Contente
- Fatores de risco e prevalência
- Sintomas de câncer de pulmão positivo para EGFR
- Diagnóstico
- Tratamento
- Suporte e enfrentamento
- Uma palavra de Verywell
O teste do gene pode identificar uma mutação do EGFR, e os avanços no tratamento do câncer de pulmão tornaram possível direcionar essas proteínas para interromper o crescimento das células cancerosas. Esses tratamentos com medicamentos não curam o câncer de pulmão, mas podem ajudá-lo a controlar a doença e evitar sintomas graves.
Células cancerosas vs. células normais: como são diferentes?Fatores de risco e prevalência
O núcleo de cada célula contém seu DNA único, que é composto de genes. Esses genes atuam como manuais de instrução para o seu corpo. EGFR desempenha um papel importante no controle da divisão celular e sobrevivência para melhor ou, no caso de mutações, para pior.
De acordo com a pesquisa, diferentes etnias são mais suscetíveis às mutações do EGFR. Pessoas de ascendência asiática que desenvolvem câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC) têm quase 47% de probabilidade de ter a mutação. Entre os descendentes de africanos ou do Oriente Médio, a estimativa é de cerca de 21%. Enquanto os de herança europeia têm 12% de chance.
Existem vários fatores comuns relacionados às mutações EGFR. Os mais propensos a ter a mutação são pacientes com diagnóstico de câncer de pulmão de células não pequenas que são:
- Mulheres
- Não fumantes
- Diagnosticado com adenocarcinoma pulmonar (um subtipo de NSCLC)
Embora o gene EGFR esteja mais frequentemente associado a adenocarcinomas, alguns tipos de carcinoma de células escamosas também são afetados pela proteína. Nesses cânceres, o crescimento não está relacionado a uma mutação, mas ao EGFR amplificação, que causa crescimento rápido e resulta em tumores altamente agressivos.
Mutações hereditárias vs. adquiridas no câncerSintomas de câncer de pulmão positivo para EGFR
Os sintomas estão relacionados ao tipo de câncer que a pessoa tem, e não ao fato de ser EGFR-positivo. Como as mutações de EGFR estão mais frequentemente associadas a adenocarcinomas de pulmão, os sintomas podem não aparecer durante os estágios iniciais da doença.
Os tumores de adenocarcinomas aparecem nas áreas externas dos pulmões. Como não estão próximos às vias aéreas, a respiração pode não ser afetada até que o câncer tenha progredido para um estágio avançado. Os primeiros sintomas típicos de câncer de pulmão, como fadiga, leve falta de ar ou dor nas costas e no peito, podem não estar presentes ou podem ser atribuídos erroneamente a outras causas.
Quando os sintomas finalmente aparecem, eles são semelhantes aos sinais associados a outros tipos de câncer de pulmão, incluindo:
- Tosse crônica
- Tosse com sangue ou expectoração
- Rouquidão
- Dispnéia (falta de ar)
- Perda de peso inexplicável
- Dor no peito
- Infecções frequentes, como bronquite ou pneumonia
Diagnóstico
Todos os pacientes diagnosticados com câncer de pulmão de células não pequenas, especialmente aqueles diagnosticados especificamente com adenocarcinoma, são avaliados para mutações genéticas de EGFR.
A presença de uma mutação EGFR é determinada por perfil molecular (teste de gene). O processo requer que seu médico conduza uma biópsia pulmonar para obter uma amostra de tecido que é testada em um laboratório.O DNA das células tumorais é analisado para determinar se ele contém alguma mutação no gene EGFR.
Os médicos também podem verificar as mutações por meio de um exame de sangue especial chamado biópsia líquida, que analisa o DNA que foi liberado de células tumorais em seu sangue. Freqüentemente, a amostra de DNA de uma coleta de sangue não é significativa o suficiente para fazer um diagnóstico claro, mas pesquisas estão sendo feitas para encontrar maneiras eficazes de usar biópsias líquidas no diagnóstico ou monitoramento do câncer de pulmão.
O gene EGFR é dividido em 28 seções numeradas chamadas exons, cada uma das quais sob risco de mutação. As mutações EGFR mais comuns incluem a falta de material genético no exon 19 (19-del) ou dano ao exon 21 (21-L858R). Essas duas mutações são responsáveis por cerca de 85% das mutações EGFR de células de câncer de pulmão.
Estima-se que o EGFR e outras mutações condutoras (ou seja, alterações no DNA que determinam o desenvolvimento do câncer) estão presentes em até 70% das pessoas com adenocarcinoma de pulmão. Como tal, quando você passar por um teste genético, seu médico irá verificar para outras mutações de driver que podem ser direcionadas por tratamentos, incluindo:
- Rearranjos ALK
- Reorganizações ROS1
- Amplificações MET
- Mutações KRAS
- Mutações HER2
- Mutações BRAF
Tratamento
O câncer de pulmão com mutações no EGFR geralmente não é diagnosticado até que a doença esteja no estágio 3 ou 4, então o tratamento geralmente não se concentra na cura do câncer; em vez disso, ele visa gerenciar a propagação e aliviar os sintomas.
