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O distúrbio do espectro da neuromielite óptica (NMOSD) é um distúrbio inflamatório autoimune do sistema nervoso central (SNC), que inclui o cérebro e a coluna vertebral. NMOSD também envolve os nervos ópticos. O diagnóstico de NMOSD envolve um exame físico e neurológico, exames de sangue em busca de autoanticorpos específicos, um teste de resposta a estímulos e imagens. Deve ser diferenciado de outras condições, como esclerose múltipla (EM), que pode ter sintomas semelhantes.Exame físico
Seu médico obterá um histórico detalhado do paciente e fará uma avaliação completa para descartar outras causas de sintomas semelhantes aos do MNOSD. Uma avaliação física completa será feita para observar sinais de NMOSD.
Um exame neurológico será realizado, avaliando o movimento, força muscular, coordenação e sensação, avaliando a memória e habilidades de pensamento (chamadas funções cognitivas) e visão, bem como a fala.
Seu histórico pode ajudar a distinguir o padrão de sintomas observado nos dois tipos de NMOSD. Historicamente, a condição era conhecida como doença de Devic. Quando a condição foi descoberta no final de 1800, pensava-se que era um distúrbio monofásico com um único ataque na medula espinhal (mielite transversa) e inflamação do nervo óptico (neurite óptica). Mas, no século 20, os pesquisadores perceberam que, mais comumente, o NMOSD era um distúrbio recorrente com surtos que ocorrem com meses ou até anos de intervalo.
Dois tipos de NMOSD
Existem dois tipos de NMOSD que foram identificados. Esses incluem:
- A forma recorrente de NMOSD envolve surtos que ocorrem com períodos de recuperação entre os episódios.
- A forma monofásica de NMOSD tem um único episódio que pode durar cerca de 30 a 60 dias, sem surtos subsequentes.
As doenças autoimunes são aquelas que ocorrem quando o sistema imunológico ataca por engano órgãos e tecidos saudáveis. No caso do NMOSD, os tecidos saudáveis que são atacados são os nervos do SNC. O resultado é a inflamação dos nervos e danos que levam a sintomas graves, como problemas visuais, cegueira, fraqueza muscular ou paralisia e muito mais.
Sintomas de transtorno do espectro da neuromielite ópticaLaboratórios e testes
Seu médico pode realizar vários testes para diagnosticar NMOSD, incluindo:
Exames de sangue: Um exame de sangue pode ser realizado para verificar a existência de um autoanticorpo, que é uma proteína imune produzida pelos glóbulos brancos que erroneamente atinge seus próprios tecidos ou órgãos. O autoanticorpo específico que está ligado ao NMOS é denominado aquaporina-4 ou AQP4. AQP4 não está presente em todas as pessoas que têm NMOSD; mas é o principal biomarcador clinicamente aprovado para NMOSD.
Um biomarcador é uma substância mensurável cuja presença pode indicar fortemente uma doença. O autoanticorpo AQP4 ajuda a diferenciar aqueles que têm sintomas causados por NMOSD e outros que têm esclerose múltipla.
O teste de resposta a estímulos (às vezes chamado de teste de resposta evocada): Este teste mede o quão bem o seu cérebro está respondendo visualmente e como o cérebro responde ao som e ao toque. O teste é realizado após a fixação de eletrodos (pequenos fios) no couro cabeludo, lóbulos das orelhas, costas (e outras áreas). Esses eletrodos registram a resposta do cérebro aos estímulos e permitem ao profissional de saúde localizar áreas danificadas e lesões do nervo óptico, medula espinhal ou cérebro.
Um teste de punção lombar (punção lombar): Este teste envolve a remoção de uma pequena quantidade de fluido espinhal para testar proteínas, células do sistema imunológico e anticorpos. O teste é realizado inserindo uma agulha nas costas e aspirando uma pequena quantidade de fluido espinhal para enviar ao laboratório para teste. Um nível acentuadamente elevado de glóbulos brancos pode aparecer no fluido espinhal durante um episódio de NMOSD. Este teste pode ser realizado para ajudar o profissional de saúde a diferenciar entre NMOSD e esclerose múltipla.
