Civis do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos.
Durante o teste
Sua experiência de teste dependerá do tipo de teste genético que você está realizando, mas existem alguns aspectos que se aplicam a todos.
Pré-Teste
Depois de assinar com sua identidade e cartão de seguro de saúde, você passará por algum tipo de aconselhamento pré-teste. O aconselhamento pode variar de acordo com os objetivos do procedimento.
Para fins de diagnóstico, como a confirmação de uma doença de longa data (como a doença de Crohn) ou estender a investigação de uma doença conhecida (como o câncer), o pré-aconselhamento pode ser restrito à compreensão dos objetivos e limitações do teste.
Para fins de triagem ou preditivos, como identificar um defeito congênito pré-natal, avaliar sua predisposição para câncer ou estimar sua chance de ser um portador de doença, o aconselhamento genético se concentrará em ajudá-lo a compreender melhor o valor e as desvantagens do teste genético.
Independentemente disso, o objetivo do aconselhamento genético é garantir que você seja capaz de fornecer o que é chamado de consentimento informado. Isso é definido como fornecer permissão, sem coerção ou influência, com base em um entendimento completo dos benefícios e riscos de um procedimento.
O objetivo do aconselhamento é garantir que você compreenda:
- O propósito do teste
- O tipo e a natureza da condição sendo investigada
- A precisão e limitações do teste
- Outras opções de teste que você pode escolher
- As opções disponíveis para você se um distúrbio for identificado
- Decisões que você pode precisar tomar com base nos resultados
- A disponibilidade de serviços de aconselhamento e apoio
- Seu direito de recusar um teste
- Seu "direito de não saber" sobre as condições além do escopo da investigação
Um conselheiro genético certificado o orientará durante o teste e o aconselhará sobre quando os resultados podem ser esperados. Certifique-se de fazer quantas perguntas forem necessárias, principalmente se você se deparar com uma situação difícil, como a interrupção da gravidez.
Ao longo do teste
Assim que o aconselhamento for concluído, a amostra será obtida para teste. A amostra é obtida das seguintes maneiras:
- Um esfregaço bucal é realizado esfregando algodão ao longo da superfície interna da bochecha. O cotonete é então colocado em um tubo de plástico lacrado e enviado ao laboratório.
- Uma coleta de sangue é realizada por flebotomista inserindo uma agulha em uma veia e extraindo 1 a 3 mililitros de sangue em um tubo de ensaio.
- Uma amostra de saliva é obtido simplesmente fazendo com que você cuspa em um recipiente estéril
- Triagem neonatal, chamado de teste de guthrie, envolve uma punção no calcanhar para obter algumas gotas de sangue. As gotas são colocadas em um cartão de sangue e enviadas ao laboratório.
- Amniocentese envolve a inserção de uma agulha fina e oca na parede abdominal e no útero para coletar uma pequena quantidade de líquido amniótico.
- CVS envolve a inserção de um cateter através do colo do útero ou da parede abdominal para obter uma amostra de tecido da placenta.
- Aspiração por agulha fina (FNA) e aspiração por agulha central (CNA) são realizados inserindo uma agulha através da pele em um tumor sólido ou medula óssea.
Embora a biópsia cirúrgica, usando cirurgia aberta ou laparoscópica, possa ser usada para obter tecido de difícil acesso, quase nunca seria realizada apenas com o propósito de obter uma amostra genética. As amostras de tecido também podem ser obtidas como um complemento a outros procedimentos de diagnóstico direto, como uma colonoscopia ou endoscopia.
Pós-Teste
Na maioria dos casos, você poderá voltar para casa assim que a amostra genética for obtida. Se sedação foi usada (para uma colonoscopia ou biópsia de medula óssea, por exemplo), você deve permanecer em recuperação até que a equipe médica aprove sua liberação, geralmente dentro de uma hora. Nesse caso, alguém precisará levá-lo para casa.
Após o Teste
Qualquer procedimento envolvendo uma agulha apresenta risco de infecção, dor, hematomas e sangramento. Chame seu médico se você desenvolver febre alta ou se sentir vermelhidão, inchaço ou drenagem do local da biópsia. Podem ser sinais de infecção, exigindo tratamento imediato.
