Contente
- O que é a síndrome de Marfan em crianças?
- O que causa a síndrome de Marfan em uma criança?
- Quais crianças estão em risco de desenvolver a síndrome de Marfan?
- Quais são os sintomas da síndrome de Marfan em uma criança?
- Como a síndrome de Marfan é diagnosticada em uma criança?
- Como a síndrome de Marfan é tratada em uma criança?
- Quais são as possíveis complicações da síndrome de Marfan em uma criança?
- Como posso ajudar meu filho a viver com a síndrome de Marfan?
- Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
- Pontos principais sobre a síndrome de Marfan em crianças
- Próximos passos
O que é a síndrome de Marfan em crianças?
A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo mantém as células, órgãos e outros tecidos do corpo juntos. O tecido conjuntivo também é importante no crescimento e desenvolvimento.
O que causa a síndrome de Marfan em uma criança?
A síndrome de Marfan é causada por um gene anormal. O gene afetado é FBN1. Ajuda a produzir uma proteína no tecido conjuntivo chamada fibrilina-1. O gene anormal acontece da seguinte forma:
- Em cerca de 3 entre 4 casos, o gene é herdado de um dos pais afetado. Cada filho de um pai afetado tem 1 chance em 2 de ter o distúrbio (herança autossômica dominante).
- Em cerca de 1 em cada 4 casos, o gene anormal é de uma nova mutação. Não é herdado de um pai. Os pesquisadores acreditam que isso acontece com mais frequência quando o pai tem mais de 45 anos. A criança também tem 1 chance em 2 de transmitir o gene.
A síndrome de Marfan ocorre igualmente em meninos e meninas. Também ocorre em todas as raças e grupos étnicos.
Quais crianças estão em risco de desenvolver a síndrome de Marfan?
É mais provável que uma criança tenha a síndrome de Marfan se tiver um dos pais com o transtorno.
Quais são os sintomas da síndrome de Marfan em uma criança?
Uma criança com síndrome de Marfan pode ter muitos sinais e sintomas diferentes. A síndrome pode afetar o coração e os vasos sanguíneos, ossos e articulações e olhos. Os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:
- Aparência facial anormal
- Problemas oculares, como miopia
- Aglomeração de dentes
- Corpo alto e magro
- Tórax com formato anormal
- Braços, pernas e dedos longos
- Frouxidão das articulações
- Coluna curvada
- Pé chato
- Má cicatrização de feridas ou cicatrizes na pele
- Dilatação da raiz aórtica (a parte inicial da aorta conforme ela surge do ventrículo esquerdo)
- Prolapso da válvula mitral
- Doença pulmonar (como enfisema ou pneumotórax espontâneo)
Os sintomas da síndrome de Marfan podem ser como outros problemas de saúde. Certifique-se de que seu filho consulte seu médico para obter um diagnóstico.
Como a síndrome de Marfan é diagnosticada em uma criança?
O profissional de saúde perguntará sobre os sintomas e o histórico de saúde do seu filho. Ele fará um exame físico em seu filho. O profissional de saúde perguntará sobre qualquer histórico familiar de síndrome de Marfan. Para ser diagnosticado com síndrome de Marfan, seu filho deve ter alguns problemas de saúde específicos que afetam o coração, vasos sanguíneos, ossos e olhos.
Seu filho também pode fazer testes, como:
- Eletrocardiografia (ECG). Um teste que registra a atividade elétrica do coração. Mostra ritmos anormais (arritmias).
- Ecocardiografia. Um exame do coração que usa ondas sonoras. Ele cria imagens em movimento do coração.
- Exame de dilatação do olho. Um exame oftalmológico completo que inclui a parte interna do olho.
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética (tomografia computadorizada ou ressonância magnética). Testes de imagem que verificam se há ossos ou articulações anormais.
- Teste do gene FBN1. Um exame de sangue para verificar o gene anormal.
Como a síndrome de Marfan é tratada em uma criança?
O tratamento dependerá dos sintomas, da idade e do estado geral de saúde do seu filho. Dependerá também da gravidade da condição.
Não há cura para a síndrome de Marfan. O tratamento é baseado nos órgãos afetados. Seu filho será vigiado de perto quanto a problemas, fazendo checkups regulares, ecocardiografia e exames oftalmológicos completos.
