Visão geral da síndrome de hipoperistalse intestinal do microcólon Megacystis

Contente

• Sintomas
• Complicações
• Causa
• Diagnóstico
• Tratamento

A síndrome de hipoperistalse intestinal do microcólon de Megacystis (MMIHS) é uma condição congênita rara que resulta de um defeito de desenvolvimento do músculo liso da bexiga e do cólon. Isso prejudica o funcionamento do estômago, intestinos, rins e bexiga, interferindo assim na micção e na digestão. Pode causar vômitos e distensão abdominal (aumento) em recém-nascidos afetados, e crianças com diagnóstico de MMIHS requerem cuidados de suporte contínuos e significativos.

MMIHS é uma condição para a vida toda e, infelizmente, não há cura. A expectativa de vida para aqueles com a doença pode ser tão curta quanto um ano, embora uma sobrevida mais longa - mesmo na idade adulta - seja possível quando o caso é leve.

Também conhecido como

A síndrome de hipoperistalse intestinal do microcólon Megacystis também é conhecida como síndrome MMIH e síndrome de Berdon.

Sintomas

A gravidade dos intervalos de MMIHS. Os efeitos normalmente causam sofrimento imediato algumas horas após o nascimento.

Os sintomas da síndrome MMIH em um recém-nascido incluem:

• Produção mínima de urina ou falta completa de urina
• Músculos abdominais de aparência flácida
• Um abdômen de aparência enrugada
• Distensão abdominal
• Vômito, que pode ter uma coloração verde
• Falta de mecônio (a primeira evacuação de um bebê, que geralmente é eliminada dentro de uma hora após o nascimento)

Bebês com MMIHS podem sentir desconforto, o que pode causar choro persistente e inconsolável.

Alguns meninos com MMIHS têm testículos que não desceram, embora isso não seja incomum em meninos saudáveis ​​- especialmente aqueles que nascem antes do termo.

Complicações

Dada a natureza vitalícia do MMIHS e seu efeito nos órgãos principais, podem ocorrer várias complicações.

Problemas intestinais

O músculo liso (que reveste os órgãos internos) no sistema digestivo normalmente funciona por meio da peristalse - uma contração (ativação) rítmica e involuntária e relaxamento que move o alimento digerido do estômago para o intestino delgado para a absorção de nutrientes. O material residual não digerido move-se para o cólon (intestino grosso) e é eventualmente liberado do reto como fezes.

Com o MMIHS, os músculos lisos gastrointestinais não se movem como deveriam, resultando no estreitamento do lúmen (abertura) dos intestinos. Isso torna mais difícil a passagem de alimentos e fezes.

Problemas de bexiga

Os músculos lisos da bexiga não funcionam como deveriam no MMIHS. Isso é o que interfere no fluxo da urina e causa um acúmulo de urina na bexiga.

Também pode ocorrer hidronefrose, que é o refluxo da urina para os rins.

Efeitos a longo prazo

Conforme as crianças ficam mais velhas, elas continuarão a sentir os efeitos do MMIHS, mesmo com tratamento.

Os problemas que alguém com síndrome de hipoperistalse intestinal de microcólon megacystis pode encontrar, devido a músculos intestinais ou da bexiga enfraquecidos, incluem:

• Falta de apetite
• Vômito
• Desconforto abdominal
• Distensão abdominal
• Perda de peso
• Micção diminuída

Causa

Os músculos lisos da bexiga e dos intestinos começam a formar malformações no útero à medida que se desenvolve um feto com a síndrome MMIH. Há uma variedade de genes e padrões hereditários associados ao MMIHS. Dito isso, também pode ocorrer sem uma causa genética conhecida. Não está claro por que algumas pessoas têm uma versão mais branda de MMIHA, enquanto outras são gravemente afetadas por ele.

Vários defeitos genéticos foram descritos em associação com essa condição, incluindo alterações nos genes ACTG2, MYH11 ou LMOD1.Estes genes estão envolvidos na codificação para a formação do músculo liso.

Os especialistas sugerem que o padrão hereditário do gene ACTG2 é autossômico dominante. Isso significa que se uma pessoa herda o gene produtor da doença de um dos pais, ela desenvolverá a doença.

Os outros genes associados ao MMIHS são herdados em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que uma pessoa teria que herdar o gene produtor da doença de ambos pais para desenvolver a doença.

Em casos raros, um bebê pode desenvolver uma dessas mutações sem herdá-la.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados

Diagnóstico

MMIHS geralmente é diagnosticado com base nos sintomas do bebê, exame físico e testes de diagnóstico. Às vezes, a bexiga e problemas intestinais podem ser detectados no útero.