Tudo o que você precisa saber sobre uma punção lombar
Imaging
As imagens comumente realizadas para diagnosticar NMOSD podem incluir imagens de ressonância magnética (MRI) que utilizam ondas de rádio, juntamente com ímãs muito fortes para produzir uma imagem detalhada de áreas específicas que são comumente afetadas por NMOSD. Uma ressonância magnética pode revelar lesões ou danos - sintomas comuns de NMOSD - aos nervos ópticos, medula espinhal ou cérebro.
O que você deve saber sobre ressonância magnéticaDiagnósticos Diferenciais
Quando se trata de um diagnóstico diferencial (descartar outras doenças com sinais e sintomas semelhantes), o NMOSD pode ser um grande desafio de diagnosticar. NMOSD pode se manifestar com sinais e sintomas muito semelhantes que são comuns em outras doenças, como:
- Esclerose múltipla
- Alguns tipos de inflamação causados por vírus específicos
- Encefalomielite desmielinizante aguda (ADEM)
- Outras doenças autoimunes (como lúpus eritematoso sistêmico)
- Neuropatia óptica paraneoplásica - um tipo de inflamação associada ao câncer
- Doença mista do tecido conjuntivo (DMTC)
Descartando a Esclerose Múltipla
Quando o provedor de serviços de saúde realiza uma avaliação diagnóstica para uma pessoa com sintomas de NMOSD, fazer uma avaliação para descartar a esclerose múltipla pode ser uma parte importante da avaliação. O processo pode incluir vários testes, bem como a diferenciação entre sinais e sintomas. A diferenciação entre NMOSD e MS pode ser um grande desafio para o médico que faz o diagnóstico. No entanto, a ciência médica moderna tem sido capaz de mostrar que existem algumas diferenças entre as duas condições, incluindo:
- Os sintomas de NMOSD são geralmente muito mais graves do que os da EM.
- Os exames de imagem por ressonância magnética que mostram sinais de mielite transversa (lesões da medula espinhal longa que envolvem três ou mais segmentos vertebrais da coluna vertebral) fornecem fortes evidências de que uma pessoa tem NMOSD e não EM (mas há exceções a esta regra prática).
- Os resultados dos exames de imagem do cérebro são geralmente normais para aqueles com NMOSD (mas não para pessoas com EM).
- Um biomarcador chamado bandas oligoclonais é comumente encontrado em pessoas com EM, mas não em pessoas com NMOSD.
- Um anticorpo denominado anticorpo MOG-IgG é encontrado em um subconjunto de pessoas com teste negativo para aquaporina-4 (AQP4-IgG). Acredita-se que o anticorpo MOG-IgG seja específico para NMOSD e outras doenças desmielinizantes inflamatórias (como neuromielite e encefalomielite disseminada aguda). Mas, de acordo com um estudo de 2016, o anticorpo MOG-IgG raramente é visto em pessoas com EM.
Uma palavra de Verywell
Passar pelo processo de obtenção do diagnóstico de um distúrbio gravemente debilitante, como NMOSD (ou qualquer outra doença inflamatória desmielinizante), pode ser um cenário de mudança de vida para muitas pessoas. Por isso, é vital que você obtenha as informações mais atualizadas e precisas para ajudá-lo a navegar no seu caminho por esta provação médica complexa. Ao ser informado sobre o processo de diagnóstico, você estará mais preparado para lidar com alguns dos estressores que enfrentará, permitindo-lhe tomar decisões sobre cuidados de saúde. Lembre-se de que estar aberto para aceitar o máximo de suporte possível (incluindo a participação em grupos de suporte locais e / ou online) e lidar com os problemas um dia por vez é altamente recomendado.
Como o distúrbio do espectro da neuromielite óptica é tratado