Como a atrofia muscular espinhal (SMA) é tratada

Posted on
Autor: Judy Howell
Data De Criação: 4 Julho 2021
Data De Atualização: 13 Poderia 2024
Anonim
Como a atrofia muscular espinhal (SMA) é tratada - Medicamento
Como a atrofia muscular espinhal (SMA) é tratada - Medicamento

Contente

Os tratamentos para a desordem genética atrofia muscular espinhal (SMA) incluem duas abordagens - terapia modificadora da doença e controle dos sintomas. Spinraza (nusinersen) e Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi) são os dois tratamentos aprovados para prevenir o agravamento da SMA e são considerados tratamentos modificadores da doença.

Além dessas terapias modificadoras da doença, outros aspectos importantes do manejo da SMA incluem abordagens caseiras, como cuidados respiratórios, otimização do controle motor com fisioterapia e o uso de dispositivos para apoiar a coluna e os músculos. Às vezes, a cirurgia pode ser necessária para lidar com complicações graves da SMA.

Gestão de Doenças

O tratamento modificador da doença de SMA avançou substancialmente com a aprovação de dois tratamentos: Spinraza em 2016 e Zolgensma em 2019. O prognóstico e a progressão da doença de SMA podem ser melhorados com esses tratamentos. Lembre-se de que, como esses medicamentos são relativamente novos, o resultado em longo prazo ainda não é conhecido.


Se você ou seu filho tem SMA, seu tratamento modificador da doença deve ser administrado por um médico em um ambiente supervisionado.

Spinraza

Spinraza foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA em 2016. Este medicamento é tomado por injeção intratecal, um procedimento em que o medicamento é injetado diretamente no fluido espinhal com uma agulha. Este procedimento deve ser realizado por um médico treinado.

Os tratamentos são injetados como três doses de ataque a cada duas semanas, seguidas por uma quarta dose de ataque após um mês. Após as quatro doses de carga iniciais, você receberá uma injeção de Spinraza a cada quatro meses.

De acordo com o fabricante, a dosagem recomendada de Spinraza é de 12 miligramas (mg), ou 5 mililitros (mL), por administração.

Spinraza atua estimulando a produção da proteína SMN, uma proteína deficiente em SMA. A substituição da proteína SMN com este procedimento ajuda os neurônios motores do corpo a funcionarem adequadamente, evitando que a doença progrida.


Zolgensma

O Zolgensma foi aprovado pelo FDA em 2019 para uso em bebês com menos de dois anos de idade com SMA infantil.

É usado como um tratamento intravenoso único (injeção intravenosa na veia). De acordo com o fabricante, a dosagem recomendada de Zolgensma é 1,1 × 1014 genomas vetoriais (vg) por quilograma (kg) de peso corporal.

Este medicamento é um tipo de terapia genética. Ele age entregando uma cópia normal do gene SMN (que é alterado na SMA) no sangue por meio de um vírus não infeccioso. O gene normal substitui o gene SMA alterado para que o corpo possa produzir a proteína SMN.

Ambas as terapias foram estudadas na SMA, com resultados promissores. Você teria que discutir sua situação específica com seu médico para decidir qual plano terapêutico é certo para você ou seu filho.

Outros medicamentos estão em desenvolvimento para o tratamento da SMA, incluindo o Risdiplam, um tipo de terapia genética.

Estratégias para gerenciar complicações da SMA com abordagens caseiras, fisioterapia e prescrições podem ser necessárias, mesmo se você usar terapia modificadora da doença. É importante que você acompanhe de perto o seu médico para que quaisquer problemas que você possa desenvolver, como problemas respiratórios ou infecções, possam ser tratados imediatamente.


Remédios caseiros e estilo de vida

Viver com SMA requer ajustes no estilo de vida que afetam toda a família. Freqüentemente, os membros da família precisam aprender como ajudar na mobilidade.

Além disso, os membros da família podem precisar ajudar no uso de terapias caseiras. Dispositivos respiratórios são as ferramentas domésticas mais importantes e mais usadas na SMA.

Dispositivos Respiratórios

Há uma variedade de tipos de cuidados respiratórios usados ​​no gerenciamento de SMA. Alguns dispositivos fornecem oxigênio ou pressão mínima nas vias aéreas e podem ser facilmente usados ​​em casa. Muitas pessoas que têm problemas respiratórios leves com SMA só precisam usar assistência respiratória durante o sono ou durante momentos em que a respiração é especialmente difícil, como durante uma infecção.

Se sua respiração ficar mais prejudicada conforme a doença progride, pode ser necessário avançar para cuidados respiratórios cada vez mais sustentáveis ​​e consistentes. Máquinas que fornecem assistência respiratória completa podem auxiliar na inspiração (inspirar) e expirar (expirar) quando os músculos respiratórios estão muito fracos. Às vezes, o oxigênio também é fornecido por meio de uma máquina respiratória.

Um ventilador fornece assistência na respiração

Tala ou cinta de suporte

Se você ou seu filho desenvolveram complicações musculoesqueléticas, como escoliose ou contraturas, uma cinta ou outro dispositivo de suporte pode ser necessário para manter o corpo em uma posição confortável e segura.

