Síndrome de Marfan em crianças

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Autor: William Ramirez
Data De Criação: 18 Setembro 2021
Data De Atualização: 13 Novembro 2024
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Síndrome de Marfan em crianças - Saúde
Síndrome de Marfan em crianças - Saúde

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O que é a síndrome de Marfan em crianças?

A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo mantém as células, órgãos e outros tecidos do corpo juntos. O tecido conjuntivo também é importante no crescimento e desenvolvimento.

O que causa a síndrome de Marfan em uma criança?

A síndrome de Marfan é causada por um gene anormal. O gene afetado é FBN1. Ajuda a produzir uma proteína no tecido conjuntivo chamada fibrilina-1. O gene anormal acontece da seguinte forma:

  • Em cerca de 3 entre 4 casos, o gene é herdado de um dos pais afetado. Cada filho de um pai afetado tem 1 chance em 2 de ter o distúrbio (herança autossômica dominante).
  • Em cerca de 1 em cada 4 casos, o gene anormal é de uma nova mutação. Não é herdado de um pai. Os pesquisadores acreditam que isso acontece com mais frequência quando o pai tem mais de 45 anos. A criança também tem 1 chance em 2 de transmitir o gene.

A síndrome de Marfan ocorre igualmente em meninos e meninas. Também ocorre em todas as raças e grupos étnicos.


Quais crianças estão em risco de desenvolver a síndrome de Marfan?

É mais provável que uma criança tenha a síndrome de Marfan se tiver um dos pais com o transtorno.

Quais são os sintomas da síndrome de Marfan em uma criança?

Uma criança com síndrome de Marfan pode ter muitos sinais e sintomas diferentes. A síndrome pode afetar o coração e os vasos sanguíneos, ossos e articulações e olhos. Os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:

  • Aparência facial anormal
  • Problemas oculares, como miopia
  • Aglomeração de dentes
  • Corpo alto e magro
  • Tórax com formato anormal
  • Braços, pernas e dedos longos
  • Frouxidão das articulações
  • Coluna curvada
  • Pé chato
  • Má cicatrização de feridas ou cicatrizes na pele
  • Dilatação da raiz aórtica (a parte inicial da aorta conforme ela surge do ventrículo esquerdo)
  • Prolapso da válvula mitral
  • Doença pulmonar (como enfisema ou pneumotórax espontâneo)

Os sintomas da síndrome de Marfan podem ser como outros problemas de saúde. Certifique-se de que seu filho consulte seu médico para obter um diagnóstico.


Como a síndrome de Marfan é diagnosticada em uma criança?

O profissional de saúde perguntará sobre os sintomas e o histórico de saúde do seu filho. Ele fará um exame físico em seu filho. O profissional de saúde perguntará sobre qualquer histórico familiar de síndrome de Marfan. Para ser diagnosticado com síndrome de Marfan, seu filho deve ter alguns problemas de saúde específicos que afetam o coração, vasos sanguíneos, ossos e olhos.

Seu filho também pode fazer testes, como:

  • Eletrocardiografia (ECG). Um teste que registra a atividade elétrica do coração. Mostra ritmos anormais (arritmias).
  • Ecocardiografia. Um exame do coração que usa ondas sonoras. Ele cria imagens em movimento do coração.
  • Exame de dilatação do olho. Um exame oftalmológico completo que inclui a parte interna do olho.
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética (tomografia computadorizada ou ressonância magnética). Testes de imagem que verificam se há ossos ou articulações anormais.
  • Teste do gene FBN1. Um exame de sangue para verificar o gene anormal.

Como a síndrome de Marfan é tratada em uma criança?

O tratamento dependerá dos sintomas, da idade e do estado geral de saúde do seu filho. Dependerá também da gravidade da condição.


Não há cura para a síndrome de Marfan. O tratamento é baseado nos órgãos afetados. Seu filho será vigiado de perto quanto a problemas, fazendo checkups regulares, ecocardiografia e exames oftalmológicos completos.

Os problemas cardíacos são tratados por um cardiologista pediátrico. Este é um médico com treinamento especial para tratar problemas cardíacos em crianças. O tratamento pode incluir:

  • Remédio para o coração. Isso inclui beta-bloqueadores. Esses medicamentos facilitam o funcionamento do coração. Conforme seu filho cresce, ele provavelmente precisará de doses mais altas do medicamento.
  • Cirurgia. Isso é para reparar a aorta. Pode ser planejada ou pode ser uma cirurgia de emergência. Uma criança também pode fazer uma cirurgia para reparar as válvulas cardíacas. E algumas crianças podem precisar de um transplante de coração.

