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A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é uma doença hereditária rara que causa anomalias nos músculos esqueléticos.Algumas das anormalidades causadas pelo distúrbio incluem o seguinte:
- Miopatia miotônica (fraqueza e rigidez muscular)
- Displasia óssea (quando os ossos não se desenvolvem normalmente)
- Contraturas articulares (as articulações ficam fixas no lugar, restringindo o movimento)
- Nanismo (baixa estatura)
SJS é geralmente considerada uma condição autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar dois genes defeituosos, um de cada pai, a fim de desenvolver a síndrome.
Tipos
Existem vários subtipos de síndrome de Schwartz-Jampel. O tipo I, considerado o tipo clássico, tem dois subtipos que foram rastreados até um gene defeituoso no cromossomo 1:
- O tipo IA se torna aparente mais tarde na infância e é menos grave.
- O tipo IB é aparente imediatamente ao nascimento e apresenta sintomas mais graves.
A síndrome de Schwartz-Jampel tipo II é aparente imediatamente ao nascimento. Tem sintomas um pouco diferentes de IA ou IB e não está associado a nenhum defeito genético no cromossomo um.
Portanto, muitos especialistas acreditam que o Tipo II é na verdade a mesma doença que a síndrome de Stuve-Wiedermann - um distúrbio esquelético raro e grave com uma alta taxa de mortalidade nos primeiros meses de vida, principalmente devido a problemas respiratórios.
Assim, o Tipo I será o foco deste artigo.
Sintomas
O principal sintoma da síndrome de Schwartz-Jampel é a rigidez muscular. Essa rigidez é semelhante à da síndrome da pessoa rígida ou à síndrome de Isaacs, mas a rigidez da síndrome de Schwartz-Jampel não é aliviada por medicamentos ou sono. Sintomas adicionais de SJS podem incluir:
- Uma baixa estatura
- Características faciais achatadas, cantos estreitos dos olhos e um pequeno maxilar inferior
- Deformidades articulares, como pescoço curto, curvatura da coluna para fora (cifose) ou tórax protuberante (pectus carinatum, também chamado de "peito de pombo")
- Anormalidades de crescimento do osso e cartilagem (isso é denominado condrodistrofia)
- Muitas pessoas com SJS também têm várias anormalidades oculares, resultando em vários graus de deficiência visual
É importante compreender que cada caso de SSJ é único e varia na extensão e gravidade dos sintomas associados, dependendo do tipo de distúrbio.
Diagnóstico
A SSJ geralmente é detectada durante os primeiros anos de vida, mais frequentemente no nascimento. Os pais podem notar os músculos rígidos de um bebê durante a troca de fraldas, por exemplo. Essa rigidez somada às características faciais comuns à síndrome costumam apontar para o diagnóstico.
Outros estudos, como raios-x, biópsia muscular, testes de sangue com enzimas musculares e testes de condução nervosa e muscular na criança, serão realizados para confirmar anormalidades consistentes com SSJ. O teste genético para o gene defeituoso no cromossomo 1 (o gene HSPG2) também pode confirmar o diagnóstico.
Em alguns casos raros, o diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) de SJS pode ser possível por meio do uso de um ultrassom para ver se o feto tem características que apontam para SJS ou outras anormalidades de desenvolvimento.
Causas
Como a SJS é geralmente herdada de maneira autossômica recessiva, se um indivíduo nasce com a síndrome, ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Cada futuro filho que esses pais terão terá uma chance de 1 em 4 de nascer com a síndrome. Raramente, acredita-se que a SSJ seja herdada em um padrão autossômico dominante. Nesses casos, apenas um gene defeituoso precisa ser herdado para que a doença se manifeste.
No geral, SJS é uma doença rara, com apenas 129 casos registrados, de acordo com um relatório noPesquisa Biomédica Avançada. SJS não encurta o tempo de vida e homens e mulheres são afetados igualmente pela doença. SJS tipo II (referida como síndrome de Stuve-Wiedermann) parece ser mais comum em indivíduos descendentes dos Emirados Árabes Unidos.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Schwartz-Jampel, portanto, o tratamento se concentra na redução dos sintomas da doença. Os medicamentos que são úteis em outros distúrbios musculares, como o anticonvulsivante Tegretol (carbamazepina) e o antiarrítmico mexiletina, podem ser úteis.
No entanto, a rigidez muscular na síndrome de Schwartz-Jampel pode piorar lentamente com o tempo, portanto, o uso de outros meios que não a medicação pode ser preferível. Isso inclui massagem muscular, aquecimento, alongamento e aquecimento antes do exercício.
A cirurgia para ajudar a tratar ou corrigir anormalidades musculoesqueléticas, como contraturas articulares, cifoescoliose (em que a coluna se curva de forma anormal) e displasia do quadril podem ser uma opção para alguns pacientes com SSJ. Para alguns, a cirurgia combinada com a fisioterapia pode ajudar a melhorar a capacidade de andar e realizar outros movimentos de forma independente.
Para problemas visuais e oculares, cirurgia, óculos corretivos, lentes de contato, Botox (para espasmo da pálpebra) ou outros métodos de suporte podem ajudar a melhorar a visão.