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Não é incomum parecer alguns anos mais jovem ou mais velho do que realmente é. Mas, imagine parecer décadas mais velho do que sua idade. Para pessoas com progéria, uma doença genética que causa envelhecimento rápido, não é incomum parecer 30 ou mais anos mais velho do que realmente é.Embora a progéria esteja tipicamente associada à progéria de Hutchinson-Gilford, o termo também pode se referir à síndrome de Werner, também conhecida como progéria adulta.
Hutchinson-Gilford Progeria
A progéria de Hutchinson-Gilford é incrivelmente rara, afetando cerca de 1 em 4 a 8 milhões de crianças. Crianças com progéria têm uma aparência normal ao nascer. Os sintomas da doença começam a aparecer antes dos dois anos de idade, quando o bebê não ganha peso e ocorrem alterações na pele. Com o tempo, a criança começa a se parecer com uma pessoa idosa. Isso pode incluir:
- Queda de cabelo e calvície
- Veias proeminentes
- Olhos protuberantes
- Uma pequena mandíbula
- Retardo na formação do dente
- Nariz adunco
- Membros finos com articulações proeminentes
- Baixa estatura
- Perda de gordura corporal
- Baixa densidade óssea (osteoporose)
- Rigidez articular
- Luxações do quadril
- Doença cardíaca e aterosclerose
Cerca de 97% das crianças com progéria são brancas. No entanto, as crianças afetadas parecem incrivelmente semelhantes, apesar de suas diferentes origens étnicas. A maioria das crianças com progéria vive cerca de 14 anos e morre de doenças cardíacas.
Síndrome de Werner (progéria adulta)
A síndrome de Werner ocorre em cerca de 1 em 20 milhões de indivíduos. Os sinais da síndrome de Werner, como baixa estatura ou características sexuais subdesenvolvidas, podem se manifestar durante a infância ou adolescência. No entanto, os sintomas geralmente se tornam mais perceptíveis quando a pessoa chega aos 30 anos.
Os sintomas podem incluir:
- Enrugamento e flacidez do rosto
- Massa muscular diminuída
- Pele fina e perda de gordura sob a pele
- Cabelo grisalho e queda de cabelo
- Uma voz estridente
- Anomalias dentais
- Reflexos lentos
A síndrome de Werner ocorre com mais frequência em pessoas de herança japonesa e da Sardenha. Pessoas com a síndrome de Werner sobrevivem até a idade média de 46 anos, sendo que a maioria sucumbe a doenças cardíacas ou câncer.
Progeria Research
A síndrome de Werner é causada por mutações no gene WRN no cromossomo 8. Progéria causada por uma mutação no gene LMNA no cromossomo 1. O gene LMNA produz a proteína Lamina A, que mantém o núcleo de nossas células unido. Os pesquisadores acreditam que essas células instáveis são responsáveis pelo rápido envelhecimento associado à progéria.
Os pesquisadores esperam que, ao estudar esses genes, possam desenvolver tratamentos para ambas as condições que evitem que sejam fatais.