Os problemas cardíacos são tratados por um cardiologista pediátrico. Este é um médico com treinamento especial para tratar problemas cardíacos em crianças. O tratamento pode incluir:
- Remédio para o coração. Isso inclui beta-bloqueadores. Esses medicamentos facilitam o funcionamento do coração. Conforme seu filho cresce, ele provavelmente precisará de doses mais altas do medicamento.
- Cirurgia. Isso é para reparar a aorta. Pode ser planejada ou pode ser uma cirurgia de emergência. Uma criança também pode fazer uma cirurgia para reparar as válvulas cardíacas. E algumas crianças podem precisar de um transplante de coração.
Os problemas ósseos e articulares são tratados por um médico com formação especial (ortopedista ou cirurgião ortopédico). O tratamento pode incluir aparelho ortodôntico, terapia ou cirurgia.
Os problemas oculares são tratados por um oftalmologista (oftalmologista). O tratamento pode incluir medicamentos ou cirurgia.
Quais são as possíveis complicações da síndrome de Marfan em uma criança?
Crianças com síndrome de Marfan correm o risco de complicações graves, especialmente do coração e dos vasos sanguíneos. Eles incluem:
- Prolapso da válvula mitral. Uma válvula anormal entre o átrio esquerdo e o ventrículo do coração. Isso permite que o sangue flua de volta do ventrículo para o átrio.
- Batimento cardíaco rápido, lento ou irregular (arritmia ou disritmia)
- Regurgitação aórtica. Uma válvula anormal entre a aorta e o ventrículo esquerdo. Isso permite que o sangue flua para trás. O ventrículo esquerdo tem de trabalhar mais e há menos fluxo sanguíneo para o resto do corpo.
- Dilatação e dissecção da aorta. Uma aorta aumentada e enfraquecida. A aorta se rompe e há sangramento no peito ou na barriga (abdômen). Algumas dissecções são emergências médicas.
- Insuficiência cardíaca. O coração não consegue bombear tão bem quanto deveria.
- Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
As crianças também podem ter complicações que afetam outros sistemas do corpo, como:
- Pulmão colapsado
- Espinha com formato anormal (escoliose)
- Incapacidade de mover as articulações (contraturas)
- Aumento da pressão ocular (glaucoma)
- Turvação do cristalino (catarata)
- Retina descolada, a camada da parte de trás do olho
Como posso ajudar meu filho a viver com a síndrome de Marfan?
A maioria das crianças com síndrome de Marfan pode esperar uma vida longa.
- Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre atividades físicas que são seguras para ele.
- Em geral, as crianças com síndrome de Marfan não devem participar de atividades extenuantes como levantamento de peso. Eles também não devem participar de esportes competitivos que façam o coração trabalhar mais.
- As crianças com alguns problemas cardíacos têm maior probabilidade de contrair infecções que afetam o coração. Essas infecções geralmente começam na boca. Portanto, uma boa higiene oral é importante. Certifique-se de que seu filho cuide bem dos dentes e gengivas todos os dias. Seu filho também deve fazer exames dentários regulares.
- Um pequeno número de crianças pode precisar de antibióticos antes de alguns procedimentos odontológicos e médicos. Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre isso.
Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
Ligue para o provedor de saúde do seu filho se notar mudanças em seu filho. Você precisará obter ajuda médica imediatamente se seu filho tiver piora da dissecção da aorta. Ligue para o 911 ou para o seu número de emergência local se seu filho tiver:
- Dor intensa no peito, dor entre as omoplatas ou na parte superior da barriga (abdômen)
Sinais ou sintomas de choque, incluindo:
- Ansiedade ou nervosismo
- Cor azul para lábios e unhas
- Confusão
- Tontura
- Pele pálida, fria ou úmida
- Respiração superficial
- Perda de consciência
- Dor ou dificuldade em mover os braços ou pernas
Pontos principais sobre a síndrome de Marfan em crianças
- A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo.
- Uma criança com síndrome de Marfan pode ter problemas nos ossos e articulações, coração e vasos sanguíneos e olhos.
- O diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado em sinais, história familiar e resultados de testes diagnósticos.
- Uma criança com síndrome de Marfan é observada de perto com exames físicos e testes regulares.
- O tratamento é baseado nos órgãos e sistemas do corpo afetados.
- A dissecção da aorta pode ser uma emergência médica.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho:
- Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
- Na consulta, anote os nomes dos novos medicamentos, tratamentos ou testes e quaisquer novas instruções que o seu provedor der a você para o seu filho.
- Se seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa consulta.
- Saiba como você pode entrar em contato com o provedor do seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.