Contente
- Os defeitos de nascença podem ser evitados?
- Todos os defeitos de nascença são descobertos antes do nascimento do bebê?
- É possível tratar malformações congênitas enquanto o bebê está no útero?
- Qual é o sucesso dos tratamentos in utero para doenças fetais?
- Se um bebê for submetido a cirurgia fetal, ele precisará de cuidados diferentes após o nascimento?
- Se você tem um filho afetado por um defeito de nascença, todos os seus futuros filhos terão a mesma condição?
- Existem comunidades nas quais você pode falar com outras famílias que tiveram filhos afetados por defeitos de nascença?
- No futuro, que avanços ocorrerão no tratamento de doenças antes do nascimento?
Revisados pela:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Se você está pensando em engravidar ou está grávida, é importante entender o risco de defeitos congênitos. Nem sempre os defeitos congênitos podem ser evitados, mas há muitos aspectos do cuidado pré-natal que podem proteger o feto. Se o seu bebê tem um defeito congênito ou condição fetal, existem agora tratamentos disponíveis que revolucionaram a capacidade de um bebê afetado de sobreviver e prosperar após o nascimento.
Saiba mais sobre prevenção, diagnóstico e tratamentos disponíveis para defeitos congênitos com Ahmet Baschat, M.D., diretor do Centro Johns Hopkins de Terapia Fetal, parte do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia.
Os defeitos de nascença podem ser evitados?
Embora nem todos os defeitos congênitos possam ser evitados, o cuidado pré-natal e a consciência das condições passadas ou atuais podem ajudar na prevenção.
- Cuidados pré-natais. Tomar uma vitamina pré-natal diária que inclui pelo menos 400 microgramas de ácido fólico pode ajudar a prevenir uma variedade de defeitos congênitos. Você deve tomar vitaminas pré-natais se estiver em idade reprodutiva, quando estiver ativamente tentando engravidar e / ou assim que descobrir que está grávida. Além de tomar sua vitamina pré-natal, evitar álcool, tabaco e drogas ilegais pode ajudar significativamente a prevenir defeitos de nascença e complicações na gravidez.
- Conscientização das condições passadas ou atuais. Se você já teve uma gravidez com defeito de nascença, é importante descobrir as causas mais prováveis, pois isso pode ajudar seu médico a planejar medidas preventivas para sua próxima gravidez. Por exemplo, a espinha bífida é causada por uma deficiência de folato, portanto, se sua gravidez anterior teve espinha bífida, você pode tomar uma dose alta de folato para ajudar a prevenir futuros diagnósticos de espinha bífida.
Todos os defeitos de nascença são descobertos antes do nascimento do bebê?
Nem sempre é possível detectar todos os defeitos de nascença no útero. No entanto, os ultrassons de alta resolução realizados por grupos certificados de ultrassom pré-natal possibilitam o diagnóstico de defeitos que causarão um impacto significativo antes do nascimento.
Baschat diz: “No Centro de Terapia Fetal, recomendamos que as mulheres grávidas façam a varredura de translucência nucal do primeiro trimestre entre 11 e 14 semanas e a varredura anatômica entre 18 e 20 semanas. Esses dois ultrassons nos fornecem a melhor oportunidade para detectar defeitos de nascença ”.
Nos últimos anos, algumas mulheres grávidas recusaram o ultrassom do primeiro trimestre porque agora existe um exame de sangue para exames maternos para a síndrome de Down. O ultrassom ainda é fortemente recomendado, porque existem muitos outros defeitos congênitos graves que podem ser detectados no início da gravidez.
É possível tratar malformações congênitas enquanto o bebê está no útero?
Absolutamente. Embora existam muitos tipos diferentes de defeitos de nascença, é extremamente importante tentar corrigir aqueles que danificam órgãos vitais antes do nascimento do bebê. O Center for Fetal Therapy é especializado no tratamento de vários desses defeitos in utero, incluindo:
- Hérnia diafragmática congênita. Essa condição, na qual um orifício no diafragma permite que o conteúdo abdominal entre no tórax e restrinja o desenvolvimento pulmonar, pode ser significativamente auxiliada in utero por meio da oclusão endotraqueal fetoscópica, uma cirurgia que melhora a função pulmonar e aumenta significativamente as taxas de sobrevivência.
