Contente
- Sintomas da síndrome de Saethre Chotzen
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Lidar
- Prognóstico
- Uma palavra de Verywell
Sintomas da síndrome de Saethre Chotzen
Frequentemente observada no nascimento devido às mudanças físicas características, a síndrome de Saethre Chotzen (SCS) é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio (chamada craniossinostose), membranas dos dedos das mãos ou dos pés (chamada sindactilia), orelhas pequenas ou de formato incomum, e anormalidades dos ossos vertebrais na coluna vertebral.
O crânio geralmente é fundido ao longo da sutura coronal (uma linha de crescimento que vai do topo da cabeça de orelha a orelha) e isso impede o crescimento normal que afeta o formato da cabeça e do rosto.
Os achados físicos que caracterizam a síndrome de Saethre Chotzen são frequentemente os primeiros sinais da doença, notados antes do desenvolvimento de sintomas específicos. Esses sinais podem incluir:
- Anormalidade na forma do crânio
- Testa alta
- Linha frontal baixa
- Assimetria facial
- Olhos muito espaçados
- Pálpebras caídas (ptose)
- Olhos cruzados (estrabismo)
- Estenose do ducto lacrimal (lacrimal) afetando o lacrimejamento
- Ponte nasal larga
- Orelhas pequenas e de formato incomum (crus proeminente)
- Anormalidades nas mãos ou pés
Um dos sinais clássicos de SCS que afetam as mãos é a fusão da pele entre o segundo e o terceiro dedo. Outras anormalidades podem incluir dedão do pé largo ou duplicado ou curvatura permanente do dedo mínimo.
A maioria das pessoas com diagnóstico de SCS tem inteligência normal, mas algumas crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento ou outras dificuldades de aprendizagem, especialmente se uma seção maior do cromossomo relevante for afetada. Isso pode contribuir para uma deficiência intelectual.
Se a deformidade do crânio não for tratada, é possível que uma elevação da pressão intracraniana possa causar dores de cabeça, perda de visão, convulsões e até morte. Portanto, o tratamento pode ser muito importante para prevenir consequências a longo prazo.
Além do que foi observado acima, existem outras descobertas ou condições associadas que podem ocorrer com menos frequência no SCS, tais como:
- Baixa estatura
- Anormalidades de vértebras
- Perda auditiva (condutiva e / ou neurossensorial)
- Defeitos cardíacos
- Fenda palatina
- Hipertelorismo (olhos arregalados)
- Úvula bífida (dividida)
- Hipoplasia maxilar (maxila pequena ou subdesenvolvida)
- Apneia obstrutiva do sono
Em geral, a constelação de achados físicos em um recém-nascido pode levar a uma avaliação mais cuidadosa, incluindo um possível teste genético para identificar a causa potencial subjacente das anormalidades observadas.
Causas
A maioria dos casos de síndrome de Saethre Chotzen é causada por uma mutação ou deleção que afeta oTWIST1 gene no cromossomo 7p21.Esta alteração leva a uma perda de função que afeta a determinação e diferenciação da linhagem celular, induzindo a fusão prematura da sutura craniana. Como isso ocorre?
Normalmente, esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fator de transcrição. Essa proteína se liga a regiões específicas do DNA e ajuda a controlar genes específicos que têm um papel importante no desenvolvimento inicial. Acredita-se que oTWIST1 gene tem um papel ativo nas células que dão origem aos ossos, músculos e outros tecidos da cabeça e do rosto. Também impacta o desenvolvimento do membro.
A mudança genética é herdada em um padrão autossômico dominante. Portanto, se uma cópia do gene for alterada mesmo que a outra cópia seja normal, isso é suficiente para causar o distúrbio. Pode ser herdado de um pai afetado ou pode resultar de uma nova mutação (de novo). É possível que alguém não tenha características óbvias da síndrome e, mesmo assim, possua um gene anormal que pode ser transmitido aos filhos.
Há um pequeno número de casos que sugere que outras deleções ou rearranjos que afetam o cromossomo 7 também podem desempenhar um papel. As vias sobrepostas podem ser afetadas, incluindo aquelas que são críticas para a diferenciação dos osteoblastos (células importantes para a criação óssea). Alguns dos outros genes que podem ser afetados e contribuir para apresentações semelhantes incluem:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Acredita-se que deleções maiores que afetam genes vizinhos também podem causar apresentações mais graves (chamadas de fenótipos), incluindo atrasos neurocognitivos mais significativos e deficiência intelectual. A perda de outros genes próximos pode desempenhar um papel nesta variação.
Finalmente, a síndrome de Robinow-Sorauf resulta de mutações na mesmaTWIST1 gene e pode representar uma variante leve da condição.
Diagnóstico
Infelizmente, o reconhecimento e o diagnóstico de doenças genéticas raras como a síndrome de Saethre Chotzen podem ser desafiadores. O pediatra pode ser o primeiro a reconhecer a presença de alguns dos achados clínicos clássicos observados na doença. Posteriormente, pode ser necessário consultar um especialista em doenças genéticas.
