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A síndrome de Turner é uma condição genética que causa certas características físicas, como estatura muito baixa, infertilidade e um risco aumentado de outros problemas médicos. A síndrome de Turner afeta apenas fêmeas genéticas, não machos genéticos. Ocorre em populações de todo o mundo, e cerca de uma mulher em 2.500 nasce com a síndrome. A condição foi nomeada em homenagem ao médico americano Henri Turner, que descreveu seus sintomas pela primeira vez em 1938.Sintomas da síndrome de Turner
Os sintomas da síndrome de Turner afetam muitos sistemas do corpo.
Características físicas
A síndrome de Turner pode causar certas características físicas. Alguns deles são:
- Altura curta (extremamente comum)
- Peito largo
- Dobra da pele que percorre os lados do pescoço (pescoço "alado")
- Bater joelhos
- Unhas malformadas
Saúde reprodutiva
Pessoas com síndrome de Turner quase sempre têm problemas relacionados à saúde reprodutiva. Elas podem ter puberdade retardada e podem não ter períodos menstruais se não tomarem hormônios suplementares.
Algumas apresentam insuficiência ovariana prematura, na qual os ovários param de produzir estrogênio e normalmente devem ocorrer liberação de óvulos antes da menopausa. A maioria das pessoas com síndrome de Turner não consegue engravidar naturalmente sem a ajuda da tecnologia de reprodução assistida.
Problemas congênitos de rim ou coração
Pessoas com síndrome de Turner também apresentam um risco aumentado de problemas congênitos com rins de formação anormal. Isso pode causar problemas com infecções repetidas do trato urinário.
Normalmente, mais preocupantes são os potenciais problemas cardiovasculares. Alguns deles incluem hipertensão, válvula aórtica bicúspide, estreitamento da aorta e dilatação da aorta. A dissecção da aorta é outra complicação rara. Esse rasgo na aorta, uma das artérias mais importantes do corpo, costuma ser fatal.
A maioria das pessoas com síndrome de Turner leva uma vida longa. Mas esses problemas, junto com outras complicações, aumentam o risco de morte precoce em pessoas com a doença.
Se você tem síndrome de Turner, conheça os sintomas potenciais de dissecção aórtica, para que possa procurar atendimento médico imediato. Pode causar dor de barriga, sensação de azia, dor nas costas ou no ombro ou alterações vocais (devido à irritação de um nervo). Se você sentir dor no peito por mais de 30 minutos, deve ir ao pronto-socorro, mesmo que a dor seja leve.
Problemas Cognitivos
A maioria das pessoas com síndrome de Turner tem inteligência normal. No entanto, eles podem ter problemas sutis com habilidades visuais-espaciais e matemáticas, e também têm maior risco de transtorno de déficit de atenção. Algumas crianças podem ter dificuldades sociais. Ansiedade e depressão também podem ser um problema.
Outros problemas potenciais
A síndrome de Turner também aumenta o risco de certas doenças autoimunes, incluindo hipotireoidismo, doença celíaca, doença inflamatória intestinal e diabetes tipo 1. Perda de audição e problemas oculares também são possíveis, assim como osteoporose e escoliose.
Causas
A síndrome de Turner é uma doença genética. É causado por um erro aleatório quando o material genético é copiado de uma célula para outra. Isso pode acontecer antes da concepção ou muito cedo no desenvolvimento pré-natal.
A síndrome de Turner não é causada por nada que os pais fizeram ou deixaram de fazer. Os cientistas não sabem de nenhum fator que aumente o risco de um bebê nascer com a síndrome de Turner. Embora seja uma doença genética, na maioria das vezes a síndrome de Turner não é hereditária, mas apenas devido a uma mutação aleatória.
Anormalidade cromossômica
Os humanos herdam 46 cromossomos - um conjunto de 23 de cada pai. Cada um desses cromossomos contém genes diferentes, o DNA herdado que contém informações sobre como construir proteínas específicas no corpo.
