Contente
- O que é pseudoacondroplasia?
- Quais são os sintomas da pseudoacondroplasia?
- Condições ortopédicas comumente observadas em pacientes com pseudoacondroplasia
- Diagnóstico de Pseduoacondroplasia
- Tratamento de pseudoacondroplasia
O que é pseudoacondroplasia?
A pseudoacondroplasia é um tipo comum de displasia esquelética, geralmente reconhecida em pacientes com idades entre 2 e 4 anos. É um distúrbio genético transmitido como um distúrbio recessivo (ou seja, por ambos os pais) e envolve a superprodução de proteína da matriz oligomérica da cartilagem.
Quais são os sintomas da pseudoacondroplasia?
A altura é normal no nascimento, mas depois vai para menos de quinto percentil aos 2 anos
Extremidades curtas
Desalinhamento das extremidades inferiores com curvatura de um lado e joelhada do outro lado (referido como uma deformidade varrida pelo vento)
Artrite prematura nos quadris, joelhos e tornozelos
Condições ortopédicas comumente observadas em pacientes com pseudoacondroplasia
As condições ortopédicas comuns entre pacientes com pseudoacondroplasia incluem:
Instabilidade cervical: um movimento anormal no pescoço que pode levar a problemas neurológicos
Cifose. Arredondamento das costas
Escoliose. A curvatura da coluna
Subluxação de quadril. Os quadris podem estar saindo do encaixe
Diagnóstico de Pseduoacondroplasia
O médico faz o diagnóstico da pseudoacondroplasia com história clínica completa, exame físico e exames diagnósticos.
Os procedimentos de diagnóstico podem incluir:
Raios-X do pescoço, coluna, membros inferiores e pélvis
Artrogramas. injeção de corante nos quadris, joelhos e ou tornozelo para avaliar a cartilagem para planejamento cirúrgico
Tratamento de pseudoacondroplasia
O tratamento para pseudoacondroplasia varia dependendo das condições ortopédicas associadas que se apresentam no paciente e pode incluir:
Fusão cervical com a colocação de um halo para instabilidade
Fusão espinhal posterior para escoliose e cifose
Osteotomias pélvicas para subluxação do quadril
Osteotomias da extremidade inferior para corrigir as deformidades da perna.
Substituição total da articulação dos quadris e joelhos