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A neurofibromatose tipo 2 é um dos três tipos de distúrbios genéticos do sistema nervoso que causam o crescimento de tumores ao redor dos nervos. Os três tipos de neurofibromatose são tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Estima-se que 100.000 americanos tenham uma forma de neurofibromatose. A neurofibromatose ocorre em homens e mulheres de todas as origens étnicas.A neurofibromatose pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou pode ser devido a uma nova mutação genética em um indivíduo. O gene da neurofibromatose tipo 2 está localizado no cromossomo 22.
Sintomas
A neurofibromatose tipo 2 é menos comum que a NF1. Afeta cerca de 1 em 40.000 pessoas. Os sintomas incluem:
- tumores no tecido ao redor do oitavo nervo craniano (chamados de schwannomas vestibulares)
- perda de audição ou surdez, ou zumbido no ouvido (zumbido)
- tumores na medula espinhal
- meningioma (tumor na membrana que cobre a medula espinhal e o cérebro) ou outros tumores cerebrais
- catarata nos olhos na infância
- problemas de equilíbrio
- fraqueza ou dormência em um braço ou perna
Diagnóstico
Os sintomas da neurofibromatose tipo 2 são geralmente observados entre 18 e 22 anos de idade. O primeiro sintoma mais frequente é a perda de audição ou zumbido nos ouvidos (zumbido). Para diagnosticar NF2, um médico procura por schwanomas ao longo de ambos os lados do oitavo nervo craniano, ou uma história familiar de NF2 e um schwanoma no oitavo nervo craniano antes dos 30 anos. Se não houver schwanoma no oitavo nervo craniano, tumores em outro partes do corpo e / ou catarata nos olhos na infância podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
Como a perda auditiva pode estar presente na neurofibromatose tipo 2, um teste de audição (audiometria) será feito. Os testes de resposta evocada auditiva do tronco encefálico (BAER) podem ajudar a determinar se o oitavo nervo craniano está funcionando adequadamente. A imagem por ressonância magnética (MRI), tomografia computadorizada (TC) e raios-X são usados para procurar tumores dentro e ao redor dos nervos auditivos. O teste genético por exame de sangue pode ser feito para procurar defeitos no gene NF2.
Tratamento
Os médicos não sabem como impedir o crescimento dos tumores na neurofibromatose. A cirurgia pode ser usada para remover tumores que estão causando dor ou problemas de visão ou audição. Tratamentos químicos ou de radiação podem ser usados para reduzir o tamanho dos tumores.
Na NF2, se a cirurgia para remover um schwannoma vestibular causar perda auditiva, um implante auditivo de tronco cerebral pode ser usado para melhorar a audição.
Outros sintomas, como dor, dores de cabeça ou convulsões, podem ser controlados com medicamentos ou outros tratamentos.
Enfrentamento e Suporte
Cuidar de alguém, especialmente uma criança, com uma condição crônica como a neurofibromatose pode ser um desafio.
Para ajudá-lo a enfrentar:
- Encontre um médico de atenção primária em quem você possa confiar e que possa coordenar os cuidados de seu filho com outros especialistas.
- Junte-se a um grupo de apoio para pais que cuidam de crianças com neurofibromatose, TDAH, necessidades especiais ou doenças crônicas em geral.
- Aceite ajuda para necessidades diárias, como cozinhar, limpar, cuidar de seus outros filhos ou simplesmente dar-lhe uma pausa necessária.
- Procure apoio acadêmico para crianças com dificuldades de aprendizagem.