Contente
- O que é doença de armazenamento de glicogênio em crianças?
- O que causa a doença de armazenamento de glicogênio em uma criança?
- Quais crianças estão em risco de doença por armazenamento de glicogênio?
- Quais são os sintomas da doença de armazenamento de glicogênio em uma criança?
- Como a doença de armazenamento de glicogênio é diagnosticada em uma criança?
- Como a doença de armazenamento de glicogênio é tratada em uma criança?
- Quais são as possíveis complicações da doença de armazenamento de glicogênio em uma criança?
- O que posso fazer para prevenir doenças de armazenamento de glicogênio em meu filho?
- Como posso ajudar meu filho a viver com doença de armazenamento de glicogênio?
- Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
- Pontos principais sobre doenças de armazenamento de glicogênio em crianças
- Próximos passos
O que é doença de armazenamento de glicogênio em crianças?
A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) é uma condição rara que altera a maneira como o corpo usa e armazena glicogênio, uma forma de açúcar ou glicose.
O glicogênio é a principal fonte de energia do corpo. O glicogênio é armazenado no fígado. Quando o corpo precisa de mais energia, certas proteínas chamadas enzimas decompõem o glicogênio em glicose. Eles enviam a glicose para o corpo.
Quando alguém tem GSD, está faltando uma das enzimas que decompõem o glicogênio. Quando uma enzima está faltando, o glicogênio pode se acumular no fígado. Ou o glicogênio pode não se formar adequadamente. Isso pode causar problemas no fígado, nos músculos ou em outras partes do corpo.
O GSD é transmitido de pais para filhos (é hereditário). É mais frequentemente visto em bebês ou crianças pequenas. Mas algumas formas de GSD podem aparecer em adultos.
Tipos de GSD
Os tipos de GSD são agrupados pela enzima que falta em cada um. Cada GSD tem seus próprios sintomas e precisa de um tratamento diferente.
Existem vários tipos de GSD, mas os tipos mais comuns são os tipos I, III e IV. Esses tipos também são conhecidos por outros nomes:
- Tipo I ou doença de von Gierke. Esta é a forma mais comum de GSD. Pessoas com tipo I não têm a enzima necessária para transformar o glicogênio em glicose no fígado. O glicogênio se acumula no fígado. Os sintomas costumam aparecer em bebês de 3 a 4 meses de idade. Eles podem incluir baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) e barriga inchada devido ao fígado aumentado.
- Tipo III, Doença de Cori ou doença de Forbes. Pessoas com tipo III não têm uma enzima suficiente chamada enzima de desramificação, que ajuda a quebrar o glicogênio. O glicogênio não pode se decompor totalmente. Ele se acumula no fígado e nos tecidos musculares. Os sintomas incluem barriga inchada, crescimento retardado e músculos fracos.
- Tipo IV ou doença de Andersen. Pessoas com tipo IV formam glicogênio anormal. Os especialistas acham que o glicogênio anormal ativa o sistema de combate a infecções do corpo (sistema imunológico). Isso cria cicatrizes (cirrose) no fígado e em outros órgãos, como músculos e coração.
O que causa a doença de armazenamento de glicogênio em uma criança?
A doença de armazenamento de glicogênio é transmitida de pais para filhos (hereditária).
Isso acontece porque ambos os pais têm um gene anormal (mutação do gene) que afeta uma maneira específica como o glicogênio é armazenado ou usado. A maioria dos GSDs ocorre porque ambos os pais transmitem o mesmo gene anormal aos filhos.
Na maioria dos casos, os pais não apresentam sintomas da doença.
Quais crianças estão em risco de doença por armazenamento de glicogênio?
A doença de armazenamento de glicogênio é transmitida de pais para filhos (hereditária). Alguém corre mais risco de ter GSD se tiver um membro da família com a doença.Quais são os sintomas da doença de armazenamento de glicogênio em uma criança?
Com muitos tipos de GSD, os sintomas aparecem pela primeira vez em bebês ou em crianças muito pequenas. Os sintomas variam de acordo com o tipo de GSD que a criança tem e com a enzima que está faltando.
Como o GSD afeta com mais frequência os músculos e o fígado, essas áreas apresentam mais sintomas.
Os sintomas gerais de GSD podem incluir:
- Não está crescendo rápido o suficiente
- Não me sentindo confortável em clima quente (intolerância ao calor)
- Contusões muito fáceis
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
- Um fígado dilatado
- Uma barriga inchada
- Músculos fracos (baixo tônus muscular)
- Dor muscular e cãibras durante o exercício
Os sintomas para bebês podem incluir:
- Muito ácido no sangue (acidose)
- Níveis elevados de colesterol no sangue (hiperlipidemia)
Os sintomas da GSD podem ser semelhantes a outros problemas de saúde. Sempre consulte o médico do seu filho para ter certeza.