Depois de obter um histórico médico cuidadoso para compreender quaisquer fatores predisponentes e sintomas associados, e completar um exame físico, alguns exames laboratoriais podem ser realizados. Isso pode ajudar a descartar outras condições potenciais.
O diagnóstico diferencial para SCS inclui outras síndromes que podem causar craniossinostose, incluindo:
- Síndrome de Muenke
- Síndrome de Baller-Gerold
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Crouzon
- Sinostose coronal unilateral isolada
Para entender melhor a anatomia do crânio, coluna vertebral ou membros, imagens de diagnóstico, incluindo uma tomografia computadorizada ou radiografias de raios-X, podem ser solicitadas.
Para identificar umTWIST1 mutação ou exclusão, o teste genético molecular pode ser solicitado e isso geralmente envolve uma consulta com um geneticista. Quando há história familiar, o teste pré-natal também é possível.
Como um distúrbio raro, o nível necessário de cuidados médicos pode exigir a consulta de especialistas em um centro médico terciário ou universitário. Felizmente, esses provedores especializados também podem ter mais experiência com casos complexos e ter acesso a pesquisas de ponta, novas tecnologias e as opções de tratamento mais recentes.
Tratamento
Em última análise, o tratamento necessário para a síndrome de Saethre Chotzen pode depender da presença e da gravidade das anormalidades identificadas. As intervenções podem ter como alvo sintomas específicos ou problemas físicos e podem variar de uma cirurgia única a terapia ou monitoramento contínuo.
No início da vida, a cirurgia geralmente é necessária para prevenir ou corrigir o fechamento precoce das suturas cranianas. A cranioplastia no primeiro ano ajuda a aumentar o volume intracraniano, restaurando uma forma mais normal da cabeça e evitando o aumento das pressões intracranianas. Outros procedimentos cirúrgicos de expansão podem ser necessários se essas pressões aumentarem posteriormente.
Outros procedimentos podem corrigir anormalidades craniofaciais (crânio e face), sindactilia afetando as mãos ou outros defeitos esqueléticos. Isso pode envolver a ajuda de uma equipe multidisciplinar que acompanhará a pessoa afetada até a idade adulta.
Às vezes, a cirurgia da face média é necessária, especialmente no contexto de obstrução das vias aéreas (como pode exacerbar a apneia do sono). Se houver fenda palatina, isso pode exigir o fechamento e um plano de terapia da fala pode ser útil.
O cuidado do ortodontista pode abordar a má oclusão, em que os dentes não se juntam adequadamente, prejudicando a mordida.
Avaliações de rotina são necessárias para monitorar o crescimento facial. É importante avaliar a perda auditiva e fornecer suporte para quaisquer dificuldades, incluindo surdez. A avaliação por um oftalmologista identificará problemas oculares relacionados a estrabismo, ambliopia ou papiledema crônico (devido ao aumento da pressão intracraniana).
Se houver um atraso no desenvolvimento psicomotor, um plano de educação especializado e programas de intervenção precoce para crianças com deficiência intelectual persistente podem ser necessários.
Felizmente, muitas crianças se dão bem com essas intervenções.
Lidar
Pode ser difícil lidar com um diagnóstico raro que afeta a aparência e o desenvolvimento potencial de uma criança. Pode ser útil interagir com outras famílias que tiveram filhos com problemas semelhantes. Felizmente, existem grupos nacionais que podem fornecer materiais educacionais adicionais, apoio e recursos. Nos Estados Unidos, considere os seguintes grupos:
- Ameriface
- FACES: The National Craniofacial Association
- Associação Craniofacial Infantil
Existem também recursos adicionais disponíveis internacionalmente, incluindo About Face International em Toronto, Canadá, e Headlines Craniofacial Support no Reino Unido.
Prognóstico
O diagnóstico da síndrome de Saethre Chotzen tem um lado positivo - para a maioria das pessoas afetadas, o prognóstico a longo prazo é excelente. Desde tenra idade, podem ser necessários tratamentos específicos e o monitoramento contínuo pode ser importante para garantir o desenvolvimento normal.
Lembre-se de que, se houver uma deleção de gene, em vez de uma mutação pontual - afetando potencialmente uma parte maior do cromossomo - os impactos podem ser mais significativos e contribuir para o risco de deficiência intelectual.
SCS é uma condição com expectativa de vida normal.
Cada filho de um indivíduo afetado por SCS tem 50% de chance de herdar a mutação e isso pode influenciar a decisão de ter filhos.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Saethre Chotzen é uma doença rara que afeta a aparência do crânio e da face e pode ter outros achados associados. Se não for tratada, pode ter impactos mais significativos na saúde e no bem-estar. É importante trabalhar com uma equipe de especialistas, garantindo que intervenções oportunas otimizem o crescimento e desenvolvimento da criança. Considere participar de uma associação nacional para interagir com outros pais e encontrar o apoio necessário para lidar com quaisquer desafios que possam ocorrer.