Contente
- Síndrome de VHL: O que você precisa saber
- Síndrome VHL e o gene VHL
- Sintomas da síndrome de VHL
- Tumores relacionados à síndrome de VHL
- Diagnóstico de Síndrome de VHL
- Tratamento da Síndrome de VHL
A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença rara causada por uma mutação em um único gene denominado gene VHL. Se você tem a síndrome de VHL, corre um risco maior de desenvolver certos tumores.
Síndrome de VHL: O que você precisa saber
- A síndrome de VHL afeta uma em cada 36.000 pessoas.
- Como a síndrome VHL é genética, há uma chance de que seus parentes também tenham a mutação.
- Oitenta por cento dos casos são herdados de um pai com síndrome de VHL.
- Os avanços na detecção de tumores melhoraram muito os cuidados com a síndrome de VHL. Sua equipe de saúde monitorará você e sua família para manter uma saúde ótima.
Síndrome VHL e o gene VHL
Todo mundo tem o gene VHL. Normalmente, ele regula o crescimento e a divisão celular, mas quando o gene é prejudicado, as células ficam sem controle e podem sofrer mutações com mais facilidade. Isso causa a síndrome de VHL. É por isso que aqueles com um gene VHL defeituoso têm maior probabilidade de desenvolver tumores.
Sintomas da síndrome de VHL
A própria síndrome de VHL muitas vezes não apresenta sintomas, mas certos tumores relacionados à síndrome de VHL podem ter sinais perceptíveis.
Tumores relacionados à síndrome de VHL
- Hemangioblastomas: Estes são os tumores mais comuns associados à síndrome de VHL. Embora benignos (não cancerosos), os hemangioblastomas podem ser perigosos se pressionarem outras partes do corpo ou se rompem. Eles normalmente ocorrem na coluna vertebral, cérebro ou olhos. Os sintomas dependem de onde o tumor se forma, mas incluem:
- Problemas de equilíbrio
- Visão prejudicada
- Fraqueza muscular
- Dor de cabeça
- Dor lombar
- Dor de pescoço
- Carcinomas de células renais: O carcinoma de células renais é um tumor maligno (canceroso) do rim. Os sintomas de câncer renal incluem:
- Sangue na urina
- Um caroço ou tumor na lateral ou parte inferior das costas
- Febre
- Perda de peso
- Dor nas costas
- Apetite diminuído
- Fadiga
- Cistos renais: Os cistos renais são crescimentos benignos do rim. Os cistos renais raramente produzem sintomas, mas quando o fazem, os seguintes são os mais comuns:
- Sangue na urina
- Dor abdominal
- Pressão alta
- Feocromocitomas: Feocromocitoma é um tumor maligno da glândula adrenal. Os sintomas incluem:
- Pressão alta
- Pulso rápido
- Palpitações cardíacas
- Dor de cabeça
- Náusea
- Pele úmida
- Tremor
- Ansiedade
- Tumores do saco endolinfático: Os tumores do saco endolinfático são tumores malignos do ouvido interno. Se não forem tratados, podem causar perda auditiva permanente. Os sintomas incluem:
- Perda de audição
- Zumbido (zumbido nos ouvidos)
- Vertigem (tontura)
- Paralisia facial
- Tumores neuroendócrinos pancreáticos: Um tumor neuroendócrino pancreático é um câncer que se forma dentro das células produtoras de hormônios do pâncreas. Os sintomas dos tumores neuroendócrinos pancreáticos variam amplamente, dependendo do hormônio afetado.
Diagnóstico de Síndrome de VHL
Como os tumores relacionados à síndrome de VHL são tão raros, a presença de um tumor geralmente é suficiente para justificar o teste genético. Tudo o que é necessário para este teste é uma amostra de sangue. O material genético do seu sangue será analisado para verificar se há mutações no gene VHL.
Crianças com histórico familiar de síndrome de VHL podem ser testadas no útero (durante a gravidez) ou após o nascimento. É importante que os bebês sejam diagnosticados precocemente para que seus pediatras possam iniciar o rastreamento adequado.
Tratamento da Síndrome de VHL
A mutação VHL não pode ser reparada, mas as complicações da síndrome VHL podem ser tratadas com vigilância frequente. Quando os tumores são detectados precocemente, o tratamento costuma ser mais bem-sucedido.
Vigilância da Síndrome de VHL
Para garantir que os crescimentos relacionados à síndrome de VHL sejam detectados antes que os sintomas se desenvolvam, seu médico recomendará um cronograma de rastreamento anual.
Triagem de VHL em adultos
- Exame físico (anualmente)
- Verificação da pressão arterial (anualmente)
- Exame oftalmológico (anualmente)
- Urinálise (anualmente)
- Exame de ressonância magnética do cérebro e da coluna (a cada dois anos)
- Exame de ressonância magnética do abdômen (a cada dois anos)
- Teste de audição (a cada dois anos)