Sintomas de atrofia muscular espinhal (SMA)

Contente

• Sintomas Freqüentes
• Sintomas Raros
• Cinco subgrupos de SMA
• Quando consultar um médico

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição neurológica caracterizada por fraqueza e atrofia muscular (encolhimento dos músculos) que afeta uma em 8.000 a 10.000 pessoas. Você também pode desenvolver problemas respiratórios ou ter uma lesão física devido à fraqueza muscular de SMA. É importante estar ciente das complicações médicas potenciais e procurar ajuda imediatamente se houver uma emergência médica.

Existem vários tipos de SMA, variando do tipo 0 ao tipo 4. Os efeitos podem começar já no útero (quando o bebê ainda está crescendo durante a gravidez da mãe), durante a infância ou idade adulta. Em geral, quanto mais tarde os sintomas começam, mais branda é a doença. A SMA de início muito precoce está associada a apenas alguns meses de sobrevivência. Pessoas que desenvolvem SMA de início tardio geralmente precisam de ajuda com uma cadeira de rodas ou andador, mas podem sobreviver à expectativa de vida normal.

Sintomas Freqüentes

A força muscular prejudicada é a principal característica da SMA. Todos os tipos de SMA envolvem fraqueza e atrofia dos músculos esqueléticos proximais - os grandes músculos localizados próximos ao corpo, como os dos braços, coxas e torso - que pioram com o tempo. Esses efeitos tornam difícil ficar de pé, apoiar o corpo na posição sentada, levantar o pescoço e usar os braços.

Menos controle muscular

Na SMA, a força e a potência musculares são diminuídas. Nas formas mais brandas de SMA, a força pode permanecer normal ou quase normal nas mãos e pés, enquanto a fraqueza nos ombros e coxas torna difícil (ou impossível) subir escadas ou levantar objetos grandes.

Hipotonia

A hipotonia, ou tônus ​​muscular diminuído, é comum na SMA. Isso resulta em braços e pernas frouxos e flácidos. Os músculos não tonificados podem desenvolver uma aparência inchada, mas fina.

Com o tempo, a atrofia muscular pode causar uma mudança na postura ou resultar no desenvolvimento de contraturas musculares. As contraturas musculares são músculos tensos e rígidos que não podem ser relaxados facilmente e podem permanecer em uma posição desconfortável.

Respiração

Pode ocorrer dificuldade para respirar devido à fraqueza dos músculos respiratórios. Quando isso começa em uma idade precoce, pode levar a um tórax em forma de sino, resultado do uso dos músculos abdominais para inspirar e expirar.

Baixa energia e fadiga podem se desenvolver devido a uma combinação de fraqueza muscular e baixo oxigênio (por lutar para respirar).

Sintomas Raros

Os efeitos menos comuns da SMA incluem:

• Dor de contraturas musculares ou uma posição corporal desconfortável
• Disfagia (dificuldade para engolir), rara nas formas leves de SMA, mas pode ocorrer nas formas graves da doença
• Tremores
• Infecções respiratórias devido à respiração fraca
• Fraqueza muscular distal das mãos, pés, dedos das mãos ou dos pés em casos graves
• Escaras devido à diminuição do movimento físico e pressão prolongada da pele

Reconhecendo escaras

Intestino e bexiga

O controle do intestino e da bexiga depende dos músculos esqueléticos voluntários, bem como dos músculos lisos involuntários dos órgãos internos. Nas formas leves de SMA, o controle do intestino e da bexiga normalmente não é prejudicado. Nas formas mais avançadas da doença, entretanto, pode ser um desafio manter o controle do intestino e da bexiga.

A constipação é comum, especialmente se você ou seu filho tem um tipo de SMA que prejudica a capacidade de andar.

Comportamental

Se você ou o seu filho são afetados pela SMA, podem ocorrer períodos de tristeza ou ansiedade. Esses efeitos são reações normais à mobilidade prejudicada e à incerteza da condição, mas o processo da doença não os causa.

SMA não está associado a nenhum problema cognitivo (pensamento), questões de personalidade, alterações de visão, perda de audição ou prejuízo da sensação física.

Cinco subgrupos de SMA

Tipos que começam mais cedo na vida são caracterizados por fraqueza mais extensa, uma progressão mais rápida, mais complicações e uma expectativa de vida mais curta. Os tipos de SMA que começam mais tarde na vida envolvem limitações físicas, mas nem sempre afetam o autocuidado ou causam complicações de saúde.

Os tipos de SMA são descritos do tipo 0 ao tipo 4. Vários dos tipos também têm outros nomes médicos, geralmente associados aos pesquisadores que os descreveram. Os tipos de SMA costumavam ser nomeados com base na idade de início, como “início infantil” e “início tardio”, mas esses termos não são usados ​​tão comumente como costumavam ser.

SMA é um continuum de doenças, portanto, embora existam tipos definidos, há alguma sobreposição nas diferentes categorias de SMA. Você ou seu filho provavelmente serão diagnosticados com um tipo específico de SMA, mas como a distinção nem sempre é nítida, você pode notar características de mais de um tipo de SMA.