Historicamente, a quimioterapia foi o primeiro curso de tratamento para quase todos os casos de câncer de pulmão de células não pequenas avançado, mas os medicamentos de terapia direcionada aprovados pela FDA são agora a principal escolha para o tratamento de tumores com mutações de EGFR.
Esses medicamentos tendem a ter menos efeitos colaterais do que a quimioterapia e não matam as células saudáveis. A introdução de medicamentos de terapia direcionada na última década deu aos pacientes novas oportunidades de impedir o avanço do câncer de pulmão, melhorando as taxas de sobrevivência e qualidade de vida.
Os medicamentos de terapia direcionados Tagrisso (osimertinibe), Tarceva (erlotinibe) e Iressa (gefitinibe) são conhecidos como inibidores da tirosina quinase porque evitam que a proteína EGFR em células mutadas acione a tirosina quinase, uma enzima dentro das células que ativa a divisão celular e, portanto, , multiplica as células cancerosas.
Tagrisso agora é recomendado como um tratamento de primeira linha para mutações de EGFR porque é mais capaz de penetrar no líquido cefalorraquidiano e atravessar a barreira sangue-cérebro para ajudar a combater o câncer de pulmão com metástases cerebrais - particularmente importante porque o câncer de pulmão costuma se espalhar para o cérebro.
Para tratar o câncer de pulmão de células escamosas EGFR-positivo, os médicos usam um anticorpo monoclonal (anticorpo feito pelo homem), como Portrazza (necitumumabe), que bloqueia a atividade do EGFR.
Saiba mais sobre todas as opções de tratamento do câncer de pulmãoTestes clínicos
Um tremendo progresso foi feito tanto na identificação de alterações genéticas com câncer de pulmão quanto em terapias direcionadas para tratar essas alterações. Existem muitos ensaios clínicos observando outros medicamentos para tratar o câncer de pulmão com mutação positiva no EGFR, bem como tratamentos para outras alterações moleculares nas células cancerosas.
Efeitos colaterais
O efeito colateral mais comum dos inibidores da tirosina quinase é uma erupção cutânea. Com menos frequência, também pode ocorrer diarreia.
As erupções cutâneas com tarceva (erlotinib) (e erupções cutâneas de outros inibidores da tirosina quinase) assemelham-se à acne, ocorrendo na face, parte superior do tórax e nas costas. Se não houver espinhas, um creme corticosteróide tópico - um creme de hidrocortisona, por exemplo - é usado. Se houver presença de espinhas e a erupção parecer infectada, antibióticos orais são prescritos. Em alguns casos, a dose do inibidor da tirosina quinase pode ser reduzida.
Resistência ao Tratamento
Infelizmente, embora os cânceres de pulmão possam responder muito bem aos medicamentos de terapia direcionada no início, quase sempre se tornam resistentes com o tempo. Quando isso acontece, os médicos procuram outros medicamentos de terapia direcionados ou novas abordagens de tratamento, que podem incluir a combinação de tratamentos.
O tempo necessário para o desenvolvimento da resistência à terapia direcionada varia, mas de nove a 13 meses é comum; embora, para algumas pessoas, os medicamentos possam continuar a ser eficazes por muitos anos.
Se houver sinais de que o câncer está começando a crescer novamente ou se espalhar, seu médico solicitará uma biópsia repetida e testes genéticos adicionais para determinar se há mais mutações ou resistência aos medicamentos.
Saiba mais sobre os ensaios clínicos e por que eles são importantesSuporte e enfrentamento
Se você recentemente foi diagnosticado com câncer de pulmão, está fazendo uma das melhores coisas que pode fazer agora - dedicar um tempo para aprender sobre seu câncer.
Além de aumentar sua compreensão sobre sua doença, aprenda como se defender como paciente com câncer.
A comunidade de apoio ao câncer de pulmão está cada vez mais forte. Muitas pessoas acham útil envolver-se nesses grupos de apoio e comunidades não apenas como uma forma de encontrar a ajuda de alguém que "esteve lá", mas como um método para se manter a par das pesquisas mais recentes sobre a doença.
Um guia para os recém-diagnosticados com câncer de pulmãoUma palavra de Verywell
Os tratamentos - e felizmente as taxas de sobrevivência - para câncer de pulmão com mutações no EGFR estão melhorando, e há muita esperança. Ainda assim, o câncer é uma maratona, não uma corrida. Estenda a mão para seus entes queridos e permita que eles ajudem você. Manter uma atitude positiva em relação ao câncer é útil, mas certificar-se de que você tem alguns amigos próximos com os quais possa estar completamente aberto (e para os quais expressar seus sentimentos não tão positivos).
Quão rápido o câncer de pulmão normalmente cresce?