Você pode precisar de uma cinta ou tala para apoiar os braços, pulso, perna ou tornozelo. Eles devem ser ajustados de acordo com o seu tamanho e necessidades. O uso de dispositivos de suporte pode ajudá-lo a otimizar sua capacidade de se locomover com segurança e usar seus membros (braços e pernas).

Se você desenvolveu escoliose, pode precisar de um suporte externo para as costas para apoiá-lo e evitar que sua coluna se curve. Com a SMA avançada, você pode precisar proteger sua posição em uma cadeira de rodas para evitar que suas costas se inclinem para um lado, o que pode exacerbar a escoliose.

Escolhendo o melhor suporte para as costas

Cadeira de rodas ou andador

Você pode precisar de um dispositivo auxiliar para ajudá-lo a se locomover. Existe uma gama de suportes que você pode usar, dependendo do seu controle muscular. As opções incluem uma bengala, um andador, uma cadeira de rodas ou uma cadeira de rodas mobilizada.

6 etapas para determinar um ajuste adequado da cadeira de rodas

Terapia Física e Ocupacional

Freqüentemente, os efeitos das limitações motoras da SMA podem ser melhorados com exercícios físicos interativos e abordagens de terapia de reabilitação.

Embora as técnicas de fisioterapia não consigam reparar os nervos ou músculos ou reverter a atrofia muscular, você pode aprender a otimizar sua força motora, controle e coordenação.

Você também pode aprender a evitar lesões aprendendo a controlar seu peso e seus membros da melhor forma possível. A terapia geralmente pode ajudar a prevenir contraturas musculares.

Os objetivos e tipos de terapia usados ​​na SMA incluem:

  • Fortalecimento e coordenação muscular: A fisioterapia consistente com um terapeuta geralmente é combinada com exercícios que você pode aprender a fazer em casa. Mover seus músculos de forma consistente pode ajudar a minimizar a atrofia muscular e maximizar o controle muscular.
  • Segurança na deglutição: Às vezes, asfixia pode ser um risco com SMA. Trabalhar com um especialista para aprender a controlar os músculos da deglutição pode prevenir complicações como pneumonia por aspiração e engasgo.
  • Manejo respiratório: Como os músculos que controlam a respiração costumam ficar enfraquecidos na SMA, os exercícios que ajudam a fortalecer e controlar esses músculos podem ser uma parte importante do gerenciamento de sua condição.

Os exercícios de respiração podem incluir o uso de um dispositivo em casa. Você pode ser instruído a fazer um certo número de respirações profundas todos os dias com um dispositivo que mede o volume inspiratório e expiratório (a profundidade da inspiração e expiração). O seu médico ou terapeuta pode trabalhar com você para criar metas e objetivos que você possa medir com o seu dispositivo respiratório.

Movimentos musculares passivos: Se você ou o seu filho têm força muscular gravemente diminuída, movimentos passivos podem ser necessários. Um membro da família ou um terapeuta movia seus músculos regularmente para evitar o desenvolvimento de contraturas e úlceras de pressão.

Como um terapeuta ocupacional pode ajudar com feridas na cama

Cirurgias e procedimentos orientados por especialistas

Em algumas circunstâncias, a cirurgia pode ser benéfica para o tratamento de complicações da SMA. Existem vários procedimentos que podem ajudar a controlar os efeitos desta condição.

Os procedimentos que podem ser necessários para gerenciar complicações de SMA incluem:

Toxina botulínica: Em situações em que a rigidez muscular está interferindo na mobilidade, as injeções de toxina botulínica, um poderoso relaxante muscular, podem ajudar. Freqüentemente, os relaxantes musculares orais causam efeitos colaterais intoleráveis, enquanto as injeções podem concentrar os efeitos da medicação nas áreas que mais precisam, com menos efeitos colaterais.

Liberação de contraturas: Quando as contraturas musculares são dolorosas ou interferem na mobilidade, um procedimento cirúrgico para liberar as contraturas pode ser útil em algumas situações.

Cirurgia na coluna: A escoliose pode ser muito grave na SMA e as alterações estruturais ósseas podem afetar a área do tórax, potencialmente prejudicando a respiração. A cirurgia da coluna para reparar cirurgicamente a escoliose pode ser necessária em algumas circunstâncias. Às vezes, um dispositivo de suporte, como uma haste, é cirurgicamente colocado perto da coluna para apoiá-la e ajudar a mantê-la reta.

Traqueostomia: Em algumas situações, a maneira mais eficaz de controlar os problemas respiratórios na SMA é com o uso de uma traqueostomia. Este é um procedimento cirúrgico que envolve a colocação de um tubo respiratório diretamente na garganta. O tubo pode ser conectado a um dispositivo mecânico que ajuda na respiração.

Medicina Complementar e Alternativa (CAM)

A medicina alternativa não é considerada uma abordagem eficaz para a modificação da doença ou para prevenir as complicações da SMA. É importante que você converse com seu médico sobre qualquer tratamento no qual esteja interessado, para garantir que você não se exponha a nada que não seja benéfico ou que possa ser prejudicial à sua saúde em geral.