Observe, no entanto, que o MMIHS é uma doença rara que foi identificada em menos de 200 famílias. Por causa disso, pode levar meses para confirmar o diagnóstico. O médico do seu filho trabalhará para determinar outra causa de problemas digestivos, intestinais ou da bexiga durante esse processo.

Teste Fetal

Se sua família tem histórico de MMIHS, isso alertará sua equipe médica para procurar evidências da condição nas imagens de ultrassom pré-natal do seu bebê.

Uma bexiga aumentada ou problemas musculares intestinais podem ser vistos na ultrassonografia fetal. Um teste de urina fetal também pode identificar anormalidades associadas a esse distúrbio.

Exame físico

Os bebês são examinados rotineiramente imediatamente após o nascimento. A eliminação de mecônio (cocô) é uma das primeiras coisas que a equipe médica procura quando um bebê nasce. Os bebês geralmente não são mandados para casa com os pais até que tenham evacuado, comido e produzido urina.

Se o seu bebê não tiver esses três indicadores de boa saúde, provavelmente precisará de uma avaliação médica.

O MMIHS também está associado a problemas cardíacos e de outros órgãos internos, portanto, o médico do seu filho pode pesquisar outros problemas de desenvolvimento como parte da avaliação diagnóstica.

MMIHS pode ser confundido com a síndrome da barriga de ameixa, que é uma condição rara caracterizada por problemas renais congênitos.

Testes de imagem

Se o seu bebê recém-nascido tiver fatores de risco ou sinais de MMIHS, ele pode precisar de uma ultrassonografia pélvica e abdominal ou tomografia computadorizada (TC) para visualizar a bexiga e os intestinos.

Os testes de imagem podem mostrar sinais de:

• Microcólon (um cólon aparecendo muito pequeno)
• Aumento do intestino delgado ou estômago
• Torção ou rotação incorreta dos intestinos
• Uma bexiga aumentada
• Malformações do trato urinário
• Hidronefrose
• Ureteres aumentados (os tubos que enviam urina dos rins para a bexiga)
• Testículos que não desceram

Teste genético

Quando as características físicas do MMIHS estão presentes, seu bebê e seus irmãos, bem como os pais biológicos, podem ser testados para as mutações genéticas. Se os membros da família tiverem o gene, isso pode ajudar no planejamento familiar.

O que esperar dos testes genéticos

Tratamento

Viver com o MMIHS é difícil. As crianças podem ficar desnutridas e normalmente precisam de suporte nutricional. Procedimentos como cateterismo (colocação de um tubo no corpo) podem ajudar a prevenir complicações renais e digestivas. O transplante de órgãos pode melhorar a sobrevida em alguns casos.

Intervenções Nutricionais

Existem várias abordagens que visam fornecer nutrição para aqueles com MMHIS. Os bebês geralmente recebem fluidos e nutrientes IV, mas esse tipo de suplementação nutricional geralmente não fornece calorias e nutrientes suficientes para a sobrevivência a longo prazo.

Pessoas com doença leve também podem precisar de suplementos nutricionais.

Procedimentos

Para alguns, é necessária uma ileostomia cirúrgica do intestino delgado. Esta é uma abertura na parede abdominal que permite que o material não digerido seja esvaziado diretamente em uma bolsa fora do corpo, em vez de passar pelo cólon.

Um cateter pode ser colocado na uretra (a estrutura pela qual a urina passa da bexiga para o exterior do corpo) para ajudar na micção. Em alguns casos, um tubo pode ser colocado cirurgicamente na bexiga para liberar a urina diretamente em uma bolsa, contornando a uretra.

Cateteres urinários

Cirurgia de Transplante

Houve crianças que receberam transplantes de órgãos múltiplos para o tratamento de MMIHS com vários graus de sucesso. Os transplantes intestinais podem envolver a fixação de uma pequena ou grande região do intestino de um doador com o objetivo de fornecer à criança afetada o movimento normal dos músculos lisos intestinais.

Uma palavra de Verywell

Os efeitos do MMIHS são graves, exigindo cuidados médicos e cirúrgicos extensos. A sobrevivência está melhorando conforme as abordagens de tratamento avançam. Se seu filho tem uma condição rara, certifique-se de pedir a ajuda de profissionais médicos e grupos de apoio que podem ajudá-lo a lidar com o estresse de cuidar de uma criança com grandes necessidades de saúde.