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A síndrome de Joubert é um defeito de nascença genético no qual a área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação é subdesenvolvida. Ela ocorre em homens e mulheres, em cerca de um em cada 100.000 nascimentos.A síndrome, identificada pela primeira vez em 1969 pela neurologista pediátrica Marie Joubert, pode ocorrer em uma criança sem histórico familiar da doença ou pode ser hereditária.
Crianças com síndrome de Joubert geralmente apresentam atrasos nos marcos motores brutos. Algumas crianças com Joubert também têm deficiência intelectual ou retardo mental. Problemas de visão, rins e fígado também são comuns na doença, mas nem todos os pacientes são afetados.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Joubert estão relacionados ao subdesenvolvimento de uma área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação muscular. Os sintomas, que podem variar de leves a graves, dependendo de quanto o cérebro está subdesenvolvido, podem incluir:
- Períodos de respiração anormalmente rápida (hiperpneia episódica), que podem parecer respiração ofegante
- movimentos oculares espasmódicos (nistagmo)
- características faciais características, como pálpebras caídas (ptose), boca aberta com língua saliente, orelhas de implantação baixa
- atraso em alcançar marcos
- dificuldade em coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia)
Outros defeitos de nascença, como dedos das mãos e pés extras (polidactilia), defeitos cardíacos ou fenda labial ou palatina, podem estar presentes. Também podem ocorrer convulsões.
Causas
A síndrome de Joubert é uma doença genética autossômica recessiva na qual duas partes do cérebro - o vérmis cerebelar e o tronco cerebral - não se desenvolvem completamente durante a gravidez. O vermis cerebelar é responsável pelo controle dos músculos, postura e movimentos da cabeça e dos olhos. O tronco cerebral controla funções como batimento cardíaco, respiração e controle de temperatura.
Embora o distúrbio seja causado por genes, os cientistas ainda não identificaram todos os genes envolvidos na síndrome de Joubert. Até 90 por cento dos casos podem estar ligados a pelo menos 10 genes diferentes envolvidos na síndrome.
Existem vários subtipos da síndrome, com base nos genes envolvidos e nos sintomas presentes, e algumas etnias têm maior incidência da síndrome do que outras. Por exemplo, a Síndrome de Joubert 2 (JBTS2) é mais comum entre os judeus Ashkenazi, com cerca de 1 em 34.000 crianças afetadas.
Diagnóstico
O sintoma mais pronunciado em um recém-nascido com síndrome de Joubert são períodos de respiração anormalmente rápida, que podem ser seguidos por parada respiratória (apneia) por até um minuto. Embora esses sintomas possam ocorrer em outros distúrbios, não há problemas pulmonares na síndrome de Joubert, o que ajuda a identificá-la como a causa da respiração anormal.
A ressonância magnética (MRI) pode procurar anormalidades cerebrais que estão presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico.
Durante a gravidez, as anormalidades cerebrais podem ser detectadas na ultrassonografia após 18 semanas. Para pessoas com história familiar conhecida de Joubert, o teste pré-natal pode estar disponível para testar variantes genéticas específicas.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Joubert, portanto, o tratamento se concentra nos sintomas. Bebês com respiração anormal podem ter um monitor de respiração (apnéia) para usar em casa, especialmente à noite.
A terapia física, ocupacional e da fala pode ser útil para alguns indivíduos. Indivíduos com defeitos cardíacos, fenda labial ou palatina ou convulsões podem precisar de mais cuidados médicos.
Prognóstico
O prognóstico para a síndrome de Joubert varia de acordo com os indivíduos e depende muito se o vérmis cerebelar está parcialmente desenvolvido ou totalmente ausente. Alguns pacientes podem ter uma expectativa de vida mais curta devido a complicações da doença, incluindo anormalidades renais ou hepáticas.
Algumas crianças com síndrome de Joubert têm uma forma leve do transtorno e são minimamente afetadas por deficiência motora e têm bom desenvolvimento mental, enquanto outras podem ter deficiência motora grave, desenvolvimento mental moderado e deficiência de múltiplos órgãos.