O sexo biológico de uma pessoa é determinado pela herança de dois cromossomos específicos: os cromossomos X e Y. Um típico macho genético possui um cromossomo X e um Y, e uma fêmea genética típica possui dois cromossomos X diferentes.
Muitas pessoas estão familiarizadas com outra síndrome genética, a síndrome de Down, na qual um indivíduo herda um extra cópia do cromossomo número 21. Na síndrome de Turner, o problema é um ausência de cromossoma. Nesse caso, a pessoa não herda dois cromossomos X completos. Em vez disso, a criança herda apenas um cromossomo X ativo (e nenhum cromossomo Y). Ou a criança herda um cromossomo X ativo (e nenhum cromossomo Y) e apenas parte de um segundo cromossomo X.
Isso pode ser verdade para todas as células do corpo, ou pode ser verdade apenas para uma parte delas. Se uma pessoa tem esse problema apenas em algumas de suas células, isso é chamado de "síndrome de Turner em mosaico". Esses indivíduos tendem a ter sintomas menos graves.
O cromossomo X ausente causa problemas porque alguns dos genes normalmente presentes nesse cromossomo X ausente não podem funcionar. Por exemplo, a altura reduzida de mulheres com síndrome de Turner parece ser devido a um gene no cromossomo X chamado “SHOX”.
Por causa do problema com o cromossomo X na síndrome de Turner, os ovários não se formam normalmente e muitas vezes são incapazes de produzir estrogênio suficiente. Isso pode levar a alguns dos problemas relacionados à saúde reprodutiva.
Diagnóstico
A história médica e o exame físico são os pontos de partida para o diagnóstico. O ideal é que o diagnóstico seja feito o mais rápido possível, para que o indivíduo possa ser encaminhado a especialistas com experiência na síndrome de Turner.
A síndrome de Turner às vezes é diagnosticada no pré-natal, por meio de biópsia de vilosidade coriônica ou amniocentese. Às vezes, um indivíduo apresenta características físicas que levam o médico a pensar na síndrome de Turner. Outras vezes, a síndrome de Turner pode ser uma preocupação por causa de um problema como uma malformação cardíaca.
Muitos indivíduos com a síndrome de Turner são diagnosticados apenas na infância ou adolescência, quando são vistos por um médico por sua baixa estatura. Algumas pessoas com sintomas leves da síndrome de Turner, especialmente aqueles com síndrome de Turner em mosaico, podem não ser diagnosticados até a idade adulta. Isso pode acontecer ao investigar por que uma mulher perdeu mais de uma gravidez.
O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico. Isso requer uma amostra de sangue. Os técnicos de laboratório então realizam o cariótipo, um teste de laboratório que fornece informações sobre os cromossomos de uma pessoa. Normalmente, esse teste é suficiente para confirmar a síndrome de Turner, mas às vezes outros testes genéticos são necessários, talvez retirados de um tipo diferente de tecido, como uma amostra de pele.
Avaliação de complicações
Uma vez feito o diagnóstico da síndrome de Turner, é fundamental verificar alguns dos problemas médicos que podem surgir junto com ela. Isso pode incluir exames laboratoriais e de imagem específicos, como os seguintes:
- Exames de sangue para problemas de tireoide (como TSH)
- Exames de sangue para doença celíaca
- Exames de sangue para problemas renais
- Exames de sangue para diabetes
- Exames de imagem para verificar o coração, como ecocardiograma
- Teste de imagem para uma aorta aumentada
- Teste de imagem para verificar os rins
Indivíduos com a síndrome de Turner também precisam de exames regulares aos olhos e ouvidos, bem como exames regulares para escoliose. Também é útil trabalhar com um profissional da educação e fazer o teste para possíveis diferenças de aprendizagem.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Turner aborda seus impactos em vários sistemas do corpo.
