Contente
- O que é a síndrome de Marfan?
- Quais problemas médicos estão associados à síndrome de Marfan?
- Quais são os fatores de risco da síndrome de Marfan?
- Como a síndrome de Marfan é diagnosticada?
- Como a síndrome de Marfan é tratada?
- Recursos adicionais para a síndrome de Marfan
O que é a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença genética rara do tecido conjuntivo que afeta o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos. A condição é causada por um defeito no gene que diz ao corpo como produzir fibrilina-1, geralmente de um pai que também é afetado. Um quarto dos casos pode ser o resultado de uma mutação genética espontânea.
A fibrilina-1 é uma proteína presente nos tecidos conjuntivos do corpo. O defeito genético da fibrilina-1 leva a um aumento na produção de outra proteína, o fator transformador de crescimento beta, ou TGF-B. É a superprodução dessa proteína que é responsável pelas características presentes em uma pessoa com síndrome de Marfan.
Quais problemas médicos estão associados à síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan afeta principalmente os sistemas cardiovascular e esquelético. Pessoas com a doença também podem ter problemas de visão; muitos são míopes e cerca de 50% sofrem de luxação da lente ocular.
A síndrome de Marfan afeta o sistema cardiovascular, tornando a aorta (uma artéria que começa no coração e é a maior do corpo humano) mais larga e frágil. Isso pode causar vazamento da válvula aórtica ou rupturas (dissecção) na parede aórtica, o que pode exigir cirurgia para reparo. Além disso, a válvula mitral do coração pode vazar e um ritmo cardíaco irregular pode se desenvolver.
Finalmente, a síndrome de Marfan pode levar à curvatura da coluna vertebral, um tórax de formato anormal que afunda ou se projeta para fora, braços, pernas e dedos longos, articulações flexíveis e pés chatos. Por causa disso, as pessoas com a doença são geralmente mais altas e mais magras.
Quais são os fatores de risco da síndrome de Marfan?
O único fator de risco conhecido é ter um pai com síndrome de Marfan, pois essa é uma condição hereditária com mais frequência. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 50 por cento de chance de transmitir essa condição para cada criança. No entanto, uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan também adquire a doença devido a uma mutação genética espontânea.
Como a síndrome de Marfan é diagnosticada?
Pessoas com síndrome de Marfan apresentam diferentes combinações de sintomas. Como os sintomas da doença se sobrepõem a outros distúrbios do tecido conjuntivo relacionados, é de vital importância que seus médicos conheçam a síndrome de Marfan. Os testes incluem:
Ecocardiograma - uma imagem de onda sonora do coração e da aorta - por um cardiologista
Exame de lâmpada de fenda por um oftalmologista para verificar se há deslocamento da lente ocular
História familiar completa para determinar outras doenças cardíacas, esqueléticas ou oculares entre parentes
Exame esquelético por um ortopedista
Teste genético para uma mutação em FBN1, o gene da fibrilina-1. A fibrilina é um componente das microfibrilas, um grupo de proteínas que adiciona força e elasticidade ao tecido conjuntivo. Uma mutação genética é encontrada em 90% a 95% das pessoas com síndrome de Marfan.
Como a síndrome de Marfan é tratada?
Atualmente não há cura para a síndrome de Marfan; no entanto, o gerenciamento cuidadoso da condição pode melhorar o prognóstico do paciente e prolongar o tempo de vida. Os avanços no tratamento médico e cirúrgico de crianças e adultos com síndrome de Marfan resultaram em vidas de alta qualidade, produtivas e longas. Um cardiologista monitorará a aorta e as válvulas cardíacas, um oftalmologista monitorará as lentes e a retina dos olhos e um ortopedista monitorará a coluna, as pernas e os pés. Fisioterapia, órteses e cirurgia são opções de manejo. A escolha destes deve ser individualizada.
Cada pessoa afetada deve trabalhar em estreita colaboração com seu (s) médico (s) em seu plano de tratamento personalizado. No entanto, em geral, o tratamento inclui o seguinte:
Ecocardiograma anual para monitorar o tamanho e a função do coração e aorta
Exame oftalmológico inicial com lâmpada de fenda para detectar o deslocamento da lente, com acompanhamento periódico
Monitoramento cuidadoso do sistema esquelético, especialmente durante a infância e adolescência
Medicamentos beta-bloqueadores para reduzir a pressão arterial e reduzir o estresse na aorta
Antibióticos e outros medicamentos podem ser necessários antes de qualquer procedimento odontológico ou geniturinário para reduzir o risco de infecção em pessoas que apresentam prolapso da válvula mitral ou que têm válvulas cardíacas artificiais.
Adaptações de estilo de vida, como evitar exercícios extenuantes e esportes de contato, para reduzir o risco de lesões na aorta
Recursos adicionais para a síndrome de Marfan
Para obter mais informações sobre a síndrome de Marfan, visite a Fundação Marfan.