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A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença genética que leva à degeneração progressiva do sistema nervoso e, para alguns, danos cerebrais. O defeito genético que produz a MSUD resulta em um defeito na enzima chamada alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada (BCKD), necessária para a quebra dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Sem a enzima BCKD, esses aminoácidos atingem níveis tóxicos no corpo.A MSUD recebe esse nome pelo fato de que, às vezes, quando os níveis de aminoácidos no sangue estão altos, a urina assume o odor característico do xarope.
A doença da urina do xarope de bordo ocorre em cerca de 1 em 185.000 nascidos vivos e afeta homens e mulheres. A MSUD afeta pessoas de todas as origens étnicas, mas taxas mais altas do transtorno ocorrem em populações nas quais há muitos casamentos mistos, como a comunidade menonita na Pensilvânia.
Sintomas
Existem vários tipos de doença da urina do xarope de bordo. A forma mais comum (clássica) geralmente produz sintomas em recém-nascidos durante os primeiros dias de vida. Esses sintomas podem incluir:
- Má alimentação
- Vômito
- Baixo ganho de peso
- Aumento da letargia (difícil de acordar)
- Cheiro característico de açúcar queimado na urina
- Mudanças no tônus muscular, espasmos musculares e convulsões
Se não forem tratadas, essas crianças morrerão nos primeiros meses de vida.
Os indivíduos com MSUD intermitente, a segunda forma mais comum do distúrbio, desenvolvem-se normalmente, mas, quando doentes, apresentam os sinais de MSUD clássico.
MSUD intermediário é uma forma mais rara. Indivíduos com esse tipo têm de 3% a 30% do nível normal da enzima BCKD, portanto, os sintomas podem começar em qualquer idade.
Na MSUD responsiva à tiamina, os indivíduos apresentam alguma melhora quando recebem suplementos de tiamina.
Uma forma muito rara do distúrbio é a MSUD deficiente em E3, na qual os indivíduos apresentam enzimas metabólicas deficientes adicionais.
Diagnóstico
Se houver suspeita de doença na urina do xarope de bordo com base nos sintomas físicos, especialmente o odor doce característico da urina, um exame de sangue para aminoácidos pode ser feito. Se for detectada aloisoleucina, o diagnóstico é confirmado. A triagem de rotina de recém-nascidos para MSUD é feita em vários estados nos EUA.
Tratamento
O principal tratamento para a doença da urina do xarope de bordo é a restrição das formas dietéticas dos três aminoácidos leucina, isoleucina e valina.Essas restrições alimentares devem durar a vida toda. Existem várias fórmulas comerciais e alimentos para indivíduos com DXB.
Uma preocupação com o tratamento da DXB é que, quando um indivíduo afetado está doente, ferido ou passa por uma cirurgia, o distúrbio é exacerbado. A maioria dos indivíduos precisará de hospitalização durante esses períodos para tratamento médico para evitar complicações graves.
Felizmente, com a adesão às restrições dietéticas e aos exames médicos regulares, os indivíduos com urina com xarope de bordo podem ter uma vida longa e relativamente saudável.