- Obstrução do trato urinário inferior. Isso ocorre quando o fluxo de urina é impedido de sair do corpo do feto, levando a danos renais permanentes. O alívio dessa obstrução antes do nascimento protege os rins.
Os tratamentos fetais também existem para doenças que tornam o bebê insalubre, mesmo que não sejam considerados defeitos de nascença. Por exemplo, se um feto tem batimento cardíaco irregular, você pode dar à mãe um medicamento que vai atravessar a placenta e tratar o feto.
Qual é o sucesso dos tratamentos in utero para doenças fetais?
Ao tratar as condições fetais no útero em vez de esperar até depois do nascimento, os fetos têm chances significativamente melhores de sobrevivência e uma menor necessidade de cirurgia de grande porte após o nascimento. Por exemplo, com uma condição como a síndrome da transfusão de gêmeos para gêmeos, em que gêmeos idênticos desenvolvem um desequilíbrio no volume sanguíneo, os dois bebês podem morrer sem qualquer intervenção. Ao realizar a cirurgia a laser no útero, há aproximadamente 95% de chance de que pelo menos um bebê sobreviva.
Explica Baschat: “As taxas de sucesso variam dependendo da condição, dos tratamentos disponíveis e do paciente individual, mas no geral, onde as intervenções fetais estão disponíveis, vemos uma taxa de sobrevivência muito maior para os fetos afetados”.
Se um bebê for submetido a cirurgia fetal, ele precisará de cuidados diferentes após o nascimento?
Isso dependerá da condição individual e do tipo de cirurgia realizada. Para todas as cirurgias fetais, seu bebê precisa ser entregue em um hospital onde subespecialidades pediátricas são internas para que os cuidados do bebê possam ser gerenciados após o nascimento. Baschat diz: “Muitos dos tratamentos que realizamos exigem que os pacientes façam o parto no hospital multiespecializado de mais alto nível, como o Hospital Johns Hopkins. Dessa forma, todos os cuidados pré e pós-natal estão disponíveis para você em um único local. ”
Se você tem um filho afetado por um defeito de nascença, todos os seus futuros filhos terão a mesma condição?
Todos os filhos futuros não serão definitivamente afetados pelo mesmo defeito de nascença, mas dependerá de qual foi a causa. Se o defeito de nascença foi causado por uma mutação genética, pode haver uma probabilidade maior de recorrência, mas se você procurar atendimento em um centro especializado, especialistas em medicina materno-fetal e conselheiros genéticos podem trabalhar com você para avaliar o risco futuro.
O risco de algumas doenças pode ser determinado antes de você engravidar, por meio de testes genéticos. Se isso não existir para a condição em questão, especialistas em medicina materno-fetal e conselheiros genéticos podem testar geneticamente seu feto durante a gravidez para ver se ele apresenta a mutação que afetou seu filho anterior.
Existem comunidades nas quais você pode falar com outras famílias que tiveram filhos afetados por defeitos de nascença?
Existem muitos fóruns online, seja na web ou em plataformas de mídia social, nos quais os pais se reúnem. “Em nosso centro, entramos em contato com pacientes anteriores para ver se eles estão interessados em se comunicar com novos pacientes afetados pela mesma condição”, explica Baschat. “Eles podem ter empatia sobre o defeito de nascença específico, mas também podem fornecer orientações e conselhos sobre a experiência de trabalhar com nosso centro durante a gravidez e após o nascimento do bebê.”
No futuro, que avanços ocorrerão no tratamento de doenças antes do nascimento?
Por meio do diagnóstico pré-natal e da melhor compreensão das doenças fetais, os médicos estão aprendendo mais sobre o que prejudica o feto e o que pode ser benéfico antes do nascimento. Além disso, novos usos para equipamentos cirúrgicos minimamente invasivos estão sendo descobertos regularmente.
Existem também terapias com células-tronco, medicina genômica e uma série de tratamentos relacionados que são usados atualmente para crianças e adultos. Um dia, isso também pode se aplicar ao feto. “Embora seja difícil prever o futuro, estamos atualmente fazendo coisas que não poderíamos ter previsto 10 anos atrás, então temos muita esperança de avanços contínuos nos cuidados fetais”, diz Baschat.