Contente
- O que é a síndrome de Kniest?
- Quais são os sintomas da síndrome de Kneist?
- Condições ortopédicas observadas na síndrome do joelho
- Diagnóstico de Síndrome de Kneist
- Tratamento para Síndrome de Kneist
O que é a síndrome de Kniest?
A síndrome de Kniest é uma doença genética decorrente de um defeito do colágeno tipo 2 (COL2A1) transmitido de forma autossômica dominante (um dos pais passa a doença). Afeta a cartilagem, tornando-a macia e quebradiça com aspecto de queijo suíço.
Quais são os sintomas da síndrome de Kneist?
Os sintomas comuns observados em pacientes com síndrome de Kniest incluem:
- Olhos e testas proeminentes
- Um rosto deprimido
- Articulações grandes (quadris e joelhos) são grandes, rígidas e nodosas
- As pequenas articulações (dedos) são afetadas à medida que o paciente envelhece
- Fenda palatina
- Perda auditiva crônica
- Problemas oculares, como glaucoma e descolamento de retina
A coluna vertebral e a epífise (a extremidade arredondada dos ossos longos) também são afetadas pela síndrome de Kniest.
Condições ortopédicas observadas na síndrome do joelho
As condições ortopédicas comumente associadas à síndrome de Kniest incluem:
- Instabilidade cervical se houver uma quantidade anormal de movimento, a coluna cervical precisa ser estabilizada
- Cifose e / ou escoliose (curvatura e / ou arredondamento das costas) podem estar presentes precocemente e podem ser progressivas.
- Articulações rígidas e artrite prematura
- Desalinhamento da extremidade inferior
- Pés tortos
Diagnóstico de Síndrome de Kneist
O médico faz o diagnóstico da síndrome de Kniest com história clínica completa, exame físico e exames diagnósticos.
Os procedimentos de diagnóstico podem incluir:
- Raios-X da coluna - para verificar a instabilidade cervical, escoliose e cifose - e extremidades inferiores
- Artrogramas: injeção de corante nos quadris, joelhos e ou tornozelo para avaliar a cartilagem nas articulações e avaliar o desalinhamento dos membros inferiores antes da correção cirúrgica
Tratamento para Síndrome de Kneist
O tratamento para a síndrome de Kniest varia de acordo com as condições ortopédicas associadas que se apresentam no paciente. O seguinte inclui informações sobre opções de tratamento individuais por condição:
- A fusão cervical e a colocação de um halo e colete podem ser feitas se o paciente tiver instabilidade cervical
- Hastes em crescimento para controlar a escoliose quando jovem
- Fusão espinhal posterior para escoliose e cifose quando o crescimento está completo
- Terapia de água para manter os músculos fortes e preservar o movimento.
- Osteotomias para contenção do quadril, correção de contratura e desalinhamento
- Fundição dos pés tortos, liberação e / ou fusão dos pés se eles forem rígidos