Contente
- O que são padrões de herança
- Doenças autossômicas dominantes
- Doenças recessivas autossômicas
- Doenças dominantes ligadas ao X
- Doenças recessivas ligadas ao X
- Distúrbios Y-Linked
- Codominância
- Herança Mitocondrial
- Uma palavra de Verywell
O que é um distúrbio genético?
Desordens genéticas são doenças herdadas e causadas pela mutação de um gene.
O que são padrões de herança
Cada pessoa possui duas cópias de cada gene. Uma cópia vem da mãe e a outra do pai. A expressão gênica é influenciada pelos genes - mas também pelo meio ambiente. É por isso que mutações genéticas semelhantes podem aparecer de várias maneiras. Por exemplo, membros da família com as mesmas mutações genéticas podem ter sintomas diferentes. Para outras doenças, pessoas com diferentes mutações podem ter características semelhantes.
Acredita-se que a doença de Huntington, o câncer de mama e as doenças autoimunes estão amplamente associadas à genética. No entanto, a presença de uma mutação nem sempre se traduz em doença. Por outro lado, algumas mutações genéticas, como as associadas à hemofilia, irão manifestar características do distúrbio (embora em diferentes graus de gravidade).
Existem duas regras que prevêem a probabilidade de uma pessoa herdar uma doença genética. Não garante que isso acontecerá, mas aumenta o risco.
A determinação do risco é baseada no seguinte:
- Se uma cópia do gene mutado (de um dos pais) ou duas cópias (de ambos os pais) são herdadas
- Se a mutação está em um dos cromossomos sexuais (X ou Y) ou em um dos 22 outros pares de cromossomos não sexuais (chamados autossomos)
Como determinar o risco genético
A determinação do risco é baseada no seguinte:
- Se uma cópia do gene mutado (de um dos pais) ou duas cópias (de ambos os pais) são herdadas
- Se a mutação está em um dos cromossomos sexuais (X ou Y) ou em um dos 22 outros pares de cromossomos não sexuais (chamados autossomos)
Podemos classificar o transtorno como sendo autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X, recessivo ligado ao X, ligado ao Y, codominante ou mitocondrial com base nas características combinadas. Se uma variação / mutação no DNA ocorre em apenas um par de genes, ela causa um distúrbio de saúde, é chamada de mutação dominante. Mutações ligadas ao X são mais frequentemente recessivas (uma variante que não causa doença).
Anormalidades cromossômicas que podem levar a complicações ou distúrbios
Doenças autossômicas dominantes
Em doenças autossômicas dominantes, a pessoa precisa apenas de uma cópia do gene mutado para ter ou desenvolver a doença. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados. Crianças cujos pais têm um transtorno autossômico dominante também têm um risco de 50% de herdar o transtorno. Às vezes, no entanto, esses distúrbios resultam de uma nova mutação e acontecem em pessoas sem histórico familiar. Exemplos de distúrbios autossômicos dominantes incluem a doença de Huntington e a síndrome de Marfan.
Teste genético para doença de HuntingtonDoenças recessivas autossômicas
Com distúrbios autossômicos recessivos, a pessoa precisa de ambas as cópias do gene mutado - um de cada pai - para ter o distúrbio.
Uma pessoa com apenas uma cópia será portadora. Os portadores não apresentarão quaisquer sinais ou sintomas do distúrbio. Eles podem, no entanto, passar a mutação para seus filhos.
Se ambos os pais carregam a mutação para um transtorno autossômico recessivo, as chances de seus filhos terem o transtorno são as seguintes:
- 25% de risco de herdar ambas as mutações e ter o distúrbio
- 50% de risco de herdar apenas uma cópia e se tornar portador
- 25% de risco de não herdar a mutação
Cada filho que eles têm terá as mesmas chances de herdar o gene mutado. Alguns exemplos de doenças recessivas autossômicas incluem fibrose cística e doença falciforme.
Vivendo com a doença falciformeDoenças dominantes ligadas ao X
Os distúrbios dominantes ligados ao X são causados por mutações nos genes do cromossomo X. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), basta uma mutação em uma das duas cópias do gene para causar o distúrbio. Nos homens (que possuem apenas um cromossomo X), uma mutação em apenas uma cópia do gene em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
Na maioria das vezes, os homens apresentam sintomas mais graves da doença do que as mulheres. No entanto, uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar essas características para seus filhos. A síndrome do X frágil é um exemplo de distúrbio dominante ligado ao X.
Doenças recessivas ligadas ao X
Em distúrbios recessivos ligados ao X, o gene mutado ocorre no cromossomo X (feminino). Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, portanto, um gene mutado no cromossomo X é o suficiente para causar a doença.
As mulheres, por outro lado, têm dois cromossomos X, portanto, um gene mutado em um cromossomo X geralmente tem menos efeito em uma mulher porque a cópia não mutada no outro anula amplamente o efeito.
No entanto, uma mulher com a mutação genética em um cromossomo X seria portadora dessa doença. O que isso nos diz é que, do ponto de vista estatístico, 50% de seus filhos herdarão a mutação e desenvolverão o distúrbio, enquanto 50% de suas filhas herdarão a mutação e se tornarão portadoras. Exemplos de doenças recessivas ligadas ao X são hemofilia e daltonismo vermelho-verde.
Uma visão geral dos testes genéticos para hemofilia ADistúrbios Y-Linked
Como apenas os homens têm um cromossomo Y, apenas os homens podem ser afetados e transmitir distúrbios ligados a Y. Todos os filhos de um homem com um distúrbio ligado a Y herdarão a condição de seu pai. Alguns exemplos de distúrbios ligados a Y são infertilidade do cromossomo Y e alguns casos de síndrome de Swyer.
Como a baixa contagem de espermatozoides e a motilidade são tratadas?Codominância
A herança codominante envolve uma relação entre duas versões de um gene. Você recebe uma versão de um gene, chamada alelo, de cada pai. Se os alelos não corresponderem, o alelo dominante geralmente será expresso, enquanto o efeito do outro alelo, chamado recessivo, está latente. Na codominância, no entanto, ambos os alelos são dominantes e, portanto, os fenótipos de ambos os alelos são expressos. Um exemplo de uma condição de codominância é a deficiência de alfa-1 antitripsina.
Herança Mitocondrial
A herança mitocondrial afeta os genes do DNA mitocondrial. As crianças herdam doenças mitocondriais de suas mães. A maioria de nossas células está localizada no DNA conectado aos cromossomos. Essas células estão localizadas no núcleo de cada célula. Um pequeno número de genes também está localizado na mitocôndria. Mitocôndrias, que são estruturas em cada célula que convertem moléculas em energia, cada uma contém uma pequena quantidade de DNA.
As mitocôndrias e o DNA da célula são transmitidos pelos óvulos da mãe. Apenas as mulheres podem transmitir mutações mitocondriais aos filhos, pois apenas os óvulos contribuem com as mitocôndrias para o embrião em desenvolvimento.
Condições resultantes de mutações no DNA mitocondrial podem aparecer em todas as gerações de uma família e podem afetar homens e mulheres, mas os pais não transmitem esses distúrbios para suas filhas ou filhos. Um exemplo de doença hereditária mitocondrial é a neuropatia óptica hereditária de Leber, uma forma de perda repentina de visão.
Sinais de doenças neurológicas mitocondriaisUma palavra de Verywell
A genética e como eles se manifestam desempenham um grande papel na herança ou não de um distúrbio de saúde perceptível. Anomalias genéticas são raras, mas quando ocorrem, ajuda especializada geralmente está disponível para controlar uma condição que você pode herdar.