Se for usada sedação, você pode sentir tontura, fadiga, náusea ou vômito de curta duração ao voltar para casa. Os sintomas tendem a ser leves e geralmente remitem em um dia. Você pode reduzir o risco de náuseas e vômitos bebendo bastante água. Se os sintomas persistirem ou você tiver uma diminuição da frequência cardíaca anormal (bradicardia), chame seu médico imediatamente.
No laboratório
Dependendo dos objetivos do teste, a amostra pode passar por um dos vários processos para isolar o gene sob investigação. Um desses processos, a reação em cadeia da polimerase (PCR), é usado para "amplificar" o número de fitas de DNA em uma amostra de sangue de alguns milhares a muitos milhões.
A amostra então passa por um processo chamado sequenciamento de DNA para identificar a codificação ATCG exata no DNA. O resultado é executado em um computador para comparar a sequência com a de referência do genoma humano.
Um relatório é então gerado listando todas as variantes, normais e anormais, cujas informações podem exigir a interpretação de um especialista conhecido como geneticista.
Interpretando os resultados
Dependendo do teste e da instalação de teste usado, pode levar de uma a quatro semanas para obter os resultados do teste. Os laboratórios comerciais tendem a ser mais rápidos do que os laboratórios institucionais ou de pesquisa.
Se o teste foi realizado para fins de diagnóstico, os resultados geralmente serão analisados com você pelo médico que solicitou o teste. Um exemplo é um especialista em HIV que solicita genotipagem para determinar quais drogas serão mais eficazes com base no genótipo do seu vírus.
Se o teste for usado para fins preditivos ou de triagem, um conselheiro genético pode estar disponível para explicar o que os resultados significam e o que não significam.
Na maioria das vezes, os testes de um único gene fornecerão resultados positivos, negativos ou ambíguos. Por definição:
- Um resultado positivo indica que uma "mutação deletéria" (também conhecida como "mutação patogênica") foi encontrada. Uma mutação deletéria é aquela em que o risco de uma doença é aumentado, mas não necessariamente certa.
- Um resultado negativo significa que nenhuma mutação genética foi encontrada.
- Um resultado ambíguo, frequentemente descrito como uma "variação de significante incerto" (VUS), descreve uma mutação com impacto desconhecido. Embora muitas dessas mutações sejam inofensivas, algumas podem realmente ser benéficas.
Acompanhamento
Os resultados dos testes genéticos podem servir como um ponto final, permitindo um diagnóstico definitivo e plano de tratamento, ou um ponto de partida, exigindo investigação adicional ou monitoramento de sua saúde.
Entre alguns dos cenários com os quais você pode se deparar:
- Quaisquer anormalidades encontradas durante a triagem neonatal requerem testes adicionais e / ou monitoramento contínuo da saúde da criança para identificar os sintomas de forma proativa.
- As anormalidades encontradas durante o rastreamento pré-natal podem exigir terapias preventivas para minimizar o impacto da doença e / ou a opinião de especialistas médicos para ajudá-la a decidir se continua ou não a gravidez.
- Qualquer anormalidade encontrada nos testes de rastreamento de portadoras pode exigir a colaboração de um geneticista (para determinar as chances de seu bebê ter um defeito de nascença) e de um especialista em fertilidade (para explorar meios alternativos de concepção).
- Quaisquer anormalidades encontradas em um teste preditivo exigem a entrada do especialista apropriado para explorar mais testes ou opções de tratamento. Isso pode incluir procedimentos preventivos, como mastectomia profilática, para evitar uma doença se sua genética e outros fatores de risco a colocarem em risco excepcionalmente alto.
Uma palavra de Verywell
Embora o teste genético possa beneficiar a saúde e o bem-estar de muitas pessoas, pode complicar a vida de outras. Quando usado para fins eletivos, de triagem ou preditivos, só deve ser iniciado quando você compreender totalmente os prós e os contras do teste.
Ao receber um resultado positivo, algumas pessoas podem requerer o apoio de psicólogos e outros para ajudá-los a trabalhar em decisões complicadas ou quaisquer incertezas que possam enfrentar. Para esse fim, a maioria dos especialistas em genética trabalhará com profissionais de saúde mental qualificados para ajudar as pessoas a lidar com tais situações.