Contente
- Insuficiência Hepática Aguda
- O que é deficiência de alfa-1 antitripsina?
- Cirrose ou insuficiência hepática crônica
- Cisto ou tumor hepático
Insuficiência Hepática Aguda
Esta síndrome alarmante geralmente ocorre em um bebê, criança ou adolescente previamente bem e pode ser causada por uma série de causas infecciosas ou metabólicas e reações a medicamentos.
A icterícia ocorre rapidamente, muitas vezes em conjunto com sintomas gastrointestinais como vômitos e febre.
Estamos empenhados em atender crianças com este transtorno assim que formos notificados e trabalhar com nossa equipe de transporte de emergência, especialistas em terapia intensiva e, se necessário, nossos cirurgiões hepáticos pediátricos para fornecer cuidados 24 horas por dia para o melhor resultado possível para crianças com esta condição .
O que é deficiência de alfa-1 antitripsina?
A deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AT) é uma doença hereditária na qual uma proteína conhecida como A1AT não pode ser liberada do fígado para o sangue em quantidades adequadas. Isso causa uma deficiência da proteína A1AT na circulação. A1AT é uma proteína especializada que bloqueia a ação de outras proteínas importantes na inflamação (inchaço) e na degradação dos tecidos do corpo. Quando a proteína A1AT é deficiente na circulação, a inflamação e os danos aos tecidos são mais graves, especialmente nos pulmões. A proteína A1AT defeituosa que permanece no fígado pode causar inflamação do fígado (hepatite) que pode progredir para cirrose (cicatrizes permanentes do fígado) e insuficiência hepática.
A deficiência de A1AT é bastante comum, com cerca de 1 em 1.500 a 2.000 pessoas afetadas. Ambos os pais devem ser portadores do defeito genético para ter um filho com deficiência de A1AT. Embora os pais portadores produzam parcialmente a proteína A1AT anormal, eles geralmente não têm - ou apresentam muito poucos - sintomas e podem não perceber que estão parcialmente afetados até que seu filho seja diagnosticado com a doença.
Sintomas
Cerca de 10 por cento dos recém-nascidos com doença hepática serão diagnosticados com deficiência de A1AT. Os recém-nascidos podem desenvolver icterícia como parte da inflamação do fígado associada à deficiência de A1AT. Crianças mais velhas e adolescentes podem apresentar um fígado inflamado por muito tempo, causando o desenvolvimento de cicatrizes (cirrose). A doença pulmonar geralmente se desenvolve apenas na idade adulta. Adultos com deficiência de A1AT podem ter dificuldades com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), enfisema, bronquite crônica, asma, tosse e infecções pulmonares de repetição.
Diagnóstico
O teste geralmente é feito quando uma criança tem inflamação do fígado de causa incerta ou quando um histórico familiar sugere doença hepática A1AT. O teste de triagem padrão é medir a quantidade de proteína A1AT na circulação. Em casos de deficiência de A1AT, o nível sérico de A1AT será baixo. Quando um nível baixo de A1AT é encontrado, um teste adicional geralmente é feito para identificar os tipos de proteínas A1AT anormais que estão na circulação. Em casos raros, uma análise mais detalhada do DNA no gene pode ser necessária.
A quantidade de inchaço e dano hepático pode ser avaliada por ultrassonografia (sonograma) do abdômen, exames de sangue para inflamação e função do fígado e uma biópsia do fígado, onde um pequeno pedaço de tecido hepático é obtido e então examinado ao microscópio para procurar alterações típico da deficiência de A1AT.
Tratamento
Não há cura para a deficiência de A1AT. A terapia envolve o controle dos sintomas e a tentativa de prevenir o desenvolvimento de complicações. Para proteger seus pulmões, é muito importante que a pessoa afetada e as pessoas ao seu redor não fumem. Devem ser administradas vacinas para proteger contra vírus, como hepatite A e hepatite B, que podem causar danos adicionais ao fígado. É difícil prever quão gravemente o fígado será afetado. Os testes de função hepática são acompanhados ao longo do tempo. Alguns pacientes podem ter doença hepática mínima durante toda a vida; no entanto, um pequeno número eventualmente exigirá transplante de fígado.
Cirrose ou insuficiência hepática crônica
A cirrose ou insuficiência hepática crônica pode ser causada por uma série de doenças hepáticas e biliares listadas nos Serviços Clínicos ou às vezes aparecem sem causa conhecida. Nossa abordagem para pacientes pediátricos com esse problema é começar com uma história completa, exame físico e avaliação nutricional.
Também temos uma discussão franca com o paciente e sua família sobre o que está envolvido na avaliação de um transplante de fígado que salva vidas.
Cisto ou tumor hepático
Existem várias malformações ou tumores benignos e malignos que podem ocorrer no fígado de uma criança.
Nossa abordagem começa com uma revisão completa dos registros médicos e estudos de imagem. Trabalhamos em estreita colaboração com nossos radiologistas e cirurgiões intervencionistas para estabelecer um diagnóstico preciso o mais rápido possível.
Se o diagnóstico for um tumor maligno, então trabalhamos com oncologistas e cirurgiões pediátricos para decidir a melhor abordagem, que pode incluir quimioterapia, radioterapia, embolização, remoção cirúrgica e / ou transplante de fígado.