Os problemas ósseos e articulares são tratados por um médico com formação especial (ortopedista ou cirurgião ortopédico). O tratamento pode incluir aparelho ortodôntico, terapia ou cirurgia.

Os problemas oculares são tratados por um oftalmologista (oftalmologista). O tratamento pode incluir medicamentos ou cirurgia.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Marfan em uma criança?

Crianças com síndrome de Marfan correm o risco de complicações graves, especialmente do coração e dos vasos sanguíneos. Eles incluem:

  • Prolapso da válvula mitral. Uma válvula anormal entre o átrio esquerdo e o ventrículo do coração. Isso permite que o sangue flua de volta do ventrículo para o átrio.
  • Batimento cardíaco rápido, lento ou irregular (arritmia ou disritmia)
  • Regurgitação aórtica. Uma válvula anormal entre a aorta e o ventrículo esquerdo. Isso permite que o sangue flua para trás. O ventrículo esquerdo tem de trabalhar mais e há menos fluxo sanguíneo para o resto do corpo.
  • Dilatação e dissecção da aorta. Uma aorta aumentada e enfraquecida. A aorta se rompe e há sangramento no peito ou na barriga (abdômen). Algumas dissecções são emergências médicas.
  • Insuficiência cardíaca. O coração não consegue bombear tão bem quanto deveria.
  • Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia)

As crianças também podem ter complicações que afetam outros sistemas do corpo, como:

  • Pulmão colapsado
  • Espinha com formato anormal (escoliose)
  • Incapacidade de mover as articulações (contraturas)
  • Aumento da pressão ocular (glaucoma)
  • Turvação do cristalino (catarata)
  • Retina descolada, a camada da parte de trás do olho

Como posso ajudar meu filho a viver com a síndrome de Marfan?

A maioria das crianças com síndrome de Marfan pode esperar uma vida longa.

  • Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre atividades físicas que são seguras para ele.
  • Em geral, as crianças com síndrome de Marfan não devem participar de atividades extenuantes como levantamento de peso. Eles também não devem participar de esportes competitivos que façam o coração trabalhar mais.
  • As crianças com alguns problemas cardíacos têm maior probabilidade de contrair infecções que afetam o coração. Essas infecções geralmente começam na boca. Portanto, uma boa higiene oral é importante. Certifique-se de que seu filho cuide bem dos dentes e gengivas todos os dias. Seu filho também deve fazer exames dentários regulares.
  • Um pequeno número de crianças pode precisar de antibióticos antes de alguns procedimentos odontológicos e médicos. Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre isso.

Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?

Ligue para o provedor de saúde do seu filho se notar mudanças em seu filho. Você precisará obter ajuda médica imediatamente se seu filho tiver piora da dissecção da aorta. Ligue para o 911 ou para o seu número de emergência local se seu filho tiver:

  • Dor intensa no peito, dor entre as omoplatas ou na parte superior da barriga (abdômen)

Sinais ou sintomas de choque, incluindo:

  • Ansiedade ou nervosismo
  • Cor azul para lábios e unhas
  • Confusão
  • Tontura
  • Pele pálida, fria ou úmida
  • Respiração superficial
  • Perda de consciência
  • Dor ou dificuldade em mover os braços ou pernas

Pontos principais sobre a síndrome de Marfan em crianças

  • A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo.
  • Uma criança com síndrome de Marfan pode ter problemas nos ossos e articulações, coração e vasos sanguíneos e olhos.
  • O diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado em sinais, história familiar e resultados de testes diagnósticos.
  • Uma criança com síndrome de Marfan é observada de perto com exames físicos e testes regulares.
  • O tratamento é baseado nos órgãos e sistemas do corpo afetados.
  • A dissecção da aorta pode ser uma emergência médica.

Próximos passos

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho:

  • Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
  • Na consulta, anote os nomes dos novos medicamentos, tratamentos ou testes e quaisquer novas instruções que o seu provedor der a você para o seu filho.
  • Se seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa consulta.
  • Saiba como você pode entrar em contato com o provedor do seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.