Contente
- Anemia falciforme
- Beta Talassemia
- Hemoglobina H
- Hemoglobina C
- Hemoglobina E
- Hemoglobina Variante
- Traço alfa talassemia
- Conheça os resultados do seu filho
Em alguns estados, o teste é repetido cerca de duas semanas depois. O primeiro distúrbio rastreado foi fenilcetonúria (PKU); algumas pessoas ainda se referem a isso como teste de PKU, mas hoje vários distúrbios são examinados com essa pequena amostra de sangue. O objetivo da triagem neonatal é identificar doenças hereditárias, para que o tratamento possa ser iniciado precocemente e prevenir complicações.
Existem várias doenças do sangue que podem ser identificadas na tela do recém-nascido. Nós os revisaremos aqui. O teste não é exatamente o mesmo em todos os 50 estados, mas, em geral, a maioria deles será detectada.
Anemia falciforme
O primeiro distúrbio do sangue adicionado à tela do recém-nascido foi a doença das células falciformes. Inicialmente, o teste era restrito a certas raças ou grupos étnicos, mas com o aumento da diversidade da população, agora todos os bebês são testados. A tela do recém-nascido pode detectar tanto a doença falciforme quanto o traço falciforme. As crianças identificadas com doença falciforme começam a tomar penicilina para prevenir infecções potencialmente fatais. Essa medida simples mudou a doença da célula falciforme como algo visto apenas em crianças com doença ao longo da vida.
Beta Talassemia
O objetivo do rastreamento para talassemia beta é identificar crianças com talassemia beta maior que necessitarão de uma transfusão de sangue mensal para sobreviver. É difícil determinar se uma criança precisará de transfusão para toda a vida com base apenas na triagem do recém-nascido, mas as crianças identificadas como portadoras de beta talassemia serão encaminhadas a um hematologista para que possam ser monitoradas de perto para anemia grave.
Hemoglobina H
A hemoglobina H é um tipo de talassemia alfa que resulta em anemia moderada a grave. Embora esses pacientes raramente precisem de transfusões de sangue mensais, eles podem ter anemia grave durante doenças com febre que requerem transfusões. A identificação precoce desses pacientes permite que os pais sejam educados sobre os sinais e sintomas da anemia grave.
Hemoglobina C
Semelhante à hemoglobina S (ou hemoglobina falciforme), a hemoglobina C resulta em um glóbulo vermelho que se parece mais com um alvo (célula-alvo) do que com um donut. Se um dos pais tem o traço falciforme e o outro tem o traço da hemoglobina C, eles têm 1 chance em 4 de ter um filho com hemoglobina SC, uma forma de doença falciforme. Existem também doenças da hemoglobina C, como a doença da hemoglobina CC e a talassemia hemoglobina C / beta. Estas NÃO são doenças falciformes. Isso resulta em uma quantidade variável de anemia e hemólise (destruição dos glóbulos vermelhos), mas não em dor como a das células falciformes.
Hemoglobina E
Prevalente no sudeste da Ásia, a hemoglobina E diminuiu a produção e tem dificuldade em manter sua forma. O mais importante é combinar hemoglobina E e talassemia beta, que pode resultar em talassemia major e necessidade de transfusões vitalícias. Se um bebê herda a hemoglobina E de cada pai, ele / ela pode ter a doença da hemoglobina EE. A doença da hemoglobina EE apresenta pouca ou nenhuma anemia com glóbulos vermelhos muito pequenos (microcitose).
Hemoglobina Variante
Além das hemoglobinas S, C e E, existem mais de 1000 variações de hemoglobina. Essas hemoglobinas têm nomes incomuns como Constant Spring e Memphis (são nomeadas após o local onde foram identificadas pela primeira vez). A grande maioria deles não tem significado clínico. Para a maioria das crianças, é recomendado repetir o hemograma por volta dos 9 a 12 meses para determinar se isso é significativo.
Traço alfa talassemia
Às vezes, o traço de talassemia alfa (ou menor) pode ser identificado na tela do recém-nascido. Geralmente, o resultado mencionará Barts de hemoglobina ou bandas rápidas. O traço de talassemia alfa pode causar anemia leve e pequenos glóbulos vermelhos, mas geralmente não é detectado. No entanto, só porque um bebê tem uma tela de recém-nascido normal, não significa que ele não tenha o traço de talassemia alfa; pode ser difícil de detectar. Mais tarde na vida, o traço de talassemia alfa pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro.
Conheça os resultados do seu filho
Certifique-se de revisar os resultados da triagem do recém-nascido do seu filho com o seu pediatra. Seu filho pode não ter um desses distúrbios, mas pode ser portador de um. Esta é uma informação importante para compartilhar com seu filho antes que ele comece uma família.