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A síndrome de Down é causada quando o código genético de uma pessoa tem uma cópia extra do cromossomo 21 (ou parte de um). Uma vez que os cromossomos normalmente vêm em pares, isso é frequentemente referido como trissomia 21. Nem sempre é claro por que essa anomalia ocorre. Na maioria dos casos, é uma ocorrência aleatória no momento em que um espermatozóide fertiliza um óvulo, embora certos fatores de risco para a síndrome de Down tenham sido identificados e haja um tipo de distúrbio que pode ser herdado.
Causas
A trissomia de um cromossomo específico, inclusive do cromossomo 21, é o resultado de uma divisão incorreta do espermatozóide ou do óvulo antes da concepção. Cada um dos três tipos de trissomia 21 apresenta uma ligeira nuance em termos de como exatamente é causada:
- Trissomia total 21: Os cromossomos se alinham para dividir e criar óvulos ou espermatozoides em um processo chamado meiose. Com este tipo de síndrome de Down, ocorre não disjunção. Ou seja, um ovo é dotado de dois cromossomos 21, em vez de um. Uma vez fertilizado, o ovo passa a ter um total de três cromossomos. Esta é a forma mais comum de ocorrência da síndrome de Down.
- Trissomia de translocação 21:Em uma translocação, há duas cópias do cromossomo 21, mas o material extra de um terceiro cromossomo 21 é anexado (translocado para) outro cromossomo. Este tipo de síndrome de Down pode ocorrer antes ou depois da concepção e é a forma que às vezes pode ser transmitida (herdada).
- Trissomia do mosaico 21:Esta é a forma menos comum de síndrome de Down. Ocorre após a concepção por razões desconhecidas e difere dos outros dois tipos de trissomia 21 porque apenas algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21. Por esse motivo, as características de alguém com síndrome de Down em mosaico não são tão previsíveis quanto aquelas de trissomia 21 completa e por translocação. Elas podem parecer menos óbvias, dependendo de quais células e de quantas células têm um terceiro cromossomo 21.
Guia de discussão para médicos de síndrome de Down
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Genética
Apenas um tipo de síndrome de Down - síndrome de Down de translocação - é considerado hereditário. Esse tipo é muito raro. Destes, pensa-se que apenas um terço herdou a translocação.
Uma translocação que acabará levando a criança a ter síndrome de Down geralmente ocorre quando o pai dessa criança é concebido. Parte de um cromossomo se separa e se liga a outro cromossomo durante a divisão celular. Esse processo resulta em três cópias do cromossomo 21, com uma cópia anexada a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.
Essa anomalia não afetará o desenvolvimento normal e a função dos pais porque todo o material genético necessário no 21º cromossomo está presente. Isso é chamado de translocação equilibrada. Quando alguém com uma translocação balanceada concebe um filho, porém, há uma chance de que isso faça com que essa criança tenha um cromossomo 21 extra e, portanto, seja diagnosticada com síndrome de Down.
Há uma probabilidade maior de que os pais de uma criança com síndrome de Down devido a uma translocação tenham outros filhos com a doença. Também é importante que os pais de uma criança com translocação saibam que seus outros filhos podem ser portadores e correr o risco de ter um bebê com síndrome de Down no futuro.
Se uma mulher com síndrome de Down engravidar, ela corre um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down, mas também é provável que tenha um filho que não tenha o distúrbio.
A maioria dos dados publicados sugere que 15% a 30% das mulheres com síndrome de Down podem engravidar e o risco de ter um filho com síndrome de Down é de aproximadamente 50%.
Fatores de risco
Não existem fatores ambientais, como toxinas ou carcinógenos, que podem causar a síndrome de Down, nem as escolhas de estilo de vida (como beber, fumar ou usar drogas) influenciam. O único fator de risco não genético conhecido para ter um filho com síndrome de Down é o que às vezes é referido como idade materna avançada (ter mais de 35 anos).
Isso não significa, entretanto, que ter um bebê antes dos 35 anos seja uma estratégia confiável para prevenir a síndrome de Down. Aproximadamente 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos.
Veja como o risco de síndrome de Down aumenta com a idade materna:
| Era | Risco |
|---|---|
| 25 | 251 em 1.200 |
| 30 | 1 em 900 |
| 35 | 1 em 350 |
| 40 | 1 em 100 |
| 45 | 1 em 30 |
| 49 | 1 em 10 |
Algumas mulheres com mais de 35 anos (ou com outros fatores de risco) podem optar por fazer o teste pré-natal, como a amniocentese, para rastrear a síndrome de Down. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda, de fato, que todas as mulheres tenham essas opções.
A decisão de fazer ou não isso é muito pessoal e deve ser feita com o auxílio de aconselhamento genético. Esses testes apresentam riscos notáveis sobre os quais vale a pena conhecer mais antes de você tomar uma decisão.