Tipo 0

Este é o tipo mais grave de SMA e pode causar diminuição dos movimentos do bebê ainda no útero. Os bebês recém-nascidos com SMA têm músculos hipotônicos e não se movem como esperado para sua idade, causando deformidades nas articulações. Geralmente não conseguem comer e sugar, o que pode causar desnutrição grave.

Bebês com essa condição geralmente apresentam fraqueza respiratória grave e podem precisar de suporte mecânico para respirar. Os defeitos cardíacos estão associados a este tipo de SMA.

A expectativa de vida para este tipo de SMA geralmente não ultrapassa a infância.

Tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffmann)

Este é o tipo mais comum de SMA. Começa nos primeiros meses de vida. Bebês com SMA tipo 1 têm tônus ​​muscular diminuído e não conseguem manter a cabeça erguida sem apoio. Eles podem ter fraqueza respiratória, que pode causar o desenvolvimento de um tórax em forma de sino e, em casos graves, efeitos fatais.

Crianças com este tipo de SMA podem ter problemas para comer. Sem tratamento, os bebês com SMA tipo 1 não conseguem ficar em pé, andar ou apoiar o corpo na posição sentada.

Muitas vezes, os novos pais não têm certeza do que esperar em termos de movimentos e habilidades de um bebê. Como pai, é importante confiar em seus instintos e consultar um médico se tiver alguma dúvida. Se você perceber que seu filho não está se movendo como o esperado, ou se o controle motor está diminuindo, fale com o pediatra do seu filho imediatamente, pois pode ser o sinal de SMA ou outra condição neuromuscular.

Tipo 2 (doença de Dubowitz)

Este tipo de SMA causa fraqueza muscular, geralmente começando após os quatro meses de idade e antes de um ano de idade. Bebês que antes eram capazes de usar e controlar seus músculos perdem algumas de suas habilidades e tornam-se incapazes de sentar-se sem ajuda e não conseguem ficar em pé ou andar. Podem ocorrer tremores nos músculos, como nos dedos das mãos.

Também pode causar fraqueza dos músculos respiratórios, que interfere na respiração, pode causar falta de ar grave e tendência para desenvolver infecções respiratórias.

A escoliose, uma curvatura da coluna, é comum no tipo 2 SMA. A escoliose ocorre porque as costas geralmente são desleixadas, o que faz com que a coluna se curve. A escoliose não tratada pode afetar os nervos espinhais e / ou medula espinhal, exacerbando a fraqueza muscular e, potencialmente, causando perda sensorial também.

Uma Visão Geral da Escoliose

Tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander)

Este tipo de SMA se desenvolve durante o final da infância e é caracterizado por dificuldade para caminhar, diminuição das habilidades motoras durante a infância e potencial para assistência de cadeira de rodas nos anos posteriores.

Com apoio e tratamento, as crianças podem sobreviver e participar de muitas atividades e espera-se que tenham uma expectativa de vida normal, mas podem apresentar fraqueza muscular proximal e atrofia persistentes.

Tipo 4

Este é o tipo menos comum de SMA, com sintomas geralmente começando na idade adulta. Se você tiver esse tipo de SMA, terá fraqueza e atrofia musculares proximais. A fraqueza pode dificultar subir escadas, levantar objetos pesados ​​ou praticar esportes.

Você pode sentir tremores leves ao mover músculos fracos. Problemas respiratórios, que geralmente são leves, também podem ocorrer. A expectativa de vida pode não ser afetada por este tipo de SMA.

Quando consultar um médico

Se você ou seu filho tem SMA, é essencial que você esteja ciente dos problemas e emergências que requerem atenção médica.

Ligue para seu médico se você tiver algum dos seguintes:

• Febre: Infecções respiratórias ou úlceras de pressão infectadas podem precisar de tratamento.
• Ferida que não cicatriza: Se tiver uma ferida ou ferida ou úlcera dolorosa ou que não cicatriza, pode agravar-se ou infeccionar se não for tratada.
• Inchaço do braço ou perna: Isso pode ser um sinal de uma trombose venosa profunda (TVP) que pode se espalhar para outras partes do corpo, como para os pulmões, causando problemas graves.
• Problemas para comer ou engolir: A dificuldade em manter os alimentos baixos pode causar perda de peso e desnutrição. Você pode precisar da avaliação de um nutricionista ou de um fonoaudiólogo.
• Cólicas ou desconforto abdominal: Isso pode ocorrer devido à prisão de ventre.
• Tosse recorrente: Uma tosse persistente pode ser um sinal de que você está sob risco de aspiração, uma situação potencialmente fatal em que alimentos ou saliva ficam alojados nos pulmões.
• Pneumonia por aspiração: Também pode causar pneumonia por aspiração, uma infecção pulmonar que requer tratamento médico.
• Músculos enfraquecidos: Se notar que a sua força muscular está a enfraquecer, deve falar com o seu médico.

Obtenha atenção médica urgente se tiver algum dos seguintes:

• Febre alta
• Forte dor abdominal
• Dificuldade para respirar ou falta de ar
• Tosse grave ou persistente
• Caindo, especialmente se você bater com a cabeça

A prevenção é uma parte importante do cuidado, portanto, o contato próximo com sua equipe médica é importante. Com o tratamento, muitas complicações e seus graves efeitos podem ser atenuados.

Descubra como se desenvolve a atrofia muscular espinhal (SMA)