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A deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase (G6PD) é a deficiência enzimática mais comum no mundo. Aproximadamente 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo. Existe uma grande variabilidade na gravidade com base na mutação herdada.A G6PD é uma enzima encontrada nos glóbulos vermelhos necessária para fornecer energia à célula. Sem esta energia, o glóbulo vermelho é destruído pelo corpo (hemólise) levando à anemia e icterícia (amarelecimento da pele).
Fatores de risco
O gene para G6PD está localizado no cromossomo X, tornando os homens mais suscetíveis à deficiência de G6PD (distúrbio ligado ao X). A deficiência de G6PD protege as pessoas contra a infecção de malária, portanto, é mais comumente vista em áreas com altas taxas de infecção de malária, como África, região do Mediterrâneo e Ásia. Nos Estados Unidos, 10% dos homens afro-americanos têm deficiência de G6PD.
Sintomas
Os sintomas dependem de qual mutação você herda. Algumas pessoas podem nunca ser diagnosticadas porque não há sintomas. Alguns pacientes com deficiência de G6PD apresentam sintomas apenas quando expostos a certos medicamentos ou alimentos (ver lista abaixo). Algumas pessoas podem ser diagnosticadas como recém-nascidos após apresentarem icterícia grave (também chamada de hiperbilirrubinemia). Nesses pacientes e naqueles com formas mais graves de deficiência de G6PD com hemólise crônica, os sintomas incluem:
- Palidez ou cor pálida na pele
- Frequência cardíaca rápida
- Fadiga ou cansaço
- Sensação de desmaio ou tontura
- Amarelecimento da pele (icterícia) ou olhos (icterícia escleral)
- Urina escura
Diagnóstico
Diagnosticar a deficiência de G6PD pode ser complicado. Em primeiro lugar, seu médico deve suspeitar que você tem anemia hemolítica (degradação dos glóbulos vermelhos). Isso geralmente é confirmado por um hemograma completo e uma contagem de reticulócitos. Os reticulócitos são glóbulos vermelhos imaturos enviados pela medula óssea em resposta à anemia. A anemia com contagem elevada de reticulócitos é consistente com anemia hemolítica. Outros laboratórios podem incluir uma contagem de bilirrubina que será elevada. A bilirrubina é liberada dos glóbulos vermelhos quando eles são degradados e causam icterícia durante as crises hemolíticas.
No processo de determinação do diagnóstico, seu médico precisará descartar a anemia hemolítica autoimune (AIHA). O teste direto de antiglobulina (também chamado de teste direto de Coombs) avalia se há anticorpos contra os glóbulos vermelhos fazendo com que sejam atacados pelo sistema imunológico. Como na maioria dos casos de anemia hemolítica, o esfregaço de sangue periférico (lâmina de sangue de microscópio) é muito útil. Na deficiência de G6PD, as células da mordida e as células da bolha são comuns. Estes são causados por alterações que ocorrem nos glóbulos vermelhos à medida que são destruídos.
Se houver suspeita de deficiência de G6PD, um nível de G6PD pode ser enviado. Um nível baixo de G6PD é consistente com a deficiência de G6PD. Infelizmente, no meio de uma crise hemolítica aguda, um nível normal de G6PD não descarta a deficiência. Os numerosos reticulócitos presentes durante a crise hemolítica contêm níveis normais de G6PD causando um falso negativo. Se houver alta suspeita, o teste deve ser repetido quando o paciente estiver no estado inicial.
Tratamento
Evite medicamentos ou alimentos que desencadeiem crises hemolíticas (degradação dos glóbulos vermelhos). Alguns deles estão listados abaixo.
- Fava (também chamada de favas)
- Bolas de naftalina (ou outros produtos contendo naftaleno)
- Antibióticos sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibióticos quinolonas como ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoína (antibiótico)
- Medicamentos anti-malária como a primaquina
- Azul de metileno
- Medicamentos para TB como dapsona e sulfoxona
- Medicamentos para o tratamento do câncer, como doxorrubicina ou rasburicase
- Fenazopiridina
As transfusões de sangue são usadas quando a anemia é grave e o paciente é sintomático. Felizmente, a maioria dos pacientes nunca precisa de uma transfusão.