Alguns tipos de GSD podem aparecer em adultos. Consulte seu médico se você acha que pode ter GSD.
Como a doença de armazenamento de glicogênio é diagnosticada em uma criança?
O profissional de saúde do seu filho perguntará sobre os sintomas e a saúde anterior do seu filho. O provedor fará um exame físico para verificar se há sintomas como fígado dilatado ou músculos fracos.
O provedor do seu filho pode fazer alguns exames de sangue. Ele ou ela também pode tirar uma pequena amostra de tecido (biópsia) do fígado ou músculo de seu filho. A amostra será levada a um laboratório. Ele será testado para verificar a quantidade de uma determinada enzima naquela parte do corpo.
Se você está grávida e está preocupada com o GSD, seu médico pode fazer alguns testes antes do nascimento do seu bebê (testes pré-natais) para verificar o GSD.
Como a doença de armazenamento de glicogênio é tratada em uma criança?
O tratamento irá variar dependendo do tipo de GSD que seu filho tem.
Para os tipos I, III e IV, o profissional de saúde do seu filho pode sugerir uma dieta especial para ajudar a controlar os sintomas. Seu filho também pode ter que tomar certos medicamentos.
Para outros tipos de GSD, seu filho pode precisar limitar os exercícios para evitar cãibras musculares. Ele ou ela pode precisar de um tratamento médico para repor a enzima que está faltando (terapia de reposição enzimática).
Quais são as possíveis complicações da doença de armazenamento de glicogênio em uma criança?
O acúmulo de glicogênio pode prejudicar o fígado e os músculos. Isso pode criar outros problemas se seu filho tiver certos tipos de GSD, como:
- Tipo III. Isso pode causar tumores inofensivos (benignos) no fígado.
- Tipo IV. Com o tempo, isso pode causar cicatrizes (cirrose) do fígado. Esta doença leva à insuficiência hepática.
O que posso fazer para prevenir doenças de armazenamento de glicogênio em meu filho?
Não há como prevenir doenças de armazenamento de glicogênio. Mas o tratamento precoce pode ajudar a controlar os sintomas, uma vez que a criança tem GSD.
Se você ou seu parceiro tem GSD, ou história familiar desta doença, consulte um conselheiro genético antes de engravidar. Ele ou ela pode descobrir suas chances de ter um filho com GSD.
Como posso ajudar meu filho a viver com doença de armazenamento de glicogênio?
Uma criança com GSD pode ter necessidades especiais. Certifique-se de que seu filho receba cuidados médicos regulares. É importante que seu médico verifique a condição do seu filho. Visitas médicas regulares também o ajudarão a se manter atualizado com as novas opções de tratamento.
Grupos de apoio online ou presenciais também podem ser úteis para você e sua família.
Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
Muitas formas de doenças de armazenamento de glicogênio aparecem em bebês e crianças pequenas.
Ligue para o seu médico se o comportamento do seu bebê mudar depois que você interromper as mamadas noturnas.
Converse com seu médico se seu filho:
- Não está crescendo rápido o suficiente
- Tem fome constante (crônica)
- Tem uma barriga inchada
Adolescentes e adultos devem estar atentos aos seguintes sintomas quando fazem exercícios:
- Fraqueza muscular
- Dor
- Cólicas
Pontos principais sobre doenças de armazenamento de glicogênio em crianças
- A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) é uma condição rara que altera a maneira como o corpo usa e armazena o glicogênio, uma forma de açúcar.
- É transmitido de pais para filhos (herdado). Para a maioria dos GSDs, cada pai deve transmitir uma cópia anormal do mesmo gene.
- A maioria dos pais não mostra sinais de GSD.
- Existem vários tipos de GSD, mas os tipos I, III e IV são os mais comuns. Cada GSD tem seus próprios sintomas e precisa de um tratamento diferente.
- Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez em bebês ou crianças pequenas. Em alguns casos, o GSD pode aparecer em adultos.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho:
- Saiba o motivo da visita e o que pretende que aconteça.
- Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
- Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também todas as novas instruções que seu provedor der a você para seu filho.
- Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele ajudará seu filho. Saiba também quais são os efeitos colaterais.
- Pergunte se a condição do seu filho pode ser tratada de outras maneiras.
- Saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
- Saiba o que esperar se seu filho não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.
- Se seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa consulta.
- Saiba como você pode entrar em contato com o provedor do seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.