Tratamentos hormonais
O tratamento com hormônio do crescimento é a base do tratamento para a síndrome de Turner. É uma substância natural produzida na glândula pituitária do cérebro. Normalmente, o hormônio do crescimento é liberado pelo corpo para ajudar a desencadear o crescimento físico das crianças (entre outras funções). Na síndrome de Turner, tomar o hormônio do crescimento produzido sinteticamente pode ajudar as pessoas a atingir uma altura mais normal.
O tratamento com hormônio do crescimento pode ser iniciado desde os 4 a 6 anos de idade. O crescimento deve ser monitorado regularmente durante este período, e a dose de hormônio do crescimento pode ser ajustada em conformidade. Pode ser interrompido quando um indivíduo atinge sua altura adulta.
O estrogênio também é uma parte importante da terapia para a maioria das pessoas com síndrome de Turner, geralmente começando por volta dos 12 anos. Esses hormônios podem ajudar a iniciar o desenvolvimento das mamas e outras mudanças físicas da puberdade. Os estrogênios também têm outras funções importantes, como ajudar a prevenir a osteoporose. Eles podem ser tomados por via oral ou através de um adesivo aplicado na pele.
Os estrogênios são geralmente associados a outro importante hormônio reprodutivo, as progestinas. Eles podem ajudar uma mulher a começar a ter ciclos menstruais. Eles geralmente são adicionados um ou dois anos após a terapia com estrogênio. Os estrogênios e os progestágenos são mantidos até a idade em que a mulher normalmente estaria com a menopausa.
Tratamentos de fertilidade
Embora a maioria das mulheres com síndrome de Turner seja infértil, uma pequena porcentagem pode ter alguns óvulos viáveis. Outras mulheres podem dar à luz com a ajuda de óvulos ou embriões de doadores. É uma boa ideia trabalhar com um especialista em fertilidade desde o início, mesmo na infância, para explorar as opções potenciais.
No entanto, a segurança da gravidez precisa ser avaliada cuidadosamente antes que uma mulher com síndrome de Turner tente engravidar. Por exemplo, pode ser importante fazer o rastreamento de uma aorta aumentada que pode apresentar risco de ruptura com risco de vida ("dissecção"). A síndrome de Turner acarreta um risco aumentado de complicações para a mãe e o bebê e, para algumas mulheres, esse risco pode ser muito alto.
Apoios psicológicos e educacionais
Também pode ser útil consultar um especialista para questões psicológicas e relacionadas à escola. Alguns indivíduos podem se beneficiar de suporte acadêmico. A terapia cognitivo-comportamental ou outros tratamentos psicológicos podem ajudar alguns. Às vezes, os medicamentos também são úteis, como os medicamentos antidepressivos para a depressão ou os medicamentos estimulantes para o TDAH.
Outros Tratamentos
Outros problemas da síndrome de Turner também podem exigir tratamento individualizado, por exemplo, hormônio da tireoide para doenças da tireoide, preparação para escoliose, cirurgia cardíaca para doenças cardíacas congênitas, etc.
Para abordar esses diversos problemas de saúde, o tratamento da síndrome de Turner geralmente requer o trabalho com uma equipe multidisciplinar de médicos especialistas.
Lidar
A Turner Syndrome Society, dos Estados Unidos, é uma das organizações que oferecem suporte a pessoas com síndrome de Turner e suas famílias. Esses grupos ajudam os indivíduos a compartilhar recursos e estratégias de enfrentamento. É mais fácil do que nunca se conectar com pessoas que têm experiência com a doença.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Turner é uma condição médica permanente que pode causar alguns problemas médicos graves. É compreensível experimentar uma sensação de perda ao saber que alguém que você ama tem a síndrome de Turner. No entanto, esses indivíduos podem levar vidas muito completas e longas. Aprender tudo o que puder sobre a síndrome de Turner o ajudará a fazer o melhor uso dos recursos disponíveis.