Uma Visão Geral da Síndrome de Gilbert

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Prognóstico
• Lidar

A síndrome de Gilbert é considerada uma doença genética leve que afeta o fígado, em que os níveis de bilirrubina aumentam no sangue. A bilirrubina é um subproduto amarelado que se forma devido à degradação de glóbulos vermelhos velhos ou desgastados, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras (NORD).

Síndrome de Gilbert é o nome mais conhecido para essa condição, mas também pode ser referida por outros nomes, afirma a NORD, como:

• Doença de Gilbert
• Síndrome de Gilbert-Lereboullet
• Doença de Meulengracht
• Disfunção hepática constitucional
• Icterícia familiar não hemolítica
• Hiperbilirrubinemia
• Bilirrubinemia benigna não conjugada

A bilirrubina fica elevada em pessoas com síndrome de Gilbert porque elas têm uma quantidade insuficiente de uma determinada enzima hepática que é necessária para removê-la do corpo. Muitas pessoas com síndrome de Gilbert permanecerão assintomáticas, o que significa que não têm sinais perceptíveis da doença. Mas, em algumas pessoas, os níveis de bilirrubina aumentam a ponto de causar sintomas. Embora os sintomas geralmente sejam controláveis, eles incluem icterícia ou amarelecimento da pele, olhos e membranas mucosas.

Augustine Gilbert e Pierre Lerebullet mencionaram a síndrome de Gilbert pela primeira vez na literatura médica em 1901. As estatísticas atuais demonstram que ela afeta aproximadamente 3 a 7% da população dos EUA, relata a Cleveland Clinic. Além disso, é mais freqüentemente encontrada em adultos jovens, afeta mais homens do que mulheres e pode ser encontrada em pessoas de todas as origens étnicas.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Gilbert podem passar despercebidos por anos antes que um estressor atue no corpo para aumentar os níveis de bilirrubina ou um exame ou checkup de rotina seja realizado por outro motivo. Os fatores que podem influenciar os níveis de bilirrubina incluem estresse, atividade física exigente, desidratação, jejum, doença, infecção, exposição ao frio ou menstruação.

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é icterícia; no entanto, algumas pessoas com a doença relataram sintomas adicionais, incluindo fadiga, tontura ou dor abdominal. Mas há alguma discrepância quanto a se esses outros sintomas são ou não indicativos de níveis elevados de bilirrubina no sangue. Em vez disso, alguns pesquisadores acreditam que podem ocorrer simultaneamente devido à presença de outras condições ou doenças.

Causas

A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária genética, o que significa que é transmitida de famílias. O aparecimento da síndrome pode estar associado às alterações hormonais que ocorrem com a puberdade.

Pessoas com a síndrome têm um gene prejudicado, chamado gene UGT1A1, que torna difícil para o fígado remover suficientemente a bilirrubina do sangue.Como a bilirrubina não é excretada do corpo em taxas normais, ela se acumula na corrente sanguínea e, eventualmente, pode tingir a pele, os olhos e as membranas mucosas de um tom de amarelo.

Além de uma variante genética, não há outras causas conhecidas da síndrome de Gilbert. A condição não está associada a doenças hepáticas graves, como cirrose ou hepatite C, práticas de estilo de vida ou influências ambientais, afirma o Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Reino Unido.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados

Diagnóstico

Embora a síndrome de Gilbert possa estar presente no nascimento, não é provável que seja diagnosticada antes da puberdade, principalmente no final da adolescência ou início dos 20 anos.

A maioria dos casos da síndrome é encontrada quando são feitos exames de sangue para outras condições, como infecções, doenças ou exames laboratoriais de rotina. Esses exames de sangue podem revelar um ligeiro aumento nos níveis de bilirrubina sem a presença de sintomas. O seu médico pode fazer um diagnóstico de síndrome de Gilbert se a sua bilirrubina estiver elevada sem sinais de hemólise, também conhecida como colapso prematuro dos seus glóbulos vermelhos ou sinais de danos no fígado.

Se você estiver apresentando sintomas associados à síndrome de Gilbert, como icterícia, seu médico pode solicitar exames laboratoriais para avaliar seus níveis de bilirrubina e exames para avaliar sua função hepática. Além disso, seu médico pode querer que você faça um teste genético, embora possa não ser necessário estabelecer um diagnóstico de síndrome de Gilbert.

Tratamento

Uma vez que a síndrome de Gilbert é considerada uma condição leve, muitas vezes, não justifica qualquer tratamento. Embora a síndrome seja vitalícia, raramente tem um impacto significativo em sua saúde geral. Além disso, não aumenta suas chances de desenvolver doença hepática ou outras complicações.

Quando a icterícia está presente, ela tende a ser temporária e breve, e geralmente se resolve sozinha. Você pode descobrir que fazer algumas mudanças no estilo de vida, como manter-se hidratado, controlar o estresse e fazer refeições regulares, pode minimizar os episódios de icterícia.

Como a icterícia é tratada

Prognóstico

A síndrome de Gilbert não afetará sua expectativa de vida. Na verdade, novos estudos sugerem que pessoas com a doença podem ter menos risco de desenvolver doenças cardiovasculares. A bilirrubina já foi considerada tóxica para as células do corpo. Mas pesquisas emergentes sugerem que a bilirrubina pode possuir propriedades antioxidantes, antiinflamatórias e outras propriedades benéficas, que protegem o coração.

Níveis elevados de bilirrubina podem proteger os principais vasos sanguíneos do coração do estresse oxidativo associado à doença arterial coronariana (DAC).

Atualmente, são necessárias mais pesquisas sobre a ligação entre a bilirrubina e as propriedades protetoras que ela pode ter no coração. No momento, não está claro quais mecanismos de ação no corpo contribuem para as propriedades antioxidantes e antiinflamatórias da bilirrubina. Além disso, é importante observar que outros estudos encontraram resultados contraditórios entre a bilirrubina e seu impacto protetor sobre DAC.

Lidar

Certos medicamentos, como medicamentos para baixar o colesterol, podem exacerbar a icterícia. Converse com seu médico sobre quaisquer medicamentos, sejam prescritos ou não, que você possa estar tomando.

As variantes genéticas que causam a síndrome de Gilbert podem tornar alguns indivíduos mais suscetíveis à toxicidade de certos medicamentos.

Uma palavra de Verywell

Embora você não possa evitar a ocorrência da síndrome de Gilbert, geralmente, você não precisará implementar requisitos especiais de dieta ou condicionamento físico. No entanto, evitar as circunstâncias e minimizar eventos estressantes que podem desencadear icterícia ou outros sintomas pode ser útil para manter a condição sob controle. Embora seja sempre um pouco estressante ser diagnosticado com uma condição médica, console-se em lembrar que a icterícia tende a desaparecer por conta própria. Além disso, a expectativa de vida de alguém com síndrome de Gilbert